Айкарді синдром: опис, методи діагностики, поширеність.

Здоров’я 22 липня 2022 Перегляди: 66

Айкарді синдром — рідкісна спадкова хвороба, яка проявляється відсутністю мозолистого тіла, епілептичними приступами і змінами очного дна. Крім того, у хворих спостерігається затримка психічного та фізичного розвитку і порушення будови лицьових кісток черепа.

Історія

У 60-х роках ХХ століття французький лікар-невропатолог Жан Айкарді описав десяток випадків цієї патології. Є й більш ранні згадки про них у медичній літературі, але тоді вони були зараховані до проявів вродженої інфекції. Через сім років після першої публікації лікарська спільнота ввела нову нозологічну одиницю — Айкарді синдром.

Але дослідження хвороби продовжилося, кількість симптомів розширилася і навіть з’явилися нові відгалуження. Наприклад, синдром Айкарді-Готера, який проявляється енцефалопатією з кальцифікацією базальних ядер і лейкодистрофією.

Поширеність

З моменту свого офіційного визнання Айкарді синдром зустрівся неврологам близько півтисячі разів. Більшість хворих проживали в Японії та інших країнах Азії. За даними швейцарських дослідників, зустрічність хвороби — 15 випадків на сто тисяч дітей. На жаль, статистика, швидше за все, дає занижені цифри, оскільки більшість пацієнтів залишається неослідженими.

Захворювання розвивається у дівчаток. І лікарі припускають, що саме воно є причиною більшості випадків затримки психофізіологічного розвитку та інфантильних спазмів.

Генетика

Айкарді синдром — це зчеплене з підлогою захворювання, дефектний ген розташовується на Х-хромосомі. Зареєстровано три випадки, коли хлопчики з синдромом Кляйнфельтера мали схожі симптоми. Для дітей чоловічої статі з нормальним генотипом XY це захворювання є летальним.

Всі випадки появи даної хвороби є результатом спорадичних мутацій. Тобто до цього в родині пробанда не було встановлено випадків синдрому Айкарді. Передача дефектного гена від матері до дочки малоймовірна. Ризик, що друга дитина народиться з цією патологією, дуже малий і становить менше одного відсотка.

Якщо застосувати закони Менделя, то у подружжя, які вже мають одну нащадок з цією хворобою, можливі такі варіанти:

• мертвонароджений хлопчик;
• здорова дівчинка (33%);
• здоровий хлопчик (33%);
• хвора дівчинка (33%).

Причини захворювання на даний момент невідомі, дослідження тривають.

Патоморфологія

Вчені та лікарі вдаються до різних способів, щоб встановити Айкарді синдром. Фото головного мозку шляхом магнітно-резонансної томографії — один з найпоширеніших, але розглянути картину цілком вдається тільки на аутопсії. Під час дослідження головного мозку можна виявити множинні аномалії розвитку нервової трубки:

• повна або часткова відсутність мозолистого тіла;
• зміна положення кори головного мозку;
• аномальні положення звивин;
• кісти з серозним вмістом.

Дослідження під мікроскопом виявляє порушення в клітинній будові уражених ділянок. На очному дні також присутні характерні зміни, такі як витончення тканин, зменшення кількості судин і пігменту, але при цьому розростання колбочок і паличок.

Клініка

Як же виглядають діти, які мають синдром Айкарді? Симптоми спочатку досить неспецифічні, тому що діти народжуються в строк, через природні родові шляхи і виглядають здоровими. До трьох місяців новонароджені розвиваються без клінічних проявів, потім з’являються епілептичні напади. Вони представлені у вигляді ретропульсивних симетричних серійних клонико-тонічних судомів кінцівок. У переважній більшості випадків до цього ще приєднуються інфантильні спазми м’язів-згиначів. У рідкісних випадках дебют захворювання зустрічається в перший місяць життя. Епілептичні напади не купуються медикаментозно.

У неврологічному статусі у таких дітей спостерігається зменшення розмірів черепа, зниження тонусу м’язів, але при цьому одностороннє розторможення рефлексів або, навпаки, парези і паралічі. Крім того, у половини пацієнтів відзначаються аномалії розвитку скелета: агенезія хребців або відсутність ребер. Це призводить до виражених сколіотичних змін постави.

Діагностика

Зараз немає достовірних аналізів, які допоможуть виявити Айкарді синдром. Генетична діагностика на пренатальному етапі неможлива, оскільки ген, що відповідає за розвиток цього захворювання, поки не виявлено.

Невропатолог може призначити дослідження, які будуть виявляти специфічні симптоми. До них належать:

• огляд;
• офтальмоскопія;
• електроенцефалографія;
• магнітно-резонансна томографія;
• рентген хребта.

Це дозволяє виявити відсутність мозолистого тіла і порушення симетрії півкуль головного мозку, наявність кіст.