Що таке гемофілія і як з нею жити

Актуальне 16 жовтня 2022 Перегляди: 42

Носові кровотечі та часті синці можуть з’являтися через хворобу крові.

Що таке гемофілія

Гемофілія — це генетичне захворювання, при якому у людини порушується згортаність крові. Це відбувається через збій у синтезі особливих білків, або фактори згортання. Вчені нумерують їх римськими цифрами від I до XII. Хвороба виникає тільки через брак двох певних факторів, тому виділяють два типи гемофілії Hemophilia/U.S. National Library of Medicine:

• А — в крові менше 50% від норми VIII фактору;
• В — вміст IX фактора нижче 50%.

Звідки береться гемофілія

Зазвичай вона передається Hemophilia/Mayo Clinic у спадок через статеві хромосоми, які у жінок мають вигляд ХХ, а у чоловіків ХУ. Хлопчик отримує від батька Y, а від мами — Х. Дівчинка від обох батьків — дві Х ‑ хромосоми. Дефектний ген гемофілії знаходиться в одній Х ‑ хромосомі, але пригнічується другий. Тому у жінок хвороба не проявляється, але мама може передати її синові.

Приблизно у 30% людей гемофілія — це результат спонтанної мутації Hemophilia/Mayo Clinic генів, а не спадковості. Ще рідше зустрічається придбана форма хвороби, яка з’являється через імунні порушення. Їх можуть провокувати:

• вагітність;
• аутоімунні хвороби;
• рак;
• розсіяний склероз.

Які симптоми у гемофілії

Прояви хвороби залежать Hemophilia/Mayo Clinic від того, наскільки не вистачає VIII або IX фактора згортання. Основний симптом — це незвично сильна або раптова кровотеча, яку дуже важко зупинити. Воно може з’являтися в наступних випадках:

• через порізи, операції або видалення зуба;
• в результаті удару по м’яких тканинах;
• після щеплення.

Іноді трапляються раптові крововиливи в суглоби, через що ті сильно болять і погано рухаються. У деяких людей може з’явиться кров у сечі і калі. А маленькі діти з гемофілією часто відрізняються незрозумілою дратівливістю.

Чим небезпечна гемофілія

Вона може призвести до небезпечних для життя ускладнень. Зазвичай це Hemophilia/Mayo Clinic:

• Крововилив у мозок. З’являються сильний головний біль, блювота, сонливість або млявість, судоми; двоїться в очах. Іноді людина непритомніє.
• Кровотеча в глибоких м’язах. Кров збирається між шарами м’язів і здавлює нерви, через що кінцівки можуть неміти або вболівати.
• Пошкодження суглобів. У них часто буде накопичуватися кров, що призведе до руйнування хрящів і розвитку артриту. У деяких випадках може Hemophilia A/Medscape з’явитися киста. Поступово виникає незворотна деформація, і суглоб перестає бути рухливим.

Також при гемофілії іноді доводиться переливати кров. А це збільшує ризик зараження ВІЛ та іншими вірусними інфекціями.

Як діагностують гемофілію

Зазвичай перші симптоми з’являються вже в дитинстві. Але якщо людина знає, що в її родині чоловіки хворіли на гемофілію, то може звернутися до терапевта для обстеження. Щоб підтвердити або спростувати діагноз, лікар призначить Diagnosis of Hemophilia/Centers for Disease Control and Prevention:

• Загальний аналіз крові. Перевіряють рівень гемоглобіну, кількість тромбоцитів і еритроцитів.
• Активований частковий тромбопластиновий час (АЧТВ). Показник вимірюється в секундах і відображає, як швидко згортається кров. При нестачі VIII, IX, XI і XII факторів згортання АЧТВ стає більше норми.
• Протромбіновий час. Воно також показує, як швидко згортається кров, але відображає концентрацію I, II, V, VII і X факторів згортання. Тому у людей з гемофілією цей аналіз в нормі, а роблять його, щоб знайти всі можливі причини кровотечі.
• Фібріноген. Цей білок є I фактором згортання і відповідає за утворення тромбів. При гемофілії аналіз не відхиляється від норми, і при зміні рівня фібриногена лікар буде підозрювати іншу хворобу.
• Дослідження факторів згортання. Аналіз показує рівень VIII і IX факторів у крові і відображає тип і ступінь тяжкості хвороби.

Як лікують гемофілію

Від хвороби неможливо позбутися, але, щоб уникнути ускладнень, лікарі призначають підтримувальне лікування. Воно повинно поліпшити згортання крові. Для цього використовують Hemophilia/Mayo Clinic:

• Фактори згортання. Білки, отримані з донорської крові або синтезовані в лабораторії, які за графіком вводять хворому на гемофілію.
• Гормон десмопресин. При легких формах хвороби він стимулює синтез власних згортаючих білків.
• Фібринові герметики. Їх наносять на місця ран і порізів для зупинки кровотечі.
• Згортаючі препарати. Вони допомагають запобігти руйнуванню кров’яних згустків.

При пошкодженні суглобів лікар призначить фізіотерапію. А якщо була сильна внутрішня кровотеча, то може знадобитися операція.

Також усім людям з гемофілією рекомендують зробити щеплення від гепатиту А і В, щоб знизити можливість інфікування при переливанні крові.

Як жити з гемофілією

Щоб зменшити ризики, пов’язані з хворобою, лікарі рекомендують Hemophilia/Mayo Clinic:

• Правильно вибирати вид спорту. Потрібно уникати травмонебезпечних занять, наприклад єдиноборств, хокею або футболу. А ось плавання, їзда на велосипеді або ходьба допоможуть зміцнити м’язи і суглоби.
• Не приймати певні ліки. Деякі безрецептурні знеболюючі розріджують кров і можуть посилити кровотечу. З цієї ж причини небезпечні протисвертовні препарати. Тому краще пити ліки після консультації з лікарем.
• Піклуватися про здоров’я ротової порожнини. Рекомендується регулярно відвідувати стоматолога і вчасно лікувати зуби, щоб уникнути їх видалення. Подібна операція призведе до рясного крововиливу.
• Вчитися зупиняти невелику кровотечу. Для цього потрібно натиснути на рану або накласти щільну пов’язку. Можна охолодити місце пошкодження пакетом з льодом.

Якщо гемофілію виявили у дитини, батьки можуть надягати йому наколінники і налокітники, щоб запобігти травм при падінні і кровотечі в суглоби. А вдома краще прибрати меблі з гострими кутами.