Хвороба Вільсон-Коновалова: можливі причини, симптоми та терапія

Здоров’я 22 липня 2022 Перегляди: 108

Хвороба Вільсон-Коновалов — це рідко зустрічається захворювання, яке викликається надмірним накопиченням міді в організмі через повільне і неправильне її виведення і як наслідок відкладення її в тканинах і внутрішніх органах (в печінці, рогівках очей, нирках, головному мозку). Причини виникнення захворювання

Ця недуга обумовлена генетично. Хвороба Вільсон-Коновалова в основі своїх клінічних проявів має порушення процесів обміну міді. У нормальному організмі велика частина цього хімічного елемента, що всмоктується в кров з кишечника, виводиться з сечею і жовчю. Хвороба Вільсон-Коновалова обумовлює порушення обмінного процесу міді в печінці (синтеза церулоплазміну — мідьзв’язуючого білка) і виведення її з жовчю. Внаслідок цього в крові значно зростає рівень незв’язаної міді.

Хвороба Вільсон-Коновалова передається у спадок батьками за аутосомно-рецесивним типом. Відсоток захворювань значно більший у країнах і регіонах, де традиційно прийняті шлюби між родичами. Частота родових випадків виникнення цієї хвороби перевищує 60%. Виділяють три генотипічних види даного захворювання:

• Західний. Починається в 10-16 років з поразки печінки. Потім з’являється неврологічна симптоматика.
• Слов’янський. Починається, як правило, в 20-35 років. При цьому спостерігається відносно невелике ураження печінки і неврологічні симптоми.
• Атиповий. Проявляється лише зменшенням рівня церулплазміну. Клінічних ознак захворювання не спостерігається.

Наслідки накопичення міді в різних внутрішніх органах

Накопичення міді в нирках призводить до розвитку гломерулонефриту і як наслідок до порушення процесів фільтрації білків та іонів. Результатом цього стає надмірне їх виведення з організму з сечею. Коли мідь накопичується в рогівках очей, це не впливає на моторику очного яблука і не призводить до порушень зору, проте викликає зміну кольору кіл на райдужній оболонці. Це одна з характерних ознак, за якими легко визначається хвороба Вільсона-Коновалова. Фото, на яких жовтуваті кола на райдужці видно неозброєним оком, говорять самі за себе. Мідь, що накопичується в головному мозку, призводить до появи цілого переліку неврологічних симптомів. Накопичення її в печінці викликає ураження даного органу, яке призводить до порушень його функцій, наростання інтоксикації в організмі і цирозу.

Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми

Початковим проявом даного захворювання може бути змащеність мови і утруднене виконання дрібних рухів. Відзначається також тремтіння голови і верхніх кінцівок при навантаженнях і в стані спокою, а також скутість м’язів і рухів. Захворювання протікає прогресуюче, з чергуванням загострень і ремісій. Летальний результат найбільш часто спостерігається у дітей при печінковій формі хвороби.

Лікування

Для лікування даного захворювання застосовують препарати, які нормалізують обмін міді в організмі. Їх призначають тільки в індивідуальному порядку, залежно від форми та активності хвороби. Дози нарощуються одночасно з контролем показників міді в крові. Дані препарати важко переносяться організмом і мають сильні побічні ефекти, тому разом з ними призначаються загальноукріплюючі засоби та вітаміни. Пацієнтам рекомендується дотримуватися дієти, яка виключає з раціону продукти з великим вмістом міді (рибу, шоколад, гриби, печінку, какао).