Сідеробластна анемія: симптоми, терапія

Здоров’я 15 вересня 2022 Перегляди: 65

Багато людей знають, що анемія є досить небезпечним захворюванням. Існує безліч різновидів цієї недуги, і кожен з них приносить шкоду здоров’ю людини. Сідеробластна анемія являє собою небезпечну патологію, пов’язану з порушенням синтезу мікроелементів. При цьому захворюванні кістковий мозок використовує залізо для об’єднання гемоглобіну, тому воно відкладається у внутрішніх органах. Головне — не допустити ускладнень, а для цього необхідно своєчасно звернутися за допомогою до фахівця.

Поняття

Сідеробластна анемія відрізняється від інших видів захворювання зниженою концентрацією заліза в еритроцитах. Справа в тому, що кістковий мозок не задіє цей елемент в синтезі гемоглобіну. Найчастіше недуга розвивається як вроджений або придбаний. На генетичному рівні анемія зустрічається в основному у хлопчиків.

Захворювання може передаватися також аутосомно-домінантним шляхом. Цю анемію називають синдромом Пірсона. Коли в організмі погано засвоюється залізо, воно відкладається у внутрішніх органах, що призводить до сидеробласної анемії. Якщо заліза стає занадто багато, порушується робота печінки, нирок і серцевого м’яза.

Види захворювання

Анемія цього типу підрозділюється за ступенем тяжкості, а також через появу та клінічну картину. Виділяють кілька видів сидеробласної анемії:

1. Спадкова. Недуг переходить у спадок внаслідок мутації гена. Цю патологію викликає аномалія процесу обміну речовин за участю вітаміну V6 і амінолевулінової кислоти. Захворювання дає про себе знати після народження або в підлітковому віці.
2. Вроджено. Цю форму виділяють окремо, хоча якоюсь мірою вона належить до спадкового вигляду. Тут характерний високий вміст еритроцитарного копропорфірину.
3. Придбаний. З’являється в результаті несприятливого впливу хімічних речовин. Серед них виділяють етанол, свинець, циклосирин.

Проблеми з синтезом заліза виникають також через пухлинні процеси в організмі. Приблизно 1/10 частина хворих на сидеробласну анемію страждає на гострий лейкоз.

Причини появи хвороби

Основною причиною розвитку цього захворювання є нестача протопорфіирину, який є одним з компонентів синтезу найбільш важливого елемента гемоглобіну. Крім цієї речовини, у створенні бере участь ще білок і залізо.

Придбана форма сидеробласної анемії виникає через те, що в організм не надходять необхідні речовини в достатній кількості. Бувають ситуації, коли потрібні сполуки пригнічуються медикаментами, які приймає людина.

Організм виснажується внаслідок впливу алкоголю. Анемія може з’явитися через свинцеве отруєння або прийом сильних антибіотиків. Спадкова форма передається через жіночу хромосому з пошкодженим геном. Також причиною виникнення захворювання може служити розлад імунної системи і розвиток пухлинних процесів.

Діагностика сидеробласної анемії

Процес виявлення цього захворювання досить складний, оскільки воно протікає практично безсимптомно. Більше того, немає яскраво вираженої клінічної картини, на яку можна спиратися. Якщо дивитися тільки на зовнішні ознаки, то діагностувати цю хворобу нереально. Однак є один спосіб виявлення сидеробласної анемії — аналіз крові.

Також практикують обстеження внутрішніх органів пацієнта, щоб знайти відкладення заліза. Але до цього часу елемент і так викликає гематологічні симптоми. Щоб не помилитися, необхідно підтвердити діагноз. Це робиться за допомогою макроскопічного дослідження кісткового мозку.

Для того щоб ризик зводився до мінімуму, необхідно провести біопсію. Саме ця процедура є найефективнішим способом визначення сидеробласної анемії. Вона здійснюється наступним чином: біоптат попередньо пофарбовують спеціальною речовиною, і, якщо виявляється несинтезоване залізо, стають видні характерні сполуки.

До якого фахівця звернутися?

Як вже було зазначено, симптоми сидеробласної анемії практично не визначаються. Клінічна картина також відсутня, і через це виникають певні труднощі. Якщо людина відчуває швидку стомлюваність, слабкість в організмі, то вона, як правило, звертається до терапевта. Це лікар при підозрі на анемію перенаправляє пацієнта до гематолога, який проводить обстеження.

Спочатку фахівець з’ясовує загальний стан пацієнта, цікавиться способом життя, наявністю шкідливих звичок, списком перенесених захворювань тощо. Якщо лікар вважатиме за потрібне, він проведе кілька досліджень. До них належать:

• аналіз крові (загальний і біохімічний);
• біопсія печінки;
• аналіз клітинного складу кісткового мозку.

Гематолог при необхідності може направити пацієнта до інших фахівців для більш повного обстеження. Наприклад, щоб з’ясувати форму анемії, потрібно звернутися до генетика. Цей лікар визначить, чи має місце бути спадковий вид сидеробласної анемії. Також може знадобитися консультація гінеколога, уролога або проктолога.

Способи лікування

Перш ніж приступити до терапії, необхідно визначити, чи дійсно відбувається відкладення заліза. Для цього використовують десфералову пробу. Її вводять внутрішньомишково, і в результаті з сечею має виділятися близько 0,5-1,1 мг заліза, а при гіпохромній, гіперсидеремічній, сидероахрестичній, сидеробласній анемії — 5-10 мг.

Варто зазначити, що спадкову форму захворювання вилікувати неможливо. Щоб придушити ген, який почав мутувати, часто використовують лікування високими дозами вітаміну V6. Його вводять у кількості 100 мг на день. Однак реакція організму тут практично непередбачувана. У процесі лікування сидеробласної анемії рівень гемоглобіну повинен підвищитися до нормальних показників за три місяці. Якщо в цей період часу поліпшень не відбулося, подальша терапія безглузда.

Профілактика і прогноз

Досить часто захворювання виникає в результаті отруєння свинцем. Щоб запобігти цьому, необхідно обережно поводитися з цією речовиною. При реконструкції старих будинків потрібно дотримуватися запобіжних заходів, по можливості переселяючи тимчасово дітей. Забороняється спалювати або закопувати фарби, що містять свинець. Найкраще зіскоблити або видалити їх хімічним шляхом. Крім того, потрібно регулярно стежити за чистотою житлових приміщень, дотримуватися будівельних та санітарних норм.

Вилікувати спадкову форму захворювання неможливо. Для забезпечення сприятливих наслідків необхідно постійно стежити за показниками крові, особливо рівнем гемоглобіну. Це досягається шляхом регулярного проходження курсу терапії, який не дозволяє хворобі розвиватися і підтримує нормальний стан людини.