Тип спадкування аутосомно-домінантний. Типи спадкування ознак у людини

Здоров’я 22 липня 2022 Перегляди: 66

Усі характерні ознаки нашого організму проявляються під дією генів. Іноді за це відповідає тільки один ген, але найчастіше буває, що відразу кілька одиниць спадковості несуть відповідальність за прояв тієї чи іншої ознаки.

Вже науково доведено, що для людини прояв таких ознак, як колір шкіри, волосся, око, ступінь розумового розвитку, залежить від діяльності відразу безлічі генів. Це спадкування зовсім не в точності підпорядковується законам Менделя, а виходить далеко за його рамки.

Вивчення генетики людини не тільки цікаве, але й важливе з точки зору розуміння спадкування різних спадкових захворювань. Зараз вже досить актуальним стає звернення молодих пар до генетичних консультацій, щоб, проаналізувавши родовід кожного чоловіка, можна було б з упевненістю стверджувати, що дитина народиться здоровою.

Типи спадкування ознак у людини

Якщо знати, як успадковується той чи інший знак, то можна передбачити ймовірність його прояву у потомства. Усі ознаки в організмі можна розділити на домінантні та рецесивні. Взаємодія між ними не така вже й проста, і часом недостатньо знати, який з них відноситься до якої категорії.

Зараз у науковому світі існують такі типи спадкування у людини:

1. Моногенне спадкування.
2. Полігенне.
3. Нетрадиційне.

Ці типи спадкування в свою чергу також поділяються на деякі різновиди.

В основі моногенного спадкування лежать перший і другий закони Менделя. Полігенне засноване на третьому законі. При цьому мається на увазі успадкування декількох генів, найчастіше неалельних.

Нетрадиційна спадкування не підкоряється законам спадковості і здійснюється за своїми, нікому не відомими, правилами.

Моногенне спадкування

Цей різновид спадкування ознак у людини підкоряється менделєєвським законам. Враховуючи той факт, що в генотипі присутні по дві алелі кожного гена, взаємодія між жіночим і чоловічим геномом розглядається окремо для кожної пари.

Виходячи з цього, виділяють такі типи спадкування:

1. Аутосомно-домінантний.
2. Аутосомно-рецесивний.
3. Зчеплене з Х-хромосомою домінантне спадкування.
4. Х-зчеплене рецесивне.
5. Голандричне спадкування.

Кожен тип спадкування має свої особливості та ознаки.

Ознаки аутосомно-домінантного спадкування

Тип спадкування аутосомно-домінантний — це спадкування переважаючих ознак, які розташовуються в аутосомах. Фенотипічні прояви їх можуть сильно відрізнятися. У деяких ознака може бути мало помітною, а буває і занадто інтенсивний її прояв.

Тип спадкування аутосомно-домінантний має такі ознаки:

1. Хвора ознака проявляється в кожному поколінні.
2. Кількість хворих і здорових приблизно однакова, їх співвідношення 1:1.
3. Якщо діти у хворих батьків народжуються здоровими, то і їхні діти будуть здорові.
4. Хвороба однаково зачіпає як хлопчиків, так і дівчаток.
5. Захворювання однаково передається від чоловіків і жінок.
6. Чим сильніше вплив на репродуктивні функції, тим більша ймовірність появи різних мутацій.
7. Якщо обидва батьки хворі, то дитина, народжуючись гомозіготою за цією ознакою, хворіє більш важко порівняно з гетерозіготою.

Всі ці ознаки реалізуються тільки за умови повного домінування. При цьому тільки присутності одного домінантного гена буде достатньо для прояву ознаки. Тип спадкування аутосомно-домінантний можна спостерігати у людини при спадкуванні веснушок, курчавого волосся, карих очей і багатьох інших.

Аутосомно-домінантні ознаки

Велика частина осіб, які є носіями аутосомно-домінантної патологічної ознаки, є за нею гетерозіготами. Численні дослідження підтверджують, що гомозіготи по домінантній аномалії мають більш серйозні і важкі прояви порівняно з гетерозіготами.

Цей тип спадкування у людини характерний не тільки для патологічних ознак, але і деякі цілком нормальні так наслідуються.

Серед нормальних ознак з таким типом спадкування можна зазначити:

1. Волосся, що в’ється.
2. Темні очі.
3. Прямий ніс.
4. Горбинка на переносиці.
5. Облисіння в ранньому віці у чоловіків.
6. Праворукість.
7. Здатність згортати мову трубочкою.
8. Ямочка на підборідді.

Серед аномалій, які мають тип спадкування аутосомно-домінантний, найбільш відомі такі:

1. Багатоспалість, може бути як на руках, так і на ногах.
2. Зрощення тканин фаланг пальців.
3. Брахідактилія.
4. Синдром Марфана.
5. Короткозорість.

Якщо домінування неповне, то прояв ознаки можна спостерігати не в кожному поколінні.

Аутосомно-рецесивний тип спадкування

Проявитися ознака при цьому типі спадкування може тільки в разі утворення гомозіготи з цієї патології. Такі хвороби протікають більш важко, тому що обидві алелі одного гена мають дефект.

Ймовірність прояву таких ознак підвищується при близькородинних шлюбах, тому в багатьох країнах союз між родичами укладати заборонено.

До основних критеріїв такого успадкування можна віднести такі:

1. Якщо обидва батьки здорові, але є носіями патологічного гена, то дитина буде хвора.
2. Стать майбутньої дитини не грає при спадкуванні ніякої ролі.
3. В однієї сімейної пари ризик народження другої дитини з такою ж патологією становить 25%.
4. Якщо подивитися родовід, то простежується горизонтальний розподіл хворих.
5. Якщо обидва батьки хворі, то всі діти будуть народжуватися з такою ж патологією.
6. Якщо один батько хворий, а другий є носієм такого гена, то ймовірність народження хворої дитини становить 50%

За таким типом успадковуються дуже багато захворювань, що стосуються обміну речовин.

Тип спадкування, зчеплений з Х-хромосомою

Це спадкування може бути як домінантним, так і рецесивним. До ознак домінантної спадкування можна віднести такі:

1. Можуть вражатися обидві статі, але жінки в 2 рази частіше.
2. Якщо хворий батько, то він може передати хворий ген тільки своїм дочкам, тому що сини від нього отримують У-хромосому.
3. Хвора мати з однаковою ймовірністю нагороджує таким захворюванням дітей обох статі.
4. Важче протікає захворювання у чоловіків, тому що у них відсутня друга Х-хромосома.

Якщо в Х-хромосомі знаходиться рецесивний ген, то спадкування має такі ознаки:

1. Хвора дитина може народитися і у фенотипічно здорових батьків.
2. Найчастіше хворіють чоловіки, а жінки є носійками хворого гена.
3. Якщо хворий батько, то за здоров’я синів можна не переживати, від нього вони не можуть отримати дефектний ген.
4. Ймовірність народження хворої дитини у жінки-носійки становить 25%, якщо мова йде про хлопчиків, то вона підвищується до 50%.

Так наслідуються такі захворювання, як гемофілія, дальтонізм, м’язова дистрофія, синдром Калльмана і деякі інші.

Аутосомно-домінантні хвороби

Для прояву таких захворювань достатньо наявності одного дефектного гена, якщо він є домінантним. Аутосомно-домінантні захворювання мають деякі характеристики:

1. Наразі налічується близько 4000 тисяч таких хвороб.
2. Вражаються однаково особини обох статей.
3. Яскраво проявляється фенотипічний деморфізм.
4. Якщо відбувається мутація домінантного гена в гаметах, то вона напевно проявиться в першому поколінні. Вже доведено, що у чоловіків з віком підвищується ризик отримання таких мутацій, а, значить, своїх дітей вони можуть нагородити такими захворюваннями.
5. Хвороба часто проявляється у всіх поколіннях.

Спадкування дефектного гена аутосомно-домінантного захворювання ніяк не пов’язане зі статею дитини і ступенем розвитку цієї хвороби у батька.

До аутосомно-домінантних захворювань належать:

1. Синдром Марфана.
2. Хвороба Гантінгтона.
3. Нейрофіброматоз.
4. Туберозний склероз.
5. Полікістоз нирок і багато інших.

Всі ці захворювання можуть проявлятися різною мірою у різних пацієнтів.

Синдром Марфана

Це захворювання характеризується ураженням сполучної тканини, а отже, і її функціонуванням. Непропорційно довгі кінцівки з худими пальцями дають основу припускати синдром Марфана. Тип спадкування цього захворювання — аутосомно-домінантний.

Можна перерахувати такі ознаки цього синдрому:

1. Худа статура.
2. Довгі «павучі» пальці.
3. Вади серцево-судинної системи.
4. Поява розтяжок на шкірі без видимих причин.
5. Деякі хворі відзначають болі в м’язах і кістках.
6. Ранній розвиток остеоартриту.
7. Викривлення хребта.
8. Занадто гнучкі суглоби.
9. Можливо порушення мови.
10. Порушення зору.

Можна ще довго називати симптоми цього захворювання, але велика частина з них пов’язана з кістковою системою. Остаточний діагноз буде поставлено після того, як пройдено всі обстеження, і характерні ознаки виявлено не менш ніж у трьох системах органів.

Можна зазначити, що у деяких ознаки захворювання не проявляються в дитячому віці, а стають очевидні дещо пізніше.

Навіть зараз, коли рівень медицини досить високий, повністю вилікувати синдром Марфана неможливо. Використовуючи сучасні препарати і технології лікування, є можливість продовжити життя пацієнтів з таким відхиленням і поліпшити його якість.

Найголовнішим аспектом у лікуванні є профілактика розвитку аневризми аорти. Обов’язкові регулярні консультації кардіолога. В екстрених випадках показані операції з пересадки аорти.

Хорея Гантінгтона

Це захворювання також має тип спадкування аутосомно-домінантний. Починає проявлятися з віку 35-50 років. Пов’язано це з прогресуючою загибеллю нейронів. Клінічно можна виявити такі ознаки:

1. Безладні рухи в поєднанні зі зниженим тонусом.
2. Асоціальна поведінка.
3. Апатія і дратівливість.
4. Прояв шизофренічного типу.
5. Перепади настрою.

Лікування спрямоване тільки на усунення або зниження симптомів. Використовують транквілізатори, нейролептики. Ніяке лікування не може зупинити розвиток захворювання, тому приблизно через 15-17 років після появи перших симптомів настає смерть.

Полігенне спадкування

Багато ознак і захворювання мають тип спадкування аутосомно-домінантний. Що це таке вже зрозуміло, але в більшості випадків все не так просто. Дуже часто відбувається спадкування одночасно не одного, а відразу декількох генів. Вони проявляються в специфічних умовах середовища.

Відмінною особливістю такого спадкування є можливість посилювати індивідуальну дію кожного гена. До основних ознак такого успадкування можна віднести такі:

1. Чим важче протікає хвороба, тим більший ризик розвитку цього захворювання у родичів.
2. Багато мультифакторіальних ознак вражають певну стать.
3. Чим більша кількість родичів має таку ознаку, тим вищий ризик появи цього захворювання у майбутніх нащадків.

Всі розглянуті типи спадкування відносяться до класичних варіантів, але, на жаль, дуже багато ознак і хвороби не піддаються поясненню, тому що відносяться до нетрадиційного успадкування.

Плануючи народження малюка, не нехтуйте відвідуванням генетичної консультації. Грамотний фахівець допоможе вам розібратися у вашому родоводі і оцінить ризик народження дитини з відхиленнями.