Хвороба Фрідрейха: симптоми, методи діагностики, терапія, код за MKB-10

Здоров’я 15 вересня 2022 Перегляди: 87

Розлади координації рухів зустрічаються при різних захворюваннях ЦНС. Всі вони пов’язані з порушеннями в структурі мозочка. Найчастіше такі патології носять генетичний характер і передаються у спадок. Однією з подібних аномалій є хвороба Фрідрейха. Ця патологія вважається досить поширеною порівняно з іншими хромосомними дефектами. Крім нервової системи, вона поширюється і на інші органи. Насамперед це стосується серця і м’язів. У порівнянні з іншими атаксіями, дане захворювання не можна діагностувати в ранньому віці, так як воно дає про себе знати тільки до 20 років.

Патологія Фрідрейха — що це таке?

Хвороба Фрідрейха — це неврологічне порушення, яке відноситься до генетичних патологій. Заздалегідь запідозрити дану аномалію дуже складно, так як вона ніяк не проявляє себе в дитячому віці. Захворювання часто носить сімейний характер. Тому при таких порушеннях вагітним жінкам необхідно проходити повне генетичне обстеження.

Історія та поширення патології

Атаксія Фрідрейха була вперше виділена як самостійне захворювання в 60-х роках XIX століття. Тоді ж виявлено, що епідеміологія даної аномалії нерівномірна. Також можна простежити зв’язок між захворюванням та етнічною приналежністю пацієнтів. Найчастіше ця патологія зустрічається у людей, народжених від кровних шлюбів. З цієї ж причини вона більше поширена серед невеликих етносів. Порівняно з іншими атаксіями, хвороба Фрідрейха є досить поширеною. Вона зустрічається у 1-7 людей на 100 тисяч населення. В даний час вже відомо, які генетичні порушення призводять до даної патології, тому при обтяженому спадковому анамнезі її можна діагностувати на етапі внутрішньоутробного розвитку плоду.

Причини хвороби Фрідрейха

Щоб зрозуміти, звідки береться хвороба Фрідрейха, як передається і поширюється, необхідно знати етіологію цієї аномалії. Ця патологія належить до спадкових хромосомних дефектів. Вона передається за аутосомно-рецесивною ознакою через покоління. Тому хворобу часто можна виявити у кількох членів сім’ї. При зачатті дітей від споріднених шлюбів частота появи даної патології збільшується. Тому таким сім’ям необхідно більш ретельне обстеження при плануванні дитини. Вчені встановили, що у всіх пацієнтів з даним захворюванням є генетичний дефект у дев’ятій хромосомі. Якщо в одного з батьків виявлено таку аномалію, то шанс, що дитина буде хвора, становить 50%. Незважаючи на спадковий характер захворювання, існують провокуючі фактори навколишнього середовища, здатні викликати мутації хромосом під час ембріогенезу. До них належать: шкідливі звички (наркоманія, алкоголізм), радіація, стресові ситуації.

Патогенез аномалії Фрідрейха

Основним проявом захворювання є мозочкова атаксія. Вона виникає через поступову дегенерацію клітин нервової системи. Механізм пошкодження полягає в тому, що через мутантний ген, що міститься в 9-й хромосомі, в організмі перестає вироблятися речовина — фратаксин. Внаслідок цього клітини накопичують підвищену кількість заліза. Це запускає наступний патологічний процес — накопичення вільних радикалів і перекисне окислення ліпідів. У результаті відбувається руйнування клітинних оболонок і нервової тканини. Найчастіше цей процес вражає задні роги спинного мозку і пірамідну систему. Ці структури відповідають за рухову функцію організму, тому відбувається розлад координації. У деяких випадках вражаються й інші структури мозку: передні роги, периферичні волокна, ЦНС. Найчастіше дегенерація не охоплює черепно-мозкові нерви і життєво важливі центри (дихальний, судинний). У рідкісних випадках спостерігаються розлади зору і слуху.

Крім неврологічної симптоматики, відбуваються зміни кісткової системи. Часто у хворих з аномалією Фрідрейха спостерігається викривлення хребта і деформація стоп. Крім цього, патологічний процес захоплює серцевий м’яз. При цьому нормальні кардіоміоцити замінюються фіброзною і жировою тканиною.

Клінічна картина захворювання

Виходячи з патогенезу захворювання, клінічна картина залежить від ступеня поширеності ураження структур спинного і головного мозку. Типовим синдромом є атаксія. Але в деяких випадках спостерігаються й інші порушення. Якщо діагностовано хворобу Фрідрейха, симптоми патології виділяють такі:

1. Мозочкова атаксія. Цей синдром з’являється у хворих приблизно до 20 років. Основні його прояви — зміна ходи, хиткість, ністагм. При неврологічному обстеженні пацієнти не можуть виконати п’яточно-колінну пробу і нестійкі в положенні Ромберга.
2. М’язова гіпотонія. Поряд зі зміною ходи, спостерігається прогресуюча слабкість в ногах. Пізніше процес переходить і на м’язи верхнього плечового поясу. Пацієнтам складно утримувати кінцівки в певному положенні. Це призводить до слабкості суглобів і патологічного розгинання кінцівок («стопа Фрідрейха»). У деяких хворих спостерігається зворотне явище — спазм мускулатури, парези.
3. Гіперкінези. Через ураження пірамідної системи головного мозку у пацієнтів з хворобою Фрідрейха спостерігається тремор голови і кінцівок. Іноді можливі порушення міміки — тікі.
4. Порушення кістково-суглобової системи. У хворих часто виявляється сколіоз та інші викривлення хребта. Через «розбовтаність» суглобів нижніх кінцівок відбувається характерна для даної патології деформація стопи. При цьому звід її поглиблюється, а проксимальні фаланги вивертаються.
5. Поступове зниження сухожильних рефлексів.
6. Зміна почерку.
7. Гіпертрофічна кардіоміопатія. Цей синдром спостерігається практично у всіх хворих (90% випадків). Клінічно він проявляється глухістю серцевих тонів при аускультації, збільшенням розмірів серця і появою систоличного шуму. При цьому людина скаржиться на болі в грудній області, задишку.

Менш типовими симптомами є порушення чутливості, офтальмоплегія, птоз. Іноді дегенеративні процеси захоплюють слуховий і зоровий нерв. При цьому відбувається зниження слуху, сліпота.

Діагностичні критерії атаксії Фрідрейха

Запідозрити хворобу Фрідрейха не становить великої праці для досвідченого невролога. Насамперед лікар звертає увагу на те, що порушення починаються в певному віці. Зазвичай у дитинстві та підлітковому періоді скарги повністю відсутні. Крім цього, в ході збору анамнезу часто спостерігається зв’язок між захворюванням і спадковими факторами (шлюби серед родичів, атаксія у когось із членів сім’ї). Якщо виявлена хвороба Фрідрейха, діагностика у невролога буде проходити за такою схемою (моменти, на які звертає увагу лікар):

1. М’язова слабкість (частіше на нижніх кінцівках).
2. Зниження сухожильних рефлексів.
3. Хитке становище в позі Ромберга.
4. Горизонтальний ністагм.
5. Неможливість виконати п’яточно-колінну пробу.
6. Парези і паралічі (зустрічаються рідко).
7. Гіперкінези.

Крім цього, потрібен огляд хірурга. Лікар визначає порушення кістково-суглобової системи нижніх кінцівок, викривлення хребетного стовпа. При підозрі на цю патологію необхідний також огляд офтальмолога і кардіолога.

Основним методом діагностики є генетичний аналіз, в ході якого виявляють хромосомну аномалію. Також проводять МРТ головного мозку.

Хвороба Фрідрейха: код по МКБ 10

Незважаючи на клінічний діагноз, кожну патологію необхідно реєструвати за міжнародною номенклатурою. Хвороба Фрідрейха за MKB-10 має код G11.1. Це означає, що, згідно з міжнародною шкалою, ця патологія має таку назву: рання мозочкова атаксія.

Хвороба Фрідрейха: лікування патології

Незважаючи на те що неврологія як наука в даний час досить добре розвинена, дане захворювання неможливо повністю вилікувати. Це пов’язано з тим, що його причиною є генетична мутація, на яку не можна впливати. Проте лікарі проводять корекцію неврологічних порушень, полегшуючи життя пацієнтам. Використовуються антиоксиданти (медикамент «Мексидол»), засоби для поліпшення мозкового кровообігу (препарати «Пірагетам», «Церебролізин»). Ці лікарські речовини дозволяють уповільнити дегенеративні процеси. Для поліпшення рухової функції проводиться фізіотерапія, ортопедична корекція, масаж. У деяких випадках необхідно хірургічне лікування (при значному викривленні стоп).

Профілактика захворювання та ускладнень

На жаль, неможливо заздалегідь передбачити розвиток хвороби Фрідрейха. Проте патологія не відноситься до дуже рідкісних аномалій. Тому при обтяженому спадковому анамнезі у вагітної жінки необхідно провести генетичний аналіз плоду.

Щоб попередити розвиток ускладнень у хворих з патологією Фрідрейха, необхідний постійний контроль лікарів. Незважаючи на те, що порушення стосується неврологічних проблем, також важливе спостереження хірурга, кардіолога, окуліста і генетика. Щоб уникнути швидкого прогресування хвороби, проводиться підтримувальна терапія. Також пацієнтам необхідний спеціальний догляд і підтримка близьких людей.

Прогноз при захворюванні Фрідрейха

Враховуючи те, що патологія відноситься до повільно прогресуючих хромосомних аномалій, пацієнти доживають в середньому до 30-40 років. Найчастіше неврологічні порушення не зачіпають розумові здібності і життєво важливі структури мозку. Проте хворим потрібне постійне спостереження лікарів. Також пацієнти повинні займатися лікувальною фізкультурою для підтримки м’язового тонусу. Найчастіше причиною смерті стають порушення серцево-судинної системи. Гіпертрофічна кардіоміопатія з роками призводить до застійної СН, підсумком якої стає хвороба Фрідрейха. Фото пацієнтів з даною патологією можна побачити в даній статті та спеціальній літературі.