Синдром Протея: симптоми і методи терапії

Здоров’я 22 липня 2022 Перегляди: 69

На сьогоднішній день синдром Протея вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприродним розростанням кісток, м’язових і сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування такої хвороби — досить важкий і не завжди можливий процес.

Сучасній медицині відомо лише те, що синдром Протея є спадковим захворюванням і пов’язаний з мутацією генів. Тим не менш, механізм виникнення подібних змін ще до кінця не вивчений.

Синдром Протея: трохи історії

Вперше подібне захворювання було описано в 1979 році. Саме тоді Майкл Коен виявив близько 200 випадків цього синдрому по всьому світу. Саме цей вчений і дав назву хвороби. Протей — морський бог у грецькій міфології. І, згідно з давніми міфами, це божество могло змінювати форми і розміри власного тіла.

Синдром Протея: симптоми

Насправді хвороба може супроводжуватися різними змінами і порушеннями. Як правило, хворі діти народжуються абсолютно нормальними, і лише з роками починаються зміни. Цікаво, що в кожному окремому випадку симптоми можуть бути різними. У деяких хворих генетичне відхилення визначається випадково, так як ніяких зовнішніх ознак немає. Інші ж пацієнти, навпаки, практично все життя страждають від дискомфорту.

Як вже згадувалося, синдром Протея (фото) супроводжується розростанням тканин — це можуть бути м’язи, кістки, шкіра, лімфатичні та кровоносні судини, жирова тканина. Розростання можуть з’явитися практично в будь-якому місці. Наприклад, часто спостерігається збільшення розмірів голови і кінцівок, зміна їх нормальної форми.

Варто зазначити, що тривалість життя у таких людей скорочується. Вони більш схильні до проблем з кровоносною системою (емболії, тромбозу глибоких вен), а також до онкологічних захворювань і уражень залоз.

Сам по собі синдром Протея не викликає затримку розвитку. Але в результаті інтенсивного розростання тканин можливі вторинні ураження нервової системи.

Синдром Протея і його лікування

Для початку варто зазначити, що рання діагностика дуже важлива. Чим раніше буде визначена хвороба, тим більше шансів у дитини на більш комфортне життя. Як і всі спадкові та вроджені захворювання, ця проблема не має єдиного рішення — позбутися синдрому неможливо. Але методи сучасної медицини допоможуть боротися з основними симптомами.

Наприклад, при розростанні кісткової тканини, сколіозах, різній довжині кінцівок можливе носіння спеціальних ортопедичних пристосувань, які допоможуть впоратися з проблемою. Якщо хвороба пов’язана з порушеннями в роботі кровоносної системи або ж пухлинами, то пацієнт повинен перебувати під постійним наглядом лікаря.

Досить часто застосовують і хірургічні методи лікування. Наприклад, за допомогою операцій можна виправити прикус, вкоротити кістки пальців, щоб людина могла користуватися двома руками. Іноді потрібно підкоригувати кісткову і сполучну тканину грудної клітини, щоб позбавити хворого від проблем з диханням і ковтанням.

У будь-якому випадку це захворювання потребує постійної уваги та лікування. Тільки так можна продовжити термін життя і поліпшити його якість.