Причини, симптоми і терапія синдрому Шерешевського-Тернера

Здоров’я 28 жовтня 2022 Перегляди: 64

Випадки синдрому Шерешевського-Тернера досить рідко зустрічаються в сучасній медичній практиці. Це генетичне захворювання, яке супроводжується кількісними або структурними змінами в наборі статевих хромосом. І хоча повністю вилікувати подібну хворобу не можна, за допомогою правильно підібраного лікування можна позбутися деяких симптомів і поліпшити якість життя пацієнтки.

Синдром Шерешевського-Тернера: причини

Як вже згадувалося, це генетичні захворювання, яке пов’язане з повною або частковою відсутністю однієї Х-хромосоми у дівчаток. На жаль, причини подібних змін до кінця ще не вивчені.

Первинні статеві клітини ембріонів закладаються нормально. Але з якихось причин у другій половині вагітності відбувається так званий зворотний розвиток, в результаті чого кількість клітин швидко скорочується або ж вони зникають зовсім.

Вагітність досить часто супроводжується важким токсикозом аж до загрози викидня. У свою чергу пологи або патологічні, або настають завчасно.

Синдром Шерешевського-Тернера: ознаки

Насправді симптоми подібної хвороби можуть мати різний ступінь вираженості — тут все залежить від зміни хромосоми і особливостей внутрішньоутробного розвитку. У деяких дівчаток ознаки порушення можна помітити вже в перші тижні життя — у новонароджених коротка шия з характерними криловидними шкірними складками. До ранніх симптомів можна віднести також широку грудну клітку і сильно втягнуті соски.

У міру зростання дитини прояви синдрому Шерешевського-Тернера стають все більш явними. Спочатку спостерігається затримка зростання — зростання хворих дівчаток не відповідає нормі. Для захворювання характерна аномальна будова вушних раковин, а також низька лінія росту волосся на потилиці.

Через відсутність статевої хромосоми спостерігається неправильний розвиток репродуктивної системи — яєчники або зовсім відсутні, або не виконують своїх функцій. Тому у пацієнток не настає період статевого розвитку, відсутні вторинні статеві ознаки. Хворі дівчатка стерильні і страждають від аменореї.

Для синдрому Шерешевського-Тернера також характерні стійкі набряки кінцівок і вузькі, буквально втиснуті в шкіру нігтьові пластини. Приблизно в половині випадків спостерігається тугоухість. У деяких пацієнток присутні вроджені вади серця (розширення аорти, патологія клапанів) і нирок.

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера

На жаль, усунути генетичне порушення неможливо. Проте хворим дівчаткам просто необхідне лікування. Правильна терапія дозволяє усунути основні симптоми. Якщо присутні проблеми з серцем, то показано постійне спостереження у лікаря і при необхідності хірургічне втручання.

Крім того, проводиться лікування за допомогою гормонів росту. А в підлітковому періоді дівчатам вводять статеві гормони, які сприяють нормальному розвитку вторинних статевих ознак. При наявності сильних набряків використовують спеціальні компресійні панчохи.

Хоча подібне захворювання позбавляє жінку можливості мати власних дітей, грамотно проведене лікування дозволяє вести нормальне життя.