Хвороба кришталева: можливі причини, фото, тривалість життя

Здоров’я 22 липня 2022 Перегляди: 74

Хвороба кришталева відноситься до рідкісних генетичних патологій, при яких відбуваються порушення в будові і розвитку опорно-рухової системи, що призводить до високої ламкості кісток. У медицині це захворювання називають недосконалим остеогенезом. Що це таке хвороба? Які ознаки та симптоми недуги, які методи лікування існують? Спробуємо відповісти на всі ці питання.

Що є недосконалим остеогенезом?

Кришталева хвороба кісток — спадкове захворювання. При цій патології кісткові тканини стають дуже крихкими, через що у хворої людини часто трапляються переломи, які виникають при найменшому впливі і навіть при відсутності будь-яких травм. У пацієнтів з таким діагнозом нерідко відзначають інші патологічні прояви у вигляді:

• атрофії м’язових тканин;
• зубних аномалій;
• гіпермобільності суглобів;
• тугоухості в прогресуючій формі;
• деформації кісткових тканин.

У різних джерелах хвороба недосконалий остеогенез має кілька назв:

• рахіт внутрішньоутробний;
• остеомаляція вроджена;
• хвороба Лобштейна;
• періісна дистрофія;
• крихкість кісток, або кришталева хвороба.

Причини появи такої патології криються в генетичних змінах, що призводять до порушення утворення кісткових тканин. У людини виникає генералізований остеопороз, а кістки стають крихкими.

Захворювання досить рідкісне. Згідно зі статистичними даними, воно зустрічається у 1 дитини з 10-20 тисяч народжених дітей. Хвороба вважається невиліковною, хоча в сучасній медицині є безліч способів поліпшити стан хворого і полегшити життя дітям з такою генетичною патологією.

Чому виникає хвороба

Медики відзначають дві основні причини появи захворювання:

1. У кістках відбуваються генні мутації, через що виникає брак білка колагену, який є сполучною тканиною. У 5% хворих тип спадкування хвороби аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний.
2. Причиною патології стають спонтанні мутації. Кількість колагену в цьому випадку знаходиться в нормі, але при синтезі білка відбуваються зміни в його структурі. Кістки можуть рости нормально, але при цьому відбуваються порушення окостеніння тканин, знижуються механічні властивості, виникає їх крихкість.

Хвороба «кришталева кістка» є генетичною патологією, тому в більшості випадків вона зустрічається у дітей, родичі яких мають таке ж захворювання. Але є рідкісні випадки, коли дитина виявляє недосконалий остеогенез, тоді як батьки абсолютно здорові. Поява такої патології пов’язана з виникненням спонтанної мутації.

Існує кілька типів захворювання, які характеризуються різною симптоматикою і розвитком структури кісткових тканин. Детально розглянемо кожну стадію хвороби.

Слабка форма

Близько 50% усіх хворих на недосконалий остеогенез мають перший тип цієї патології. Кришталева хвороба у дітей (фото в статті) супроводжується частими переломами, але після досягнення 10-річного віку ризик травмування кісткових тканин знижується. Людям після 40 років варто бути обережнішими, оскільки загроза ламкості кісток знову зростає.

При слабкій формі захворювання нерідко спостерігаються кровотечі з носової порожнини, це пов’язано з деякими змінами, що відбуваються в аорті.

Перинатально-летальна форма

У більшості випадків другий тип недосконалого остеогенезу призводить до смерті дитини ще в утробі матері. Захворювання може стати причиною передчасних пологів на ранніх термінах виношування.

Цю форму хвороби поділяють на три групи, кожній з яких властиві певні характеристики:

• Перша група (А). Кістки черепа пошкоджуються ще в лоні матері, що можна визначити при проходженні вагітної УЗД. Дитина, що з’явилася на світ з такою патологією, має зріст не більше 20-30 см. Мозкова активність і система дихання порушені. При такому діагнозі діти народжуються мертвими або ж живуть всього кілька днів. Були зафіксовані випадки, коли «кришталева» дитина вмирала через місяць після появи на світ. Причиною летального результату стають численні переломи.
• Друга група (Б). Ознаки патології схожі з проявами категорії (А), але система дихання працює нормально або має незначні відхилення. У пацієнтів всі трубчасті кістки вкорочені, саме так проявляється кришталева хвороба. Тривалість життя — кілька років після народження.
• Третя група (В) — зустрічається в рідкісних випадках. Плід або гине в утробі матері, або ж новонароджений помирає протягом декількох діб після пологів. Череп не розвинений і не має окостеніння, трубчасті кістки витончені.

Зростання кісток порушено

Третій тип має характерну особливість — зростання кісток порушено. Такий вид патології зустрічається дуже рідко. Притому що новонароджений маленького зросту, його вага може відповідати нормі. У хворих на недосконалий остеогенез такого типу часто діагностують проблеми з кровоносною системою. Саме ця проблема стає причиною летального результату. У новонароджених з порушеним зростанням кісток часто трапляються переломи в процесі пологів.

Зростання скелета порушено

При четвертому типі захворювання відзначаються серйозні порушення в зростанні і будові скелета. Протягом декількох років у пацієнта на кістках формуються мозолі, при цьому ризик виникнення переломів знижується. До 30 років у хворого може спостерігатися тугоухість.

Для виявлення типу і групи захворювання необхідно пройти цілий комплекс діагностичних заходів. Проводять всі процедури відразу, як тільки малюк з’явився на світ.

Методи діагностики

Кришталева хвороба (фото представлені в статті) може бути діагностована у плоду ще в утробі матері. Дізнатися про наявну патологію можна при проходженні УЗД. Якщо є підозри на порушення в синтезі колагену, знадобляться додаткові дослідження. Для цього у вагітної жінки беруть на аналіз амніотичну рідину і тканини епітелію.

Як тільки малюк з’явився на світ, необхідно провести комплексне обстеження, яке включає в себе:

• біопсію кісткових тканин;
• рентгенівський знімок для виявлення переломів;
• денситометрію (вивчення мінерального складу порожнини кісток);
• аналіз крові для виявлення змін у ДНК;
• діагностику колагену;
• біопсію епідермісу.

Отримані результати дають можливість лікарям підібрати ефективну схему терапії.

Як лікується хвороба «кришталева кістка»

Недосконалий остеогенез вважається невиліковним захворюванням, однак за допомогою ефективної терапії можна полегшити стан пацієнта і зміцнити його кісткову систему.

У курс лікування повинні бути включені:

• солі магнію і калію;
• кальцій;
• вітамін D та інші корисні речовини.

Рекомендується застосовувати лікувальну фізкультуру і фізіопроцедури.

Батьки дитини з подібними патологіями повинні пройти курс психотерапії, де їм пояснюється, як правильно навчати дитину і адаптувати її в соціальному суспільстві. Це дозволить малюку надалі навчитися уникати небезпечних ситуацій, при яких високий ризик отримати перелом.

Розвиток такої патології неможливо попередити. Але сьогодні існують прогресивні методи лікування, дотримуючись яких можна поліпшити здоров’я малюка. Діти, у яких виявлена хвороба кришталева, не мають відхилень у розумовому та психологічному розвитку, тому цілком можуть реалізуватися в житті, варто їм тільки допомогти.