Атаксія Фрідрейха: симптоми, методи діагностики та терапія

Атаксії — захворювання, що проявляються в дискоординації руху, порушенні моторики при деякому зниженні сили в кінцівках. Один з видів — сімейна атаксія Фрідрейха, найпоширеніша форма спадкових атаксій. Вона зустрічається від 2 до 7 осіб зі 100 000.

Ця хвороба найчастіше починається в дитячому віці, на 1-2-му десятку життя (хоча бувають випадки, коли вона виявляється після 20 років). Зазвичай на атакцію страждають кілька членів сім «ї — брати, сестри, і в більшості випадків вона зустрічається в сім» ях з кровним шлюбом. Симптоми з’являються непомітно, хвороба прогресує повільно, триває десятки років і без лікарської допомоги доставляє значний дискомфорт.

Ознаки захворювання

Основна ознака атаксії Фрідрейха — невпевнена походка хворого. Він йде незграбно, широко ставить ноги і розмашисто відхиляється від центру в сторони. Коли хвороба прогресує, порушенням координації піддаються руки, а також м’язи грудної клітини та обличчя. Міміка змінюється, мова сповільнюється, стає поштовхою. Знижуються або зникають сухожильні і надкісткові рефлекси (спочатку на ногах, потім можливе поширення на руки). Часто знижується слух. Прогресує сколіоз.

Причини захворювання

Цей вид атаксій — спадковий, хронічного типу, прогресуючого характеру. Він належить до спіноцеребелярних атакцій, які являють собою групу схожих за симптоматикою захворювань, викликаних ураженням мозочка, стовбура мозку, спинного мозку і спинномозкових нервів, що часто заважає правильній постановці діагнозу. Однак серед церебелярних атаксій хвороба Фрідрейха відрізняється наявністю рецесивної форми, тоді як інші види передаються за аутосомно-домінантним типом. Тобто хвора дитина народжується у пари, де батьки є носіями патогену, але клінічно здорові.

Дана атаксія проявляється комбінованою дегенерацією бічних і задніх стовпів спинного мозку, викликаною ферментно-хімічною аномалією нез’ясованого характеру, що передається у спадок. При захворюванні вражаються пучки Голля, клітини стовпів Кларка і задній спіноцеребелярний шлях.

«Історія хвороби»

Хвороба Фрідрейха була виділена в самостійну форму понад 100 років тому німецьким професором медицини Н. Фрідрейхом. З 1860-х років захворювання активно вивчалося. Після того як 1982 року були висловлені припущення про те, що причиною цієї атаксії є мітохондріальні порушення. У результаті замість загальноприйнятої назви «атаксія Фрідрейха» був запропонований термін «хвороба Фрідрейха» як більш точно відображає множинність проявів захворювань — як неврологічних, так і екстраневральних.

Неврологічні симптоми

Якщо у пацієнта атаксія Фрідрейха, симптоми, які помічаються найчастіше першими, — це незручність і невпевненість при ходьбі, зокрема в темряві, похитування, спотикання. Потім до цього симптому приєднуються дискоординація верхніх кінцівок, слабкість м’язів ніг. На початку захворювання можлива зміна почерку, дизартрія, в промові спостерігається характер вибуховості, стаккато.

Пригнічення рефлексів (сухожильних і надкостичних) може позначатися як під час прояву інших симптомів, так і задовго до них. З прогресуванням атаксії зазвичай можна спостерігати тотальну арефлексію. Також важливим симптомом є симптом Бабинського, м’язова гіпотонія, надалі м’язи ніг стають слабшими, атрофуються.

Екстраневральні прояви та інші симптоми атаксії

Для хвороби Фрідрейха характерні скелетні деформації. Хворі схильні до сколіозу, кіфосколіозу, деформацій пальців рук і ніг. Так звана фрідрейхова стопа (або стопа Фрідрейха) — особливість при хворобі атаксія Фрідрейха. Фото подібних стоп дають чітке розуміння, що така деформація не характерна для здорового організму: пальці перерозігнуті в основних фалангах і зігнуті в міжфалангових суглобах при високому увігнутому склепінні стопи. Така ж зміна може статися з пензлями.

Також хворі схильні до ендокринних захворювань: у них нерідкі такі порушення, як цукровий діабет, дисфункція яєчників, інфантилізм, гіпогонадізм тощо. З боку органів зору можлива катаракта.

Якщо поставлено діагноз атаксія Фрідрейха, то в 90 відсотках випадків його супроводжуватиме поразка серця, розвиток прогресуючої кардіоміопатії, переважно гіпертрофічної. Пацієнти скаржаться на болі в області серця, серцебиття, задишку при фізичному навантаженні тощо. Майже 50 відсотків пацієнтів кардіоміопатія стає причиною смерті.

У пізній стадії захворювання у хворих відзначаються аміотрофії, парези, порушення чутливості рук. Можливо зниження слуху, атрофія зорових нервів, ністагм, іноді порушуються функції тазових органів і пацієнт страждає від затримки або, навпаки, нестримання сечі. З часом пацієнти втрачають здатність ходити і обслуговувати себе без сторонньої допомоги. Проте паралічів, що виникли при будь-якому вигляді атаксій, включаючи хворобу Фрідрейха, не відзначено.

Що стосується деменції, то при такому захворюванні, як мозжечкова атаксія Фрідрейха, точних даних по ній поки немає: у дорослих деменція зустрічається, вона описана, у дітей же буває вкрай рідко, як і розумова відсталість.

Ускладнення атаксії

Спадкова атаксія Фрідрейха в більшості випадків ускладнюється хронічною серцевою недостатністю, а також усіма видами дихальної недостатності. Крім того, у хворих дуже високий ризик повторних інфекційних захворювань.

Критерії діагностики атаксії Фрідрейха

Основні діагностичні критерії захворювання вказані досить чітко:

• успадкування захворювання відбувається за рецесивною ознакою;
• захворювання починається до 25 років, частіше — в дитячому віці;
• прогресуюча атаксія;
• сухожильна арефлексія, слабкість і атрофія м’язів ніг, пізніше і рук;
• втрата глибокої чутливості спочатку нижніх кінцівок, потім верхніх;
• нечіткість мовлення;
• деформації скелета;
• ендокринні розлади;
• кардіоміопатія;
• катаракта;
• атрофія спинного мозку.

При цьому ДНК-діагностика підтверджує наявність дефектного гена.

Постановка діагнозу

Коли мова йде про таке захворювання, як атаксія Фрідрейха, діагностика повинна включати збір анамнезу, проведення повного медичного обстеження та вивчення історії хвороби пацієнта і його сім’ї. Особлива увага при обстеженні приділяється проблемам з нервовою системою, зокрема поганій рівновазі, коли досліджуються походка і статика дитини, відсутності рефлексів і відчуттів в суглобах. Пацієнт не здатний торкнутися ліктем протилежного коліна, промахується при пальценосовій пробі, може страждати тремором при витягнутих руках.

При проведенні лабораторних досліджень відзначається порушення обміну амінокислот.

Електроенцефалограма головного мозку при атаксії Фрідрейха виявляє дифузну дельта- і тета-активність, редукцію альфа-ритму. При електроміографії виявляються аксонально-демієлінізуючі ураження сенсорних волокон периферичних нервів.

Для виявлення дефектного гена проводиться генетичне тестування. За допомогою ДНК-діагностики встановлюється можливість успадкування патогену іншими дітьми в сім’ї. Також може бути проведена комплексна ДНК-діагностика для всієї сім’ї. У деяких випадках необхідна пренатальна ДНК-діагностика.

При діагностуванні і надалі після постановки діагнозу пацієнту потрібно регулярно робити рентгенівські знімки голови, хребта, грудної клітини. При необхідності призначається комп’ютерна і магніто-резонансна томографія. На МРТ головного мозку можна в цьому випадку помітити атрофію стовбурів спинного і головного мозку, верхніх відділів хробака мозочка. Також необхідне обстеження за допомогою ЕКГ і ЕхоЕГ.

Диференційна діагностика

При постановці діагнозу необхідно диференціювати хворобу Фрідрейха від розсіяного склерозу, невральної аміотрофії, сімейної параплегії та інших видів атаксій, в першу чергу хвороби Луї — Бар, другої за частотою атаксії. Хвороба Луї — Бару, або телеангіектазія, також починається в дитячому віці і відрізняється клінічно від хвороби Фрідрейха наявністю широкого розширення дрібних судин, відсутністю скелетних аномалій.

Також необхідно відрізняти захворювання від синдрому Бассена — Корнцвейга і атаксії, викликаної дефіцитом вітаміну Е. В даному випадку при діагностиці необхідно визначити в крові вміст вітаміну Е, наявність/відсутність акантоцитозу і досліджувати її ліпідний спектр.

Під час постановки діагнозу необхідно виключити обмінні захворювання з аутосомно-рецесивним типом спадкування, що супроводжуються спіно-церебелярною атаксією інших форм.

Відмінність розсіяного склерозу від хвороби Фрідрейха полягають у відсутності сухожильної арефлексії, при ньому немає м’язової гіпотонії і аміотрофій. Також при склерозі не спостерігаються екстраневральні прояви, немає змін на КТ і МРТ.

Лікування атаксії

Пацієнти з діагнозом атаксія Фрідрейха лікування повинні отримувати у невролога. Більшою мірою лікування симптоматичне, спрямоване на максимальне зняття проявів захворювання. До нього входить загальноукріплююча терапія, що включає призначення препаратів АТФ, церебролізину, вітамінів групи В, а також антихолінестеразних засобів. Крім того, при лікуванні даної атаксії важливу роль відіграють препаратам з функцією підтримки мітохондрій — такі як бурштинова кислота, рибофлавін, вітамін Е. Для поліпшення метаболізму міокарда призначають рібоксин, кокарбоксилазу та ін.

Проводиться загальноукріплююче лікування вітамінами. Лікування слід періодично повторювати.

Оскільки при захворюванні основна причина болів — прогресуючий сколіоз, хворим показано носіння ортопедичного корсету. Якщо ж корсет не допомагає, проводиться ряд хірургічних операцій (у хребет вставляються титанові стрижні для запобігання подальшого розвитку сколіозу).

Всі ці заходи спрямовані на те, щоб зберегти стан хворого якомога довший час і зупинити прогрес захворювання.

Прогноз атаксії

Прогноз подібних захворювань в цілому несприятливий. Нервово-психічні порушення повільно прогресують, тривалість захворювання варіюється дуже широко, але в більшості випадків не перевищує 20 років у 63% чоловіків (для жінок прогноз більш сприятливий — після початку захворювання майже 100% живуть частки 20 років).

Причинами смерті найчастіше є серцева і легкова недостатність, ускладнення від інфекційних захворювань. Якщо пацієнт не страждає цукровим діабетом і серцевими захворюваннями, його життя може тривати до похилих років, але такі випадки досить рідкісні. Проте за рахунок симптоматичного лікування якість і термін життя хворих може збільшитися.

Профілактика

Профілактика хвороби Фрідрейха ґрунтується на медико-генетичній консультації.

Хворим атаксією показаний лікувально-фізкультурний комплекс, завдяки якому зміцнюються м’язи, знижується дискоординація. Вправи в першу чергу повинні бути спрямовані на тренування балансу і сили м’язів. ЛФК і коригуючі вправи дозволяють хворим бути активними максимально тривалий час, крім того, в цьому випадку запобігається розвиток кардіоміопатії.

Крім того, хворі можуть використовувати допоміжні засоби для поліпшення якості свого життя — тростини, ходунки, візки.

У харчуванні необхідно знизити вживання вуглеводів до 10 г/кг, щоб не провокувати посилення дефекту енергетичного обміну.

Також необхідно уникати інфекційних захворювань, не допускати травм та інтоксикації.

Одним з важливих факторів профілактики хвороби є попередження передачі атаксії у спадок. По можливості варто уникати народження дітей, якщо в сім’ї були випадки захворювання атаксією Фрідрейха, а також укладення шлюбу між родичами.