Що таке генетичний аналіз і кому він необхідний

Актуальне 16 жовтня 2022 Перегляди: 40

У деяких випадках тільки він допоможе одужати.

Тест ДНК асоціюється в основному зі встановленням батьківства. Ну або з упійманням злочинців, які необережно залишили криміналістам свій генетичний матеріал. Насправді ж спектр застосування генетичного аналізу набагато ширший.

Що таке генетичний аналіз

Щоб розібратися, почнемо з ДНК. Дезоксирибонуклеїнова кислота (так звучить повна назва) — це макромолекула з інформацією про те, як, коли і в якій кількості будуть вироблятися білки, з яких будується конкретний організм. Виглядає вона як подвійна спіраль, схожа на гвинтові сходи.

Гени — це ділянки ДНК, в яких зашифровано дані про певні спадкові ознаки. Грубо кажучи, в них записано, скільки і яких білків піде на створення тієї чи іншої ознаки. Саме гени визначають ріст, форму вух і носа, колір шкіри, очей, волосся та інші зовнішні ознаки, а також схильність до деяких захворювань і навіть риси характеру, обумовлені будовою мозку.

Вважається, що генетичний аналіз (тест ДНК) — це розшифровка ДНК конкретної людини. Але це трохи не так. Основна мета не стільки розшифровка, скільки інтерпретація Genetic Testing результатів. Тобто вашу ДНК виділяють, порівнюють з еталонною і шукають відхилення — мутації в тих чи інших генах.

Мутації повідомляють, наскільки ваше здоров’я відрізняється (або буде відрізнятися з віком) від еталонного, а також служать ідентифікатором особистості.

Такої комбінації нормальних генів, які мутували, як у вас, немає більше ні в кого на планеті. Це як відбиток пальця, тільки набагато крутіше і точніше.

Так виглядає теорія. На практиці ж генетичний аналіз дозволяє визначити понад 2 000 параметрів і статків. Але найчастіше аналіз застосовують у декількох випадках Genetic Testing: How it is Used for Healthcare .

Як допоможе тест ДНК, якщо ви захворіли або боїтеся захворіти

Підбір найефективніших ліків

Такий аналіз називається фармакогенетичним тестуванням. Він дозволяє виявити, які лікарські препарати найкраще проявлять себе при вашій ДНК.

Цілком може виявитися, що поширені ліки на вас майже не діють, а рідкісні, застосовувані в 5-10% випадків, виявиться панацеєю. Або, покладемо, є дуже ефективний препарат, але з серйозними побічними ефектами. У цьому випадку генетичний аналіз допоможе встановити, наскільки яскраво побочка буде виражена у вас і чи можна вам приймати ліки.

Фармакогенетичне тестування вже сьогодні використовують при лікуванні деяких видів раку.

Виявлення причин вже наявних хвороб

Наприклад, у вас хронічне захворювання, але медики ніяк не можуть визначити його спусковий гачок, а тому не розуміють, як вас лікувати. Генетичний тест дає можливість пошукати причини хвороби в генах. Якщо виявиться, що справа дійсно в ДНК, лікар зможе уточнити діагноз і скорегувати лікування.

Профілактика хвороб, до яких є схильність

Існують сімейні захворювання, такі як цукровий діабет, ішемічна хвороба серця, багато видів раку. Якщо серед ваших близьких або далеких родичів є хоча б кілька людей з подібними спадковими проявами, генетичний тест вам необхідний.

Він допоможе встановити, наскільки великі ваші ризики захворіти. Якщо буде виявлено схильність, ви за допомогою лікаря зможете скоригувати спосіб життя, щоб максимально відтягнути або зовсім не допустити появи симптомів.

Як допоможе генетичний аналіз, якщо вас турбує здоров’я майбутніх дітей

Перевірка сумісності генів мами і тата ще до зачаття

Таке дослідження необхідне, якщо в сім’ї жінки або чоловіка вже були випадки спадкових захворювань. Тест допомагає виявити мутації генів, а також спрогнозувати, наскільки великий ризик вроджених патологій у дитини.

Пренатальна діагностика при підозрі на вроджені патології

Цей же тест дозволяє уточнити стать майбутнього малюка і впевнитися в батьківстві. Раніше подібний аналіз робили, забираючи трохи навколоплодних вод або шматочок тканини зародка. Він був небезпечний, оскільки міг спровокувати викидень. Сьогодні ж ДНК ембріона навчилися виділяти з крові матері.

Тестування при ЕКО

Воно допомагає з’ясувати, чи не несе ембріон гени, здатні викликати у майбутнього малюка ті чи інші серйозні захворювання. Екстракорпоральне запліднення проводиться тільки здоровими ембріонами.

Скринінг новонароджених

Робиться через один-два дні після народження, щоб з’ясувати, чи немає у малюка вроджених порушень, які можуть викликати проблеми зі здоров’ям і розвитком. Це обов’язкова Genetic testing процедура в пологових будинках США.

Як допоможе тест ДНК, якщо ви хочете з’ясувати власне походження і знайти родичів

За допомогою тесту ДНК можна уточнити так звану предкову групу — з’ясувати, з якої частини світу стався ваш рід.

Крім того, вже існують генетичні бази даних, які спеціалізуються на комерційних аналізах ДНК. Ви відправляєте свій генетичний матеріал (зазвичай, мова йде про слину) і отримуєте натомість детальну інформацію про походження вашого роду.

Бонусом, як правило, йдуть контакти людей, чиї ДНК-профілі мають високу схожість з вашим. Це означає, що такі люди можуть бути вашими родичами — братами і сестрами в енному коліні. Зв’язуватися з ними чи ні, вирішувати тільки вам. Головне, що у вас з’явиться така можливість.

Що потрібно, щоб зробити генетичний аналіз

Раніше для тесту ДНК потрібна була велика кількість свіжого генетичного матеріалу — крові або тканин. Але сьогодні процедура сильно спрощена.

Вчені навчилися виділяти Saliva samples as a source of DNA for high throughput genotyping: an acceptable and sufficient means in improvement of risk estimation throughout mammographic diagnostics ДНК, якої вистачить для повноцінного тестування, навіть зі слини. Тому часто досить просто поплювати в запропоновану генетиками коробочку.

Ну і, зрозуміло, знадобляться гроші. Вартість комерційного генетичного аналізу в РФ стартує від 200 доларів. Але якщо тест необхідний за медичними показаннями, можна попросити у лікаря направлення на безкоштовну Постанову Уряду РФ від 19 грудня 2016 р. N 1403 «Про Програму державних гарантій безкоштовного надання громадянам медичної допомоги на 2017 рік і на плановий період 2018 і 2019 років» аналіз по полісу ОМС.