Гостра порфірія, що перемежається: симптоми, методи діагностики, терапія

Здоров’я 15 вересня 2022 Перегляди: 60

Генетичні патології є найскладнішими і важкими, оскільки повністю позбутися їх неможливо. Однією з таких хвороб є гостра порфірія, що перемежається. Це спадково обумовлене захворювання, при якому в крові збільшується кількість порфіринів. Такий тип патології вважається одним з найпоширеніших серед усіх видів генетичних порфірій.

Під час захворювання відбувається накопичення токсичних речовин в органах людини. Найчастіше діагностується патологія у представниць слабкої статі. Причому спровокована вона може бути вагітністю і пологами.

Симптоматика хвороби

Якщо у пацієнта розвивається гостра порфірія, що перемежається, симптоми такі:

• Оніміння деяких ділянок шкіри.
• Поліневріт (численні пошкодження нервових закінчень).
• Висип.
• Почервоніння і набряклість шкіри.
• Пігментація та бульбашки на тих ділянках шкіри, які зазвичай відкриті.
• Мікроцист (зменшення обсягу сечового міхура, при якому відзначається стійке порушення його функцій).
• Психоз.
• Органічні патологічні зміни в печінці, які впливають на її функціональність.
• Малокровість.
• Кома!
• Больові відчуття в області живота, причому дуже сильні. Супроводжуються вони додатково нудотою і блювотою.
• Руйнування нігтьових пластин.
• Підвищення тиску.
• Порушення сечовипускання.
• Сплутаність свідомості, страх, галюцинації.
• Параліч дихальних м’язів.

Потрібно зазначити, що перші ознаки спостерігаються у хворого віком від 20 до 40 років у вигляді нападів. Причому вони можуть повторюватися часто або траплятися всього раз за все життя. Якщо напад патології розвивається, то можуть з’являтися порушення з боку стовбура мозку, нервів черепа (окодухового і лицьового), вегетативної НС.

Симптоми порфірії виявляються далеко не у всіх носіїв. Наприклад, 80% з них взагалі можуть і не підозрювати про проблему. Особливістю нападів захворювання є те, що при всіх її формах у пацієнта сеча змінює колір і стає рожевою, бурою або навіть червоною.

Гострі форми порфірій зустрічаються досить рідко. Симптоматика захворювання виражається по-різному.

Діагностика патології

У випадку з таким захворюванням, як гостра порфірія, що перемежається, діагностика повинна бути ретельною. В основному використовуються лабораторні аналізи сечі і крові, які повинні виявити кількість порфобіліногени, рівень порфірину в плазмі. Якщо хоч одна проба виявилася патологічною, то хворому може бути призначено додаткове обстеження.

Наприклад, важливо зробити рентгенографію черевної порожнини, яка допоможе виявити непрохідність кишечника. Крім того, є деякі діагностичні критерії, які допоможуть поставити діагноз максимально точно:

1. У період нападу: з сечею дуже швидко виводиться ПБГ і АЛК.
2. Під час ремісії може бути зроблений скринінг на ступінь зниження активності дезамінази.

У будь-якому випадку діагноз повинен бути диференційним, щоб терапія хвороби була дійсно ефективною. Якщо обстеження було зроблено неправильно, а лікування виявилося неефективним, то пацієнта очікує летальний результат (у 60% випадків).

Важливо також, щоб аналізи здали всі члени сім’ї хворого. Це допоможе надалі попередити розвиток порфірії у нащадків.

Як розвивається захворювання?

Механізм розвитку патології досить простий. Гем — небілкова частина гемоглобіну — під впливом певних факторів здатний перетворюватися на високотоксичну речовину. Воно, в свою чергу, роз’їдає тканини під шкірою.

Внаслідок цього покрив починає ставати коричневим, витончатися. З плином часу шкіра у хворого покривається ранами і виразками, особливо якщо він знаходиться під впливом сонячного світла. Справа в тому, що ультрафіолет призводить до пошкодження і так тонких тканин.

Розвиваючись, патологічний процес зачіпає не тільки епідерміс. Вражаються також і хрящові тканини носа, вух. Природно, це деформує їх. Тобто гостра порфірія, що перемежається, приносить не тільки фізичні, але і моральні страждання, так як людини не може дивитися на своє спотворене відображення в дзеркалі.

Причини розвитку

Гостра порфірія, що перемежається, — хвороба складна і важка. Причини її розвитку такі:

1. Генетична схильність: патологія передається у спадок.
2. Занадто велика швидкість перекисного окислення ліпідів.
3. Захворювання печінки. Особливо це стосується гепатиту.
4. Сильне отруєння хімікатами або солями важких металів.
5. Сидероз клітин Купфера.
6. Дуже багато заліза в крові.
7. Тривале застосування важких медичних препаратів: барбітуратів, гормонів.
8. Хронічний алкоголізм.

Які фактори здатні збільшувати ризик розвитку патології?

Порфірія (що це таке — вам вже відомо) може бути спровокована:

• Суворою дієтою. Вона теж є серйозним навантаженням на печінку, яка зобов’язана працювати більше звичайного.
• Стресовим станом.
• Прийомом великої кількості медикаментозних препаратів.
• Частим контактом з небезпечними хімічними речовинами.
• Зміною гормонального фону внаслідок настання вагітності або менструації у жінок.
• Складними інфекційними патологіями типу гепатиту С.
• Надмірним вживанням спиртного.

Для того щоб патологія не турбувала знову і знову, потрібно просто виключити всі перераховані вище фактори, а також вести здоровий спосіб життя.

Прогноз

Якщо у хворого діагностована гостра порфірія, що перемежається, прогноз багато в чому залежить від ступеня ураження нервових закінчень. Вчасно розпочата терапія дозволяє усунути ознаки протягом 2-4 днів.

Якщо у хворого розвинулася важка рухова невропатія, то тут симптоми можуть не зникати місяцями і роками. Чим старше стає людина, тим менш вона чутлива до факторів, що викликають хворобу. У нього зменшується частота нападів.

Особливості лікування

Якщо у пацієнта діагностована гостра порфірія, що перемежається, лікування повинен виробляти гематолог і ендокринолог. Природно, терапія повинна бути комплексною. Вона включає в себе:

• Плазмаферез (очищення крові від токсинів за допомогою спеціального обладнання).
• Захист від впливу прямих сонячних променів.
• Спленектомію (видалення селезінки).
• Вживання знеболюючих лікарських препаратів.
• Використання ліків для зниження артеріального тиску.
• Застосування розчину глюкози для вливання.
• Вживання таких препаратів, як аденозинмонофосфат і «» Рібоксин «».
• Використання засобів, які сприяють виведенню порфіринів шкіри разом з сечею.

Порфірія (що це таке — описано вище) вимагає комплексного підходу в лікуванні. Приблизна схема терапії може бути такою:

1. Для початку пацієнта слід госпіталізувати в стаціонар. Тут потрібно постійно стежити за частотою серцебиття, артеріальним тиском, а також іншими життєвими показниками.
2. Важливо виключити абсолютно всі фактори, що провокують загострення хвороби.
3. Якщо точна причина патологічного стану ще не визначена, то хворому можна зробити вливання глюкози. Однак допомагає цей метод лікування тільки в тому випадку, якщо напад порфірії не сильний.
4. Важливо також швидко почати терапію хворого за допомогою геміну. Поліпшення в цьому випадку може настати вже після 2-4 процедур.
5. Усунення симптомів теж є важливою частиною процесу лікування. Потрібно стежити за питним режимом, щоб у пацієнта не сталося зневоднення. Для усунення болю знадобиться парацетамол, а також наркотичні анальгетики (відпускаються за рецептом лікаря). Для лікування порушень серцебиття, а також проблем з тиском можна застосовувати бета-блокатори. З інфекцією слід боротися за допомогою пеніциліну або цефалоспоринів.

Загальна класифікація

Гостра порфірія, що перемежається, буває таких видів:

1. Патологія, викликана дефіцитом дегідратази.
2. Спадкова копропорфірія.
3. Варіегатна порфірія.

Які ліки вживати не можна

Гостра порфірія, що перемежається, може виникати внаслідок впливу деяких лікарських засобів. Тому необхідно знати, які з них приймати не можна, щоб не спровокувати напад.

Отже, якщо у людини спостерігається гостра порфірія, що перемежається, список заборонених ліків необхідно знати напам’ять:

• Дуже небезпечні препарати: «» Дапсон «», «» Даназол «», «» Діфенілгідантон «», «» Діклофенак «», «Карбамазепін» «», «Мепробамат» «», «Новобіоцин» «», «Хлорохін» «.
• Потенційно небезпечні: «» Клоназепам «», «» Кетамін «», «» Клонідін «», «» Нортриптилін «», «» Ріфампіцин «», «» Теофіллін «», «» Еритроміцин «», «» Спіронолактон «».

Профілактика захворювання

На жаль, сьогодні лікарі не можуть запропонувати будь-який комплекс профілактичних заходів, які могли б попередити захворювання. Однак деякі поради можна виконувати для загальної підтримки організму:

1. Найкраще відмовитися від куріння і вживання спиртного.
2. Важливо вживати ті продукти харчування, у складі яких міститься значна кількість вітамінів, особливо групи В.
3. Слід захищати шкіру від прямого впливу сонячних променів: окуляри, закритий одяг, капелюхи або кепки при виході на вулицю обов’язкові!
4. Краще уникати всіх тих факторів, які здатні викликати загострення.
5. Важливо звернутися за консультацією до дієтолога, щоб він допоміг вибрати оптимальний режим харчування.

Є ще деякі корисні рекомендації лікарів, яких хворий повинен дотримуватися завжди. Наприклад, при ньому завжди повинен бути браслет, на якому буде написано, що у людини саме ця хвороба.

Ось і всі особливості представленої патології. Будьте здорові!