Мітохондріальний синдром у дитини

Мітохондріальні хвороби, і зокрема мітохондріальний синдром, який може проявлятися ураженнями ЦНС, серця і патологіями скелетної мускулатури, сьогодні є одним з найважливіших розділів нейропедіатрії.

Мітохондрія — що це?

Як багато хто пам’ятає зі шкільного курсу біології, мітохондрія являє собою одну з клітинних органел, чиєю основною функцією є освіта в процесі клітинного дихання молекули АТФ. Крім того, в ній відбувається окислення жирних кислот, проходить цикл трикарбонових кислот і безліч інших процесів. Дослідження, проведені наприкінці XX століття, дозволили виявити ключове значення мітохондрій ще й у таких процесах, як чутливість до ліків, старіння клітин, апоптоз (запрограмована загибель клітин). Відповідно, порушення їх функцій призводить до недостатності енергообміну, і як наслідок, пошкодження і загибелі клітини. Особливо яскраво ці порушення проявляються в клітинах нервової системи і скелетної мускулатури.

Мітохондріологія

Генетичні дослідження дозволили визначити, що мітохондрії мають власний геном, відмінний від генома ядра клітини, і порушення в її функціонуванні найчастіше пов’язані з мутаціями, що відбуваються там. Все це дозволило виділити науковий напрямок, що вивчає захворювання, пов’язані з порушеннями функцій мітохондрій, — мітохондріальні цитопатії. Вони можуть бути як спорадичними, так і вродженими, спадкоємцями по лінії матері.

Симптоматика

Мітохондріальний синдром може проявитися в різних системах людини, але найбільш виражені прояви отримують неврологічні симптоми. Це пов’язано з тим, що нервова тканина найбільш сильно схильна до впливу гіпоксії. Характерними ознаками, що дозволяють підозрювати мітохондріальний синдром при ураженні скелетної мускулатури, є гіпотонія, нездатність адекватно переносити фізичні навантаження, різні міопатії, офтальмопарез (параліч очодвигунів), птоз. З боку нервової системи можуть бути інсультоподібні прояви, судоми, пірамідні розлади, розлади психіки. Як правило, мітохондріальний синдром у дитини завжди проявляється затримкою розвитку або втратою вже отриманих навичок, порушеннями психомоторики. З боку ендокринної системи не виключено розвиток діабету, порушень функцій щитоподібної і підшлункової залоз, затримка зростання, статевого дозрівання. Поразки серця можуть розвиватися як на тлі патологій інших органів, так і ізольовано. Мітохондріальний синдром у цьому випадку представлений кардіоміопатією.

Діагностика

Мітохондріальні хвороби найчастіше виявляються в період новонародженості або на перших роках життя дитини. За даними зарубіжних досліджень, ця патологія діагностується в одного новонародженого з 5 тисяч. Для діагностики проводять комплексне клінічне, генетичне, інструментальне, біохімічне та молекулярне обстеження. На сьогоднішній день існує цілий ряд методів, що дозволяють визначити цю патологію.

1. Електроміографія — при нормальних результатах на тлі різко вираженої м’язової слабкості у пацієнта дозволяє підозрювати мітохондріальні патології.
2. Лактоацидоз дуже часто супроводжує мітохондріальні хвороби. Звичайно, тільки його присутності недостатньо для постановки діагнозу, але вимірювання рівня молочної кислоти в крові після фізичного навантаження може бути дуже інформативним.
3. Біопсія скелетних м’язів і гістохімічне дослідження отриманого біоптата є найбільш інформативним.
4. Хороші результати показують одночасне застосування світлової та електронної мікроскопії скелетних м’язів.

Мітохондріальна енцефалопатія (синдром Лея)

Одним з найчастіших захворювань дитячого віку, пов’язаних з генетичними змінами мітохондрій, є синдром Лея, вперше описаний в 1951 році. Перші ознаки з’являються у віці від одного до трьох років, але можливі і більш ранні маніфестації — на першому місяці життя або, навпаки, після семи років. Перші прояви полягають у затримці розвитку, зниженні маси тіла, втраті апетиту, повторній блювоті. З часом приєднується неврологічна симптоматика — порушення тонусу м’язів (гіпотонія, дистонія, гіпертонус), судоми, порушення координації.

Хвороба зачіпає органи зору: розвивається атрофія зорових нервів, дегенерація сітківки, окулярові порушення. У більшості дітей захворювання поступово прогресує, наростають ознаки пірамідальних розладів, з’являються розлади ковтання, дихальної функції.

Одним із дітей, які страждають на таку патологію, став Пугачов Юхим, мітохондріальний синдром якого діагностували 2014 року. Його мама, Олена, просить допомоги у всіх небайдужих людей.

Мітохондріальний синдром у дитини

Прогноз, на жаль, на сьогоднішній день найчастіше буває невтішним. Це пов’язано як з пізньою діагностикою хвороби, відсутністю детальної інформації про патогенез, важким станом пацієнтів, пов’язаним з мультисистемністю уражень, так і з відсутністю єдиного критерію оцінки ефективності терапії.

Таким чином, лікування подібних захворювань знаходиться ще в стадії розробки. Як правило, воно зводиться до симптоматичної та підтримувальної терапії.