М’язова дистрофія: можливі причини, симптоми та терапія

Здоров’я 22 липня 2022 Перегляди: 69

М’язова дистрофія, або, як її ще називають медики, міопатія — це захворювання генетичної природи. У рідкісних випадках воно розвиває із зовнішніх причин. Найчастіше це спадкове захворювання, для якого характерні м’язова слабкість, дегенерація м’язів, зменшення діаметру скелетних м’язових волокон, а в особливо важких випадках — м’язових волокон внутрішніх органів.

Що таке м’язова дистрофія?

У процесі цього захворювання м’язи поступово втрачають здатність до скорочення. Відбувається поступовий розпад. М’язова тканина повільно, але невідворотно замінюється жировою тканиною і сполучними клітинами.

Для прогресуючої стадії характерні такі симптоми м’язової дистрофії:

• знижений больовий поріг, а в деяких випадках практичні повна несприйнятливість до больових відчуттів;
• м’язова тканина втратила свої здібності до скорочення і зростання;
• при деяких різновидах хвороби — больові відчуття в області м’язів;
• атрофія скелетних м’язів;
• неправильна походка внаслідок недорозвитку м’язів ніг, дегенеративні зміни стоп внаслідок нездатності витримувати навантаження при ходьбі;
• пацієнт часто бажає присісти і полежати, оскільки у нього просто немає сил перебувати на ногах — цей симптом характерний для хворих жіночої статі;
• постійна хронічна втома;
• у дітей — нездатність нормально вчитися і засвоювати нову інформацію;
• зміна м’язів у розмірах — зменшення тією чи іншою мірою;
• поступова втрата навичок у дітей, дегенеративні процеси в психіці у підлітків.

Причини її появи

Медицина досі не може назвати всі механізми запуску м’язової дистрофії. Абсолютно впевнено можна заявити одне: всі причини лежать у зміні набору домінантних хромосом, які відповідають в нашому організмі за білковий і амінокислотний обмін. Без адекватного засвоєння білка не буде нормального росту і функціонування м’язів і кісткової тканини.

Від виду хромосом, які зазнали мутації, залежить перебіг хвороби та її форма:

• Мутація ікс-хромосоми — поширена причина м’язової дистрофії Дюшенна. Коли жінка-мати носить в собі такий пошкоджений генний матеріал, можна говорити, що з імовірністю 70% вона передасть захворювання своїм дітям. При цьому вона часто патологіями м’язової і кісткової тканини не страждає.
• Міотонічна м’язова дистрофія проявляється через дефектний ген, що належить дев’ятнадцятій хромосомі.
• Статеві хромосоми не впливають на локалізацію м’язової недорозвиненості: попереку-кінцівки, а також плече-лопатка-обличчя.

Діагностика захворювання

Діагностичні заходи різноманітні. Існує безліч недуг, що нагадують за тими чи іншими непрямими ознаками прояву міопатії. Спадковість — найчастіша причина захворювання «» м’язова дистрофія «». Лікування при цьому можливе, але воно буде тривалим і складним. Обов’язково потрібно зібрати відомості про режим дня хворого, про спосіб життя. Як він харчується, чи їсть м’ясо і молочні продукти, чи вживає алкогольні напої або наркотики. Особливо важливі ці відомості при діагностиці м’язової дистрофії у підлітків.

Подібні дані необхідні для складання плану проведення діагностичних заходів:

• електроміографія;
• МРТ, комп’ютерна томографія;
• біопсія м’язової тканини;
• додаткова консультація ортопеда, хірурга, кардіолога;
• аналіз крові (біохімія, загальний) і сечі;
• зіскоб м’язової тканини для аналізу;
• генетичне тестування для виявлення спадковості пацієнта.

Різновиди захворювання

Досліджуючи протягом століть розвиток прогресуючої м’язової дистрофії, медики виявили такі види недуги:

• Дистрофія Бекера.
• Плече-лопаточно-лицьова м’язова дистрофія.
• Дистрофія Дюшенна.
• Вроджена м’язова дистрофія.
• Кінцево-поясна.
• Аутосомно-домінантна.

Це найпоширеніші форми захворювання. Деякі з них на сьогодні успішно подолані завдяки розвитку сучасної медицини. Деякі мають під собою спадкові причини, мутацію хромосом і терапії не піддаються.

Наслідки недуги

Результат виникнення та прогресу міопатій різного генезу та етіології — інвалідність. Серйозна деформація скелетних м’язів і хребта призводить до часткової або повної втрати здатності до руху.

Прогресуюча м’язова дистрофія в міру свого розвитку часто призводить до розвитку ниркової, серцевої і дихальної недостатності. У дітей — до розумового і фізичного відставання в розвитку. У підлітків — до порушень інтелектуальних і уявних здібностей, зупинки росту, карликовості, погіршення пам’яті і втрати здатності до навчання.

Дистрофія Дюшенна

Це одна з найважчих форм. На жаль, сучасна медицина так і не змогла допомогти хворим прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшена адаптуватися до життя. Більшість пацієнтів з цим діагнозом отримують інвалідність з дитинства і не живуть довше тридцяти років.

Клінічно м’язова дистрофія Дюшенна проявляється вже у віці двох-трьох років. Діти не можуть гратися з однолітками в рухливі ігри, швидко стомлюються. Часто спостерігається відставання в зростанні, в розвитку мови і когнітивних функцій. До п’ятирічного віку м’язова слабкість і недорозвинення скелета у дитини стають абсолютно очевидними. Походка виглядає дивно — слабкі м’язи ніг не дозволяють хворому йти рівно, не похитуючись з боку вбік.

Батькам потрібно починати бити на сполох якомога раніше. Зробити якомога швидше ряд генетичних аналізів, які допоможуть з точністю встановити діагноз. Сучасні методи лікування допоможуть хворому вести прийнятний спосіб життя, хоча і не відновлять повністю зростання і функції м’язової тканини.

Дистрофія Беккера

Ця форма м’язової дистрофії була досліджена Беккером і Кінером ще в 1955 році. У світі медицини її називають як м’язову дистрофію Беккера, або Беккера-Кінера.

Первинні симптоми такі ж, як і у форми захворювання по Дюшенну. Причини розвитку так само і криються в порушенні генного коду. Але на відміну від дистрофії Дюшена, форма захворювання по Беккеру носить доброякісний характер. Пацієнти з цим типом хвороби можуть вести практично повноцінну життєдіяльність і дожити до похилого віку. Чим раніше діагностувати недугу і почати лікування, тим більша ймовірність для пацієнта звичайного людського життя.

Не спостерігається й уповільнення розвитку розумових функцій людини, властивої злоякісній м’язовій дистрофії за формою Дюшена. При розглянутої хвороби дуже рідко зустрічається кардіоміопатія та інші відхилення в роботі серцево-судинної системи.

Плече-лопаточно-лицьова дистрофія

Ця форма захворювання досить повільно прогресує, має доброякісний тип течії. Найчастіше перші прояви недуги помітні у віці шести-семи років. Але іноді (приблизно 15% випадків) захворювання ніяк не проявляє себе до тридцяти-сорока років. У деяких випадках (10%) ген дистрофії не пробуджується зовсім протягом усього життя пацієнта.

Як стає ясно з назви, вражаються м’язи обличчя, плечового поясу і верхніх кінцівок. Відставання лопатки від спини і нерівне положення рівня плечей, викривлена плечова дуга — все це говорить про слабкість або повну дисфункцію передньої зубчастої, трапеціевидної і ромбовидної м’язів. З часом у процес включаються двоголові м’язи, задня дельтовидна.

У досвідченого лікаря при погляді на пацієнта може складеться оманливе враження про наявність у нього екзофтальму. Функція щитовидної залози при цьому залишається нормальною, обмін речовин найчастіше не торкнеться. Інтелектуальні можливості пацієнта також, як правило, збережені. У хворого є всі можливості вести повноцінний, здоровий спосіб життя. Візуально згладити прояви плече-лопатньо-лицьової м’язової дистрофії допоможуть сучасні лікарські препарати та фізіотерапія.

Міотонічна дистрофія

Успадковується в 90% випадків за аутосомно-домінантним типом. Вражає м’язову і кісткову тканину. Міотонічна дистрофія — дуже рідкісне явище, частота його появи 1 до 10000, але ця статистика занижена, оскільки часто ця форма захворювання залишається недіагностованою.

Діти, народжені від матерів з міотонічною дистрофією, часто страждають на так звану вроджену міотонічну дистрофію. Вона проявляється слабкістю лицьових м’язів. Паралельно часто спостерігається неонатальна дихальна недостатність, перебої в роботі серцево-судинної системи. Часто можна помітити відставання в розумовому розвитку, затримку психо-мовного розвитку у маленьких пацієнтів.

Вроджена м’язова дистрофія

У класичних випадках гіпотонія помітна вже з немовляти. Характерно зменшення м’язів і кісткової тканини в обсязі поряд з контрактурами суглобів рук і ніг. В аналізах активність сироваткового КК підвищена. При біопсії уражених м’язів виявляється стандартна для м’язової дистрофії картина.

Ця форма носить не прогресуючий характер, інтелект пацієнта майже завжди залишається збереженим. Але, на жаль, багато хворих вродженою формою м’язової дистрофії не можуть пересуватися самостійно. Пізніше може додатися дихальна недостатність. Комп’ютерна томографія іноді допомагає виявити гіпомієлінізацію шарів білої речовини мозку. Це не має відомих клінічних проявів і найчастіше ніяк не позначається на адекватності та психічній спроможності пацієнта.

Анорексія і психічні розлади як провісники м’язового захворювання

Відмова багатьох підлітків від прийому їжі несе за собою незворотну дисфункцію м’язової тканини. Якщо протягом сорока днів в організм не потрапляють амінокислоти, не відбуваються процеси синтезу білкових сполук — м’язова тканина на 87% відмирає. Тому батьки повинні стежити за харчуванням дітей, щоб ті не слідували новомодним анорексичним дієтам. У раціоні підлітка повинні щодня бути присутні м’ясо, молочні продукти і рослинні джерела білка.

У випадках запущених розладів харчової поведінки може спостерігатися повна атрофія деяких м’язових ділянок, а в якості ускладнення часто з’являється ниркова недостатність спочатку в гострій, а потім і в хронічній формі.

Лікування та препарати

Дистрофія є серйозним хронічним захворюванням спадкового характеру. Повністю її вилікувати неможливо, але сучасна медицина і фармакологія дозволяють відкоригувати прояви недугу, щоб зробити життя пацієнтів максимально комфортним.

Список препаратів, необхідних хворим для лікування м’язової дистрофії:

• «» Преднізон «». Стероїдний анаболічний засіб, що підтримує на високому рівні синтез білка. При дистрофії дозволяє зберегти і навіть наростити м’язовий корсет. Є гормональним засобом.
• «» Дифенін «» — також гормональний препарат зі стероїдним профілем. Має безліч побічних ефектів і викликає звикання.
• «» Оксандролон «» — був розроблений американськими фармацевтами спеціально для дітей і жінок. Як і попередники, є гормональним засобом з анаболічним ефектом. Має мінімум побічних ефектів, активно застосовується для терапії в дитячому та юнацькому віці.
• Гормон зростання ін’єкційний — один з новітніх засобів від м’язової атрофії і зупинки зростання. Дуже ефективний засіб, який дозволяє хворим нічим не виділятися зовні. Для кращого ефекту приймати його необхідно в дитячому віці.
• «» Креатин «» — натуральний і практично безпечний лікарський препарат. Підходить дітям і дорослим. Сприяє росту м’язів і запобігає їх атрофії, зміцнює кісткову тканину.