Що це синдром Кернса-Сейру?

Відомо, що з розвитком генетики було відкрито безліч вроджених патологій. Зміна хромосом може викликати різні аномалії. Деякі з них помітні відразу після народження дитини, інші проявляються в дитячому або дорослому віці. Синдром Кернса-Сейру належить до патології мітохондріальної ДНК. Він об’єднує 3 симптоми, зв’язок між якими було виявлено лише до кінця 20 століття. Мітохондріальні захворювання — це велика група генетичних патологій, що закладаються в період внутрішньоутробного розвитку і передаються по материнській лінії. Даний вид аномалій був відкритий завдяки розвитку генетики.

Синдром Кернса-Сейру: опис

Захворювання мітохондріальної ДНК передбачають порушення тканинного дихання, яке здійснюється на біохімічному рівні. У результаті симптоми цих патологій можуть бути різними. Синдром Кернса-Сейру належить до групи мітохондріальних хвороб, при яких відбувається делеція хромосом. Вперше він був описаний у 1958 році. У той час вчений Кернс навів лише 9 прикладів захворюваності. Основні симптоми даної патології — це прогресуюча офтальмоплегія, ретинопатія і внутрішньосердечна блокада. Захворювання зустрічається з однаковою частотою як у хлопчиків, так і серед дівчаток. Проте носіями пошкодженої хромосоми можуть бути тільки жінки. Дана патологія відноситься до дуже рідкісних аномалій, на даний момент зафіксовано близько 200 випадків у всьому світі.

Причини синдрому Кернса-Сейру

Як і всі мітохондріальні захворювання, даний синдром вивчається не так давно. Тому точні причини його розвитку не відомі. Вважається, що аномалія формується в першому триместрі вагітності, коли відбувається закладка тканин і генетичного матеріалу, успадкованого від батьків. В основі захворювання лежить делеція хромосоми, тобто випадання її ділянки з ланцюга ДНК. Крім цього, у деяких пацієнтів спостерігається дуплікація (подвоювання) D-петлі. Носіями даних генетичних змін можуть бути тільки жінки. Це пояснюється тим, що мітохондріальні ланцюги є лише у складі яйцеклітин. Проте не можна точно встановити, що саме запускає процес делеції хромосом. Як і всі вроджені патології, захворювання пов’язують з впливом шкідливих факторів навколишнього середовища. До них належать: стреси, пережиті в першому місяці вагітності, хімічні отруєння, куріння, алкоголізм і прийом наркотичних засобів.

Клінічна картина захворювання

Синдром Кернса-Сейру характеризується трьома класичними симптомами. Серед них:

1. Прогресуюча офтальмоплегія. Розвивається внаслідок ураження певних м’язів, які відповідають за рухи очного яблука і верхнього століття. З цієї ж причини спостерігається й інший симптом — односторонній птоз. Найчастіше саме ця ознака першою дає про себе знати. Пізніше починають вражатися м’язи на іншому оці. Поступово через птоз і офтальмоплегію поле зору все більше зменшується, і людині доводиться нахилятися або запрокидати голову, щоб бачити.
2. Пігментна ретинопатія. Цей симптом характеризується появою плям на сітківці. Якщо оглядати очний центр (дно) за допомогою спеціального приладу, то можна побачити поширену пігментацію. На відміну від ретиніту, найбільше пофарбований центр — жовта пляма. У результаті пігментації у деяких хворих спостерігається симптом «курячої сліпоти» і зниження гостроти зору.
3. Внутрішньосердкова блокада. Ця ознака розвивається пізніше за інших. Найчастіше провідність порушується в АВ-вузлі, що характеризується брадикардією, швидкою стомлюваністю і непереносимістю навантажень. При 3 ступені блокади можуть з’являтися судоми і непритомний стан.

Діагностичні критерії синдрому Кернса-Сейру

Діагностика синдрому Кернса-Сейру заснована на клінічних і лабораторно-інструментальних даних. Захворювання розвивається в дитячому або підлітковому віці (до 20 років) і має прогресуючий перебіг. Крім класичних симптомів, можуть спостерігатися й інші прояви патології. Серед них: атаксія мозочка, глухота, слабкість мімічних м’язів, зниження інтелекту. Інструментальні обстеження, необхідні при даному синдромі: ЕКГ і ЕхоКС, офтальмоскопія. Щоб поставити точний діагноз, потрібен висновок окуліста, кардіолога і генетика.

Лікування синдрому Кернса-Сейру

На сьогоднішній день ведуться розробки етіологічного лікування даного захворювання. Деякі дослідження описують ефективність препарату «Коензим Q10», який нормалізує рівень молочної і піровіноградної кислот. Всім пацієнтам, які страждають синдромом Кернса-Сейру, необхідне симптоматичне лікування. В основному воно спрямоване на усунення блокади серця. При брадикардії призначають препарат «Атропін», якщо є судомний синдром — медикамент «Діазепам». У більшості випадків хворому необхідний кардіостимулятор. Для лікування птозу, офтальмоплегії та пігментної ретинопатії необхідне оперативне втручання.