Синдром Маклеода: етіологія, симптоми та терапія

Здоров’я 15 вересня 2022 Перегляди: 63

Синдром Маклеода відноситься до важких захворювань центральної нервової системи. Це патологія носить вроджений характер, викликається генною мутацією. Однак її перші симптоми виникають не в дитинстві, а в зрілому віці. Дуже часто оточуючі приймають прояви цієї патології у пацієнта за психічний розлад. Адже поведінка хворого дійсно стає дивною. У чому причини такого розладу? І чи можна позбутися такої патології? Ці питання будуть розглянуті.

Патогенез

Синдром Маклеода — генетичне захворювання. Патологія отримала свою назву за прізвищем пацієнта, у якого було вперше лабораторно підтверджено дане порушення. Це досить рідкісна вроджена хвороба, яка зустрічається тільки у чоловіків. У генетиці також зустрічається інша назва — фенотип Маклеода.

В організмі людини знаходиться білок — глікопротеїн Kell. Він являє собою антиген, який виявляється на поверхні еритроцитів. За кодування цього білка відповідає спеціальний ген ХК. Білки групи Kell необхідні для нормальної роботи імунітету, центральної нервової системи і серця.

У пацієнтів із синдромом Маклеода антигени групи Kell не виявляються на поверхні червоних клітин крові. Це пов’язано з вродженими порушеннями в гені ХК. У результаті таких аномалій порушується кодування білків Kell, що призводить до різних збоїв в організмі.

Спадкування

Механізм розвитку цієї патології пов’язаний зі змінами в хромосомі X. Жінки є носіями патологічного гена, вони передають це захворювання своїм нащадкам чоловічої статі.

Це порушення завжди носить сімейний характер. Припустімо, що батько повністю здоровий, а мати є носієм патології. Ймовірність народження хворого хлопчика становить 50%. Також у половині випадків у такої пари народжуються дівчатка, які стають носіями патологічного гена.

Якщо змінена хромосома є і у чоловіка, і у жінки, то ймовірність появи на світ хворого хлопчика наближається до 100%.

Якщо ж у батька відзначається фенотип Маклеода, а мати не є носійкою патології, то хлопчики у такої пари народжуються цілком здоровими. Однак у 100% випадків дочки з’являються на світ зі зміненим геном, вони можуть передати це захворювання своїм нащадкам.

Безпосередньою причиною синдрому Маклеода є спадкові генні аномалії. Однак медициною не встановлено, що саме викликає порушення в хромосомах. Тому запобігти такому захворюванню досить складно.

Симптоматика

Ознаки синдрому Маклеода зазвичай виявляються у чоловіків у середньому віці. Захворювання починається з порушень психіки. У пацієнтів раптово виникає безпричинна тривожність і депресія. Вони стають емоційно нестабільними і нестриманими, страждають від перепадів настрою. Нерідко розвивається надмірна підозрілість.

На початковій стадії захворювання лікарі нерідко приймають ці симптоми за прояви біполярного розладу, шизофренії та інших хвороб психіки. Та й самі пацієнти, і їхні родичі не завжди пов’язують поведінкові зміни зі спадковою патологією.

У міру прогресування захворювання у пацієнта з’являється неврологічна симптоматика. Виникають тікі, мимовільне гримасничання, посмикування рук і ніг. У пацієнта слабшають і атрофуються м’язи ніг. У половині випадків з’являються судомні напади. З віком у хворого розвивається погіршення пам’яті і деменція. Спостерігаються і голосові тіки: хворі видають дивні мимовільні звуки (сопіння, похрюкування).

Які наслідки синдрому Маклеода? Це захворювання становить серйозну небезпеку для здоров’я пацієнта. Адже хворі страждають не тільки психічними і неврологічними порушеннями. У міру розвитку патології у них можуть виникати такі ускладнення:

• порушення серцевої діяльності (кардіоміопатія);
• утворення вузликів на шкірі (гранулематоз);
• анемія.

Крім цього, у пацієнтів різко знижується імунітет. Хворі часто страждають бактеріальними і грибковими патологіями, які протікають у них у важкій формі.

Діагностика

Як виявити цю хворобу? Найточнішим методом діагностики є спеціальний аналіз крові на фенотипування еритроцитів. За допомогою цього дослідження виявляється наявність білка групи Kell в червоних кров’яних тільцях. Такі тести проводять у багатьох медичних лабораторіях.

Крім цього, призначають дослідження на морфологію червоних кров’яних клітин. У мазку крові у хворих виявляються еритроцити зубчастої форми — акантоцити.

Призначають МРТ головного мозку. У людей з фенотипом Маклеода зазвичай зменшені лобові частки. Відзначаються зміни в підкіркових ядрах мозку.

Необхідно також провести неврологічний огляд пацієнта. Зазвичай у хворих виявляється слабкість сухожильних рефлексів.

Лікування

В даний час не розроблені спеціальні методи лікування синдрому Маклеода. Можна провести лише симптоматичну терапію, яка дещо поліпшить стан хворого. Призначають такі групи препаратів:

• протисудомні засоби: «» Фінлепсин «», «» Вальпроат натрію «», «Феназепам» «», «Діазепам» «;
• атипові нейролептики: «» Рісполепт «», «» Еглоніл «», «» Кветіапін «», «» Оланзапін «».
• ноотропні ліки (при деменції): «» Пірагетам «», «» Церебролізин «», «» Вінпоцетин «», «» Фенібут «», «» Актовегін «».

Ці препарати не можуть повністю купувати прояви хвороби. Однак вони зменшують неприємні симптоми, покращують якість життя пацієнта.

Прогноз

Якщо говорити про можливість повного лікування, то прогноз несприятливий. Сучасна медицина не може вплинути на генні зміни.

Тривалість життя пацієнта залежить від особливостей розвитку патології. Якщо захворювання протікає у важкій формі, то через 5-10 років після появи перших ознак патології пацієнти нерідко вмирають від серцевої недостатності. Якщо ж симптоми хвороби виражені нерізко, то фенотип Маклеода може ніяк не позначитися на тривалості життя.

Профілактика

Специфічна профілактика синдрому Маклеода не розроблена. Таку патологію неможливо виявити методом пренатальної діагностики. Парі, що планує народження дитини, необхідно звертатися за консультацією до генетика. Це особливо важливо, якщо в роду у чоловіка або жінки відзначалися випадки даного захворювання.