Що це синдром Кальмана? Синдром Кальмана: симптоматика, особливості діагностики та лікування

«» Поломка «» одного гена може призвести до розвитку дуже важких захворювань, при цьому вилікувати їх повністю неможливо. Однією з таких патологій є синдром Кальмана. Синдром цей зустрічається переважно у чоловіків, хоча у представниць жіночої статі його теж іноді виявляють.

Загальний опис хвороби

Кальмана синдром — це спадкова патологія, яка передається по аутосомно-рецесивному, аутосомно-домінантному, Х-зчепленому гену.

Характеризується захворювання порушеннями роботи гіпоталамуса і гіпофіза. При цьому перший неправильно продукує рилізинг-фактор. Він, у свою чергу, сприяє зниженню виробництва гонадотропіну в гіпофізі. Нормальне функціонування статевих залоз при цьому стає неможливим.

Причини розвитку патології

Кальмана синдром — це генетична хвороба, яка може бути спровокована чим завгодно. Основною причиною розвитку патології є неправильне з’єднання чоловічої та жіночої клітини під час зачаття. Тобто в одній з клітин і містився «» поламаний «» ген, що дає високу ймовірність подальшого прояву хвороби у дитини.

Природно, на погіршення якості генетичного ядра можуть впливати і зовнішні фактори. Основним з них є екологічна обстановка. Тривала взаємодія з хімічними речовинами теж може викликати різні мутації. Кальмана синдром може проявлятися надто явно або ж виражатися в невеликих відхиленнях від норми.

Симптоматика захворювання

Уявлене захворювання має специфічні ознаки, тому його легко відрізнити від інших патологій. Якщо у пацієнта виявлений синдром Кальмана, симптоми можуть бути такими:

• Незакінчене статеве дозрівання. Іноді воно практично повністю відсутнє. Наприклад, у чоловіків відзначається маленький обсяг яєчок — всього 3 мл (в нормі він повинен становити 12 мл).
• Гіперпластичність і слабка пігментація мошонки.
• Помітний недорозвиток статевого члена і передміхурової залози.
• Розподіл жирової тканини, як у жінки.
• Повна або часткова відсутність вторинних статевих ознак. Наприклад, у чоловіків може бути відсутній волосяний покрив на тілі.
• Сексуальна пасивність.
• Системні вади розвитку: вовча паща, заяча губа, готичне небо.
• Нездатність відчувати запахи. При цьому смакове сприйняття залишається.

Ці ознаки можуть бути виражені значно або слабо. Все залежить від ступеня порушення роботи гіпоталамуса і гіпофізу.

Особливості діагностики

Синдром Кальмана (фото хворих, представлені на спеціалізованих ресурсах медичної тематики, демонструють явні відхилення в будові чоловічого тіла) є не дуже поширеним захворюванням. Однак ставитися до його діагностики слід з особливою увагою. Вона передбачає здійснення таких дій:

1. Перевірка основних рівнів гормонів в організмі: естрадіола, тестостерона, пролактину, соматотропіну. Тест тривалий і показовий. Проводиться він не менше тижня.
2. Додаткове дослідження, яке допоможе фахівцям відрізнити синдром від конституційної затримки статевого розвитку.
3. Перевірка чутливості до запахів. Робиться це дуже просто: пацієнту даються речовини (мило, парфуми) з сильним ароматом. За результатами обстеження робиться висновок: нормальне у людини нюх чи ні.
4. УЗД нирок і яєчок.
5. МРТ гіпоталамуса і гіпофіза. Крім того, під час обстеження томографом треба звертати увагу на будь-які новоутворення в голові, які можуть спровокувати появу вище описаних симптомів.
6. Збір сімейного анамнезу. Оскільки представлена патологія передається у спадок, отримання інформації про випадки захворювання в сім’ї пацієнта дасть можливість поставити максимально точний діагноз.

Особливості лікування

Оскільки патологія є генетичною, то повністю позбутися її не вдасться. Однак терапію проводити необхідно. Відразу ж після постановки діагнозу хворому починають вводити тестостерон. Процедура проводиться протягом декількох місяців.

Завдяки такій терапії фахівці можуть досягти поліпшення загального самопочуття пацієнта, підвищення статевого потягу. Крім того, досягається верилізація. Після цього лікарі продовжують терапію, спрямовану на відновлення можливості вироблення зрілих сперматозоїдів. У цьому випадку застосовується вже не тестостерон, а гонадотропіни.

Врахуйте, що якщо чоловікові був поставлений діагноз «» синдром Кальмана «», лікування доведеться проводити довічно. Воно сприятиме підтримці вторинних статевих ознак та відновленню щодо нормального життя. Однак якщо хворий з таким діагнозом зважиться завести дітей, йому слід обов’язково звернутися до генетика. Ризик народження дитини з подібною патологією залишається дуже високим. В іншому ж — при невеликій вираженості симптомів і правильної терапії — пацієнт може вести цілком нормальне життя.

Що стосується профілактики, то її практично не існує. Звичайно, бажано уникати тих факторів, які можуть призвести до «» поломки «» гена. Будьте здорові!