Синдром Віскотта-Олдріча: короткий опис захворювання

Здоров’я 13 січня 2023 Перегляди: 49

Синдром Віскотта-Олдріча належить до спадкових недуг, на які хворіють тільки хлопчики. Проявляється він вже в ранньому дитинстві і, як правило, призводить до смерті через п’ять-десять років.

Вперше дане захворювання було описано в 1937 році німецьким педіатром Віскоттом. Він спостерігав його у трьох рідних братів, які страждали безперервним кривавим поносом, екземою і постійним запаленням вуха, хоча чотири сестри були абсолютно здорові. Вже в 1954 році американський педіатр на прізвище Олдріч встановив, що дана хвороба успадковується як Х-зчеплена рецесивна ознака.

Недуг передається хлопчикам, а носієм мутуючої хромосоми є жінки. Географічний фактор на поширеність проблеми не впливає.

Симптоми і перебіг захворювання

Синдром Віскотта-Олдріча пов’язаний зі зниженою кількістю тромбоцитів. У перші роки життя у хворого проявляються такі симптоми: погана згортність крові, безперервні екземи, кривавий пронос. Згодом спостерігається первинний імунодефіцитний стан. Через нестачу Т- і В-лімфоцитів людина схильна до всіляких вірусних і бактеріальних захворювань. Імунодефіцитні стани у дітей провокують постійне запалення середнього вуха, пневмонію, синусит, водянку та багато інших тяжких захворювань. У тих, хто страждає цим захворюванням, ризик розвитку онкології набагато вищий. Слід зазначити, що злоякісним новоутворенням частіше схильні дорослі.

У страждаючих синдромом Віскота-Олдріча дуже часто спостерігають тільки геморагічний синдром, що призводить до неправильної постановки діагнозу. У таких випадках тільки після аналізу ДНК, при якому можна виявити ген, відповідальний за цей синдром, призначають правильне лікування.

Діагностика

• Повний аналіз крові на виявлення зниження кількості тромбоцитів.
• Дослідження мазка крові на структурну неповноцінність тромбоцитів.
• Генетичний аналіз (проводиться для виявлення мутацій в гені, що відповідає за будову білка в крові).
• Визначення рівня імуноглобуліну.
• Проведення пренатальної діагностики, щоб виявити синдром Віскотта-Олдріча на ранніх стадіях вагітності.
• Визначення в крові рівня білка Віскотта-Олдріча.

Лікування

На жаль, сучасна наука поки не знайшла ліків від цього важкого захворювання. Відомо, що тромбоцити руйнуються в селезінці, тому у хворих, яким був поставлений діагноз «» синдром Віскотта-Олдріча «», видаляли даний орган. І пацієнти починали відчувати себе набагато краще. Постійне переливання імуноглобуліну і призначення відповідних антибіотиків також покращує загальний стан хворого. В даний час практикується впровадження хворим у кістковий мозок здорових стовбурових клітин. Але поки цей метод проводиться тільки експериментально. Також парам, у яких в сім’ї спостерігався цей синдром, рекомендується перед плануванням вагітності здати всі необхідні аналізи.