Гемофілія — це що за хвороба? Як передається і які симптоми прояву гемофілії?

Здоров’я 22 липня 2022 Перегляди: 57

Для більшості необізнаних людей гемофілія — це так звана царська хвороба, про неї знають тільки з історії: мовляв, нею страждав царевич Олексій. Через нестачу знань люди часто вважають, що звичайний народ хворіти на гемофілію не може. Є думка, що вражає вона тільки стародавні пологи. Таке ж ставлення довгий час було до «аристократичної» подагри. Однак якщо подагра — хвороба харчування, і їй зараз може бути схильна будь-яка людина, то гемофілія — це спадкове захворювання, і її отримати може будь-яка дитина, у якої предки мали таку хворобу.

Що таке гемофілія?

У народі хвороба називається «рідка кров». І дійсно, її склад патологічний, у зв’язку з чим порушена здатність до згортання. Найменша подряпина — і кровотечу важко зупинити. Однак це зовнішні прояви. Набагато важчі внутрішні, що відбуваються в суглобах, шлунку, нирках. Крововиливи в них можуть викликатися навіть без стороннього впливу і несуть за собою небезпечні наслідки.

За згортання крові відповідають дванадцять особливих білків, які повинні бути присутніми в крові в певній концентрації. Захворювання гемофілія діагностується в тому випадку, якщо один з цих білків відсутній зовсім або наявний в недостатній концентрації.

Види гемофілії

У медицині виділяються три типи цього захворювання.

1. Гемофілія А. Викликається відсутністю або браком фактору згортання VIII. Найбільш поширений вид хвороби становить, згідно зі статистикою, 85 відсотків усіх випадків захворювання. У середньому одне немовля з 10 тисяч виявляється хворим саме такою гемофілією.
2. Гемофілія В. При ній спостерігаються проблеми з фактором під номером IX. Відзначена як набагато більш рідкісна: ризик нею захворіти в шість разів нижче, ніж у разі варіанту А.
3. Гемофілія С. Бракує фактора номер XI. Цей різновид унікальний: вона властива і чоловікам, і жінкам. Мало того, найчастіше хворіють євреї-ашкеназі (що загалом нехарактерно для будь-яких хворей: вони зазвичай інтернаціональні і однаково «уважні» до всіх расів, народностей і національностей). Прояви гемофілії С також вибиваються із загальної клінічної картини, тому в останні роки вона винесена зі списку гемофілій.

Варто зазначити, що в третині сімей це захворювання зустрічається (або діагностується) вперше, що стає ударом для непідготовлених батьків.

Чому виникає хвороба?

Її винуватцем стає вроджений ген гемофілії, який розташовується на Х-хромосомі. Носієм його є жінка, причому сама вона хворою не є, хіба що можуть спостерігатися часті носові кровотечі, занадто рясні менструації або більш повільно загоюються дрібні ранки (наприклад, після вирваного зуба). Ген є рецесивним, тому хворіють не всі, у кого мати — носійка хвороби. Зазвичай ймовірність розподіляється 50:50. Вона підвищується, якщо в сім’ї хворий ще й батько. Дівчатка ж стають носіями гена в обов’язковому порядку.

Чому гемофілія — чоловіча хвороба

Як вже було сказано, ген гемофілії рецесивний і кріпиться на хромосому, позначену як Х. У жінок таких хромосом дві. Якщо одна вражена таким геном, вона виявляється більш слабкою і пригнічується другою, домінантною, внаслідок чого дівчинка залишається тільки носієм, через якого гемофілія передається, але сама залишається здоровою. Цілком ймовірно, що при зачатті обидві Х-хромосоми можуть містити відповідний ген. Однак при формуванні плодом власної кровоносної системи (а це відбувається на четвертному тижні вагітності) він стає нежиттєздатний, і відбувається мимовільний аборт (викидень). Оскільки таке явище може бути викликано різними причинами, зазвичай ніяких досліджень самоабортного матеріалу не проводиться, так що статистики з цього питання немає.

Інша справа — чоловіки. У них другої Х-хромосоми немає, її замінює Y. Домінантного «ікса» немає, тому якщо рецесивний себе проявляє, то починається саме протікання хвороби, а не її латентний стан. Однак оскільки хромосом все ж дві, ймовірність такого розвитку сюжету становить рівно половину всіх шансів.

Симптоми гемофілії

Вони можуть проявлятися вже при народженні дитини, якщо відповідний фактор в організмі у неї практично відсутній, а можуть дати про себе знати тільки з часом, якщо спостерігається її нестача.

1. Кровоточивість за відсутності явних причин. Нерідко дитина народжується з потіками крові з носа, очей, пупка, і зупинити кровотечу важко.
2. Гемофілія (фото це демонструють) проявляє себе утворенням великих набряків гематом від абсолютно незначного впливу (наприклад, натискання пальцем).
3. Повторні кровотечі з начебто рани, що вже зажила.
4. Підвищена побутова кровоточивість: носова, з десен навіть при чистці зубів.
5. Крововиливи в суглоби.
6. Сліди крові в сечі і калі.

Однак такі «прикмети» необов’язково свідчать саме про гемофілію. Наприклад, носові кровотечі можуть говорити про слабкість стінок судин, кров у сечі — про ниркові захворювання, а в калі — про виразку. Тому обов’язково проводяться додаткові дослідження.

Виявлення гемофілії

Крім вивчення анамнезу хворого і його огляду найрізноманітнішими фахівцями проводяться лабораторні аналізи. Насамперед визначається наявність у крові всіх факторів згортання та їх концентрація. Встановлюється час, який потрібен для згортання зразка крові. Нерідко ці аналізи супроводжуються і дослідженням ДНК. Для більш точного діагнозу може знадобитися визначення:

• тромбінового часу;
• мікста;
• протромбінового індексу;
• кількості фібриногена.

Іноді запитуються і більш вузькоспеціалізовані дані. Ясна річ, відповідним обладнанням оснащена не всяка лікарня, тому з підозрою на гемофілію відправляють в лабораторію крові.

Хвороба, якою супроводжується гемофілія (фото)

Чим найбільш характерна гемофілія — це суглобовою кровотечею. Медична назва — гемоартроз. Розвивається він досить швидко, хоча найбільш властивий хворим з важкими формами гемофілії. У них крововиливи в суглоби трапляються без будь-якого зовнішнього впливу, мимоволі. У легких формах для провокування гемоартрозу потрібна травма. Суглоби вражаються в першу чергу ті, які відчувають навантаження, тобто колінні, стегнові і пристопні. Другі на черзі — плечові, після них — ліктьові. Перші симптоми гемоартрозу проявляються вже у восьмирічних дітей. Через суглобові ураження більшість пацієнтів отримують інвалідність.

Вразливий орган: нирки

Хвороба гемофілія дуже часто викликає появу в сечі крові. Називається це гематурією; може протікати безболісно, хоча симптом все одно залишається насторожуючим. Приблизно в половині випадків гематурія супроводжується гострими тривалими болями. Нерідкі ниркові коліки, спричинені проштовхуванням кров’яних згустків по сечах. Найбільш порожній у хворих на гемофілію пієлонефрит, слідом за ним по частоті виникнення — гідронефроз, і останнє місце займає капілярний склероз. Лікування всіх ниркових захворювань ускладнено певними обмеженнями на медикаментозні препарати: нічого, що сприяє розрідженню крові, їм застосовувати не можна.

Лікування гемофілії

На жаль, гемофілія — це невиліковна хвороба, яка супроводжує людину все життя. Не придуманий ще спосіб, яким можна змусити організм виробляти потрібні білки, якщо він не вміє цього робити з народження. Однак досягнення сучасної медицини дозволяють підтримувати організм на рівні, при якому хворі на гемофілію, особливо в не дуже важкій формі, можуть вести майже нормальне існування. Для запобігання гематом і кровотечам потрібно регулярне вливання розчинів відсутніх факторів згортання. Їх виділяють з крові людей-донорів і вирощених для донорства тварин. Введення препаратів має постійну основу в якості профілактики і лікувальну в разі майбутньої операції або травми.

Паралельно хворі на гемофілію повинні постійно проходити фізіотерапію для підтримки працездатності суглобів. У разі занадто великих, які стали небезпечними, гематом хірурги роблять операції з їх видалення.

Оскільки потрібно переливання препаратів, зроблених на основі донорської крові, хвороба гемофілія підвищує ризик отримати вірусні гепатити, цитомегаловірусні інфекції, герпеси і — найстрашніше — ВІЛ. Без сумніву, всі донори перевіряються на безпеку використання їх крові, але гарантій дати ніхто не може.

Придбана гемофілія

У більшості випадків гемофілія передається у спадок. Однак існує певна статистика випадків, коли вона проявилася у дорослих, які раніше нею не хворіли. На щастя, такі випадки вкрай рідкісні — одна-дві людини на мільйон. Більшість отримує хворобу, будучи старше 60 років. У всіх випадках придбана гемофілія — це різновид А. Примітно, що причини, через які вона з’явилася, виявлена менше ніж у половини пацієнтів. Серед них ракові пухлини, прийом деяких медикаментів, аутоімунні хвороби, дуже рідко — патологічна, з важким протіканням, пізня вагітність. Чому захворіли інші, медикам встановити не вдалося.

Вікторіанська хвороба

Перший випадок придбаного захворювання описаний на прикладі королеви Вікторії. Довгий час вона вважалася єдиною у своєму роді, оскільки ні до неї, ні майже півстоліття після гемофілія у жінок не спостерігалася. Однак у двадцятому столітті, з появою статистики з придбання царської хвороби, унікальної королева вважатися не може: гемофілія, що з’явилася після народження, ненаслідна, не залежить від статі хворого.