М’язова дистрофія: симптоми, причини, методи діагностики, терапія, відновлювальний період і наслідки для організму

М’язова дистрофія — це захворювання м’язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м’язів, яка проявляється в зниженні товщини м’язових волокон і наростаючою слабкістю м’язів. Хворі м’язові волокна з часом починають втрачати свою здатність скорочуватися, потім починають поступово розпадатися і замість них з’являється сполучна і жирова тканина.

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як м’язова дистрофія Дюшенна. Симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнту симптоми м’язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М’язовою дистрофією в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м’язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, який носить назву дистрофін. Одним з найпоширеніших видів цього захворювання є м’язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м’язовою дистрофією на генному рівні. А поки повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м’язів, прогресуючи, викликає поступове слабшання мускулатури скелета. Зазвичай захворювання діагностується у представників чоловічої статі. За статистичними даними 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому, якщо така недуга є у одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м’язової дистрофії у дітей теж проявляться.

Види м’язової дистрофії

Існує кілька різновидів цього захворювання. До них належать:

• М’язова дистрофія Дюшена. Зустрічається значно частіше, ніж інші види. Симптоми такої форми м’язової дистрофії у дитини зазвичай з’являються до трирічного віку. Хворіють найчастіше хлопчики. Спочатку захворювання відбувається ураження м’язів нижніх кінцівок і тазу, потім розташованих у верхній половині тіла, а після цього хвороба переходить на інші групи м’язів. Відбувається дегенерація м’язової тканини і розростання сполучної. Захворювання швидко прогресує. До 12 років життя таких дітей пов’язане з інвалідним кріслом, а в 20-25 років більшість з них помирає від дихальної недостатності.
• М’язова дистрофія Беккера. Зустрічається не дуже часто. Симптоми схожі з попереднім видом недуги. Різниця тільки в тому, що початок захворювання припадає на більш пізні терміни. Крім цього, воно прогресує більш повільно. Хвора людина зазвичай доживає до 45 років, багато років зберігаючи задовільний стан. Інвалідом людина стає тільки на тлі травм або інших супутніх хвороб. Цим видом м’язової дистрофії частіше хворіють люди маленького зросту.
• Міотонічна форма (хвороба Штейнтера). Початкові симптоми цієї форми діагностуються у дорослих людей, найчастіше це відбувається, коли людині виповнюється 20 років і до 40. Але бувають випадки, коли хворіють і зовсім маленькі діти. Міотонічна форма хвороби може вражати як чоловіків, так і жінок. Хвора людина не може розслабити м’язи після їх скорочення. Спочатку патологія може вражати м’язи, розташовані на шиї і в області обличчя, потім перейти і на інші групи, наприклад, кінцівки. Одними з симптомів можуть бути аритмія, сонливість і катаракта. Таке захворювання прогресує досить повільно. Характерною особливістю цього виду хвороби є те, що крім скелетних м’язів часто вражаються і ті, які розташовані на внутрішніх органах, сюди відноситься і серцевий м’яз.
• Вроджена. Цей різновид захворювання спостерігається вже з народження або до досягнення малюком дворічного віку. Зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Прогресування одних форм може бути повільним, а інших, навпаки, дуже швидким. Вражаючи все нові м’язи, вони викликають в них помітні зміни.
• Плече-лопаточно-лицьова. Частіше з’являється в підлітковому віці (10-15 років), але також може діагностуватися і у людей значно старших. Перші симптоми м’язової слабкості з’являються в області плечей та обличчя. У людей з такою патологією не закриваються до кінця століття, тому такі хворі часто сплять з привідкритими очима. Також погано змикаються губи, що стає причиною поганої дикції. При піднятті хворою людиною рук, лопатки виступають в сторони, нагадуючи крила. Захворювання цієї форми характеризується повільним перебігом, тому людина може довго зберігати працездатність.
• Навколофарингеальна дистрофія м’язів. Цей різновид м’язового захворювання починається в більш пізньому віці, приблизно, після 40 років і до 70. Спочатку відбувається ураження м’язів століття, обличчя, горла, а потім патологія переходить на плечі і таз.
• М’язова дистрофія поясу кінцівок (Ерба). Симптоми м’язової дистрофії цього типу можуть з’явитися в ранньому дитинстві або у підлітків. Спочатку зміни відбуваються в плечових і стегнових м’язах. Людям, у яких є захворювання такого типу, важко піднімати передню частину стопи, через це вони часто спотикаються.

Симптоми захворювання

Симптоми м’язової дистрофії у дорослих і дітей, в основному, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м’язовий тонус, атрофія скелетних м’язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м’язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М’язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані раніше навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити і сидіти, не може утримувати голову і багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, на місці м’язових волокон, які відмирають, з’являється сполучна тканина, і в результаті цього м’язи збільшуються в обсязі. Хворий відчуває себе постійно втомленим, у нього повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади в поведінці, наприклад, синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м’язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає більш м’яко і повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м’язової дистрофії слід виділити:

• почуття скутості в м’язах;
• у хворого з’являється ковыляющая походка;
• складно бігати і стрибати;
• трапляються часті падіння;
• важко перебувати в сидячому або стоячому становищі;
• хворому легше ходити на пальчиках;
• дитину складно чомусь навчати, вона не може сконцентрувати свою увагу на чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

Пізні симптоми:

• хворий не може самостійно пересуватися на ногах;
• значно скорочується довжина сухожиль і м’язів;
• відбувається подальше обмеження рухів;
• хворому настільки важко дихати, що він не може обійтися без медичної допомоги;
• якщо у м’язів не вистачає достатньо сили, щоб утримувати хребет, може виникнути сильне його викривлення;
• пацієнту настільки важко ковтати, що іноді, щоб погодувати його, доводиться застосовувати спеціальну поживну трубку, а іноді це провокує розвиток аспіраційної пневмонії;
• відбувається слабшання м’язів серця, що часто стає причиною різних серцевих захворювань.

Причина захворювання м’язовою дистрофією

Лікування дає кращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що м’язову дистрофію провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Але, тим не менш, вони все не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м’язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечнополосатих м’язах, всього лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м’язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м’язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м’язових клітин скріплюються разом, також білок пов’язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності або деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м’язів і руйнування м’язових клітин.

При діагнозі м’язова дистрофія Дюшена дистрофіна в організмі хворої людини дуже маленька кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми і перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і при інших видах цієї недуги м’язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м’язової дистрофії використовуються різні методи. Генетичні мутації, які викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

• Генетичне тестування. Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що у пацієнта є м’язова дистрофія.
• Ферментний аналіз. При пошкодженні м’язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м’язів немає, а рівень КК підвищений, то це може свідчити про захворювання м’язовою дистрофією.
• Серцевий моніторинг. Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни в м’язах серця. Такі методи діагностики хороші при визначенні міотонічної м’язової дистрофії.
• Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відділяється шматочок м’язової тканини і досліджується під мікроскопом.
• Моніторинг легенів. Те, як виконують свою функцію легені, теж може вказувати на наявність патології в м’язах.
• Електроміографія. У м’яз вводиться спеціальна голка і вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому м’язової дистрофії.

Як лікувати захворювання

Досі наукова медицина не придумала ще ліків, які могли б повністю вилікувати хворого від такої патології м’язів. Різні способи лікування здатні тільки підтримати рухові функції людини і уповільнити прогресування хвороби, якомога довше. У дорослих і у дітей м’язову дистрофію, симптоми і лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Лікарські препарати

Для медикаментозного лікування м’язової дистрофії у дитини, а також у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

• Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання і збільшити м’язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до ослаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
• Серцеві препарати. Застосовуються у випадку, коли захворювання несприятливо впливає на нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинпревращающего ферменту і бета-блокіратори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки і руху м’язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися більш тривалий час. У багатьох випадках сповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба і плавання.

Оскільки прогресування хвороби призводить до ослаблення м’язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, що допомагають у нічний час поліпшити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому в цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити вкорочення м’язів і сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, таке пристосування додатково підтримує пацієнта при русі.

Профілактика м’язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м’язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з’явиться на світ. Дородова діагностика захворювання проводиться наступним чином — беруться амноїтична рідина, кров плоду або його клітини і проводиться дослідження на наявність в генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім’я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє м’язовою дистрофією, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов’язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з’явитися через зміни в гормональному тлі. Їх причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо у матері є такий ген, то він передається її синові. У віці 2-5 років з’являється м’язова дистрофія.