Що це — синдром Беквіта Відемана, як він виявляється?

Більшість людей ніколи не чули про таку хворобу, як синдром Беквіта Відемана, але тим не менш вона зустрічається не так вже й рідко. За статистикою, одна така дитина народжується в середньому на кожні 13 700 малюків. Синдром виникає в результаті змін в 11 хромосомі, тобто є генетичним захворюванням. Передбачити появу такої недуги заздалегідь практично неможливо. Приблизно в 85% випадків батьки малюка ніколи не мали в роду будь-яких відхилень, пов’язаних з генетикою. Але в інших 10-15% синдром Беквіта Відемана передається у спадок. Що потрібно знати про таку недугу, як вона виявляється, як відбувається лікування і догляд за малюком — про все це ми і поговоримо сьогодні.

Що це таке

Синдром Беквіта Відемана — це не що інше, як порушення регуляції зростання. Хвороба може мати явні характерні ознаки, але може протікати і абсолютно непомітно. Часто визначається зовні, коли новонароджений народжується великим (макросомія) з вагою понад 4 кг і зростом понад 56 см. У діток можуть бути непропорційними і несиметричними різні ділянки тіла, наприклад, велика мова (макроглоссія) або незвичайні, великі вушні раковини або сама їх форма, неприродно пишні щічки та інше. Нерідко супроводжується дефектами черевики (діастаз м’язів, пупочна грижа), нирковими порушеннями, малюки схильні до новоутворень. У них можуть бути збільшеними деякі внутрішні органи, зустрічаються вади серця. Діти страждають від гіпоглікемії (низький цукор у крові), на цьому ґрунті можуть виникати судоми. В особливо важких випадках може настати летальний результат.

Прогноз для життя

Такі малюки відрізняються від своїх однолітків: вони набагато більші, вищі, і у них швидше розвивається кісткова маса. У випадку, коли захворювання виражене не гостро, своєчасно була надана кваліфікована допомога лікарів і належний догляд — прогноз цілком сприятливий. З часом незвичайний ріст і розвиток сповільнюється природним чином, розмір тіла і його пропорції приходять в норму. Наочно покаже, як проявляється синдром Беквіта Відемана, фото і картинки, розташовані нижче. На них явно видно ознаки захворювання: збільшена черепна коробка, макроглосія, пупочна грижа у малюка.

Як виявити

Система генетичного тестування на можливі мутаційні відхилення досить складна, але з її допомогою можна ідентифікувати близько 80% випадків. Батькам слід відвідати лікаря-генетика, який скоординує проходження дослідження і дасть повноцінну консультацію щодо кожного індивідуального випадку.

У вагітної жінки також можна виявити синдром Беквіта Відемана. Симптоми можуть характеризуватися різними ускладненнями перебігу вагітності. Часто це підвищена кількість амніотичної рідини навколо плоду, аномально довга, велика пуповина або плацента, значно підвищується ризик передчасних пологів. Виявлення відхилень відбувається в момент ультразвукового дослідження.

Лікування

Зводиться до постійного контролю над здоров’ям дитини і надання їй необхідної допомоги в кожному окремому випадку. Слід спостерігати за вмістом у крові кальцію та цукру. Ризик виникнення пухлин у таких людей становить близько 8%, про це слід пам’ятати і при найменшій підозрі звертатися за допомогою протягом усього життя. Однак у більшості випадків лікування протікає успішно. Дорослі люди, яким при народженні ставили діагноз синдром Беквіта Відемана, відгуки про стан і якість свого життя залишали цілком позитивні. Вони не відчувають зайвих проблем зі здоров’ям і ведуть повноцінний спосіб життя.

Грудничкам, які страждають від макроглоксії, призначається хірургічне втручання з метою корекції форми мови. Адже патологія може стати серйозною проблемою при годуванні малюка, сприяти порушенню дихання, а надалі вплинути і на якість мови. Так само вирішуються проблеми з пупочною грижею або іншими змінами внутрішніх органів. Може знадобитися допомога ортопеда та імунолога.

Такі малюки гостро потребують батьківської турботи. Слід уникати переохолоджень, протягів і всіляких інфекцій. У дітей з таким синдромом часто виникають імунодефіцитні стани, а тому будь-яка, навіть сама звичайна застуда може спричинити серйозні ускладнення. При найменшій проблемі звертайтеся за допомогою до лікаря.

Чи можна запобігти

Виявити генетичні зміни хромосом у батьків, а значить, і спрогнозувати народження дитини з синдромом, можна лише провівши попередні тести перед плануванням вагітності. Але мало молодих сімей про це замислюється після весілля. Часто люди дізнаються про таку свою «особливість» після народження малюка з ознаками Беквіта Відемана. Мутація передається за аутосомно-домінантним типом спадкування. Тобто, якщо хто-небудь з кровних родичів — ваших або вашого чоловіка — мав подібне порушення, то у сина або доньки шанс отримати синдром «» у спадок «» становить 50%. На жаль, вирішити проблему медикаментозно поки неможливо. Єдиним виходом у такій ситуації може бути процедура запліднення ЕКО.