Що таке муковісцидоз і як з ним жити

Це смертельно небезпечне захворювання може залишатися непомітним аж до дорослого віку.

За світовою статистикою МУКОВІСЦИДОЗ (КЛІНІЧНА КАРТИНА, ДІАГНОСТИКА, ЛІКУВАННЯ, РЕАБІЛІТАЦІЯ, ДИСПАНСЕРИЗАЦІЯ), муковісцидозом страждає один новонароджений з кожних 2-4,5 тисячі. Раніше це було вироком: такі немовлята, як правило, гинули в ранньому дитинстві. Однак сьогодні завдяки досягненням медицини такі люди можуть прожити повноцінне життя.

Ось що потрібно знати про це небезпечне і невиліковне, але контрольоване захворювання.

Що таке муковісцидоз і звідки він береться

Муковісцидоз About Cystic Fibrosis (від латинських слів «мукус» — слиз і «вісцидус» — в’язкий) — це вроджене порушення, при якому в організмі виробляється надміру густий і липкий слиз.

Взагалі, слизові виділення необхідні Cystic Fibrosis: вони омивають органи і тканини, запобігаючи їх пересиханню і змиваючи патогенні бактерії. Тому здоровий слиз схожий на оливкову олію — рідка, слизька, плинна. Але при муковісцидозі її консистенція порушується.

Справа в специфічному білку CFTR, який бере участь у виробництві поту, травного соку і с^. Одне із завдань цього білка — переміщати іони натрію і хлору (це компоненти солі) на поверхню епітеліальних клітин, вистилаючих органи і тканини людського тіла. Ці сольові компоненти притягують воду до клітин, а вона, своєю чергою, розріджує слиз, забезпечуючи тій необхідну плинність. Так білок CFTR функціонує в нормі.

Однак через вроджений збій в одному з генів робота CFTR може бути порушена. Вологи не вистачає, і слиз, який виробили залози внутрішньої секреції, стає надміру густим.

Чим небезпечний муковісцидоз

Густий і липкий слиз закупорює різні проливи у внутрішніх органах, що призводить до серйозних проблем About Cystic Fibrosis зі здоров’ям.

Найчастіше страждають легені. Застій зник у дихальних шляхах ускладнює дихання. Організм не отримує достатньої кількості кисню, через що виникає постійна слабкість, дитина погано росте і розвивається. Крім того, в в’язкою зер легко затримуються і розмножуються хвороботворні бактерії. Наслідки цього — часті пневмонії та інші захворювання дихальних шляхів, фіброз легальної тканини, дихальна недостатність.

Слиз накопичується і в підшлунковій залозі. Цей орган виробляє цілий ряд необхідних для травлення ферментів, але через забиті протоки вони не можуть потрапити в кишечник. В результаті ферменти починають перетравлювати саму підшлункову. На залізі з’являються кісти і рубці (фіброз; власне, звідси друга назва муковісцидозу — кистозний фіброз). Травлення порушується, що теж призводить до уповільнення розвитку і зростання.

У печінці в’язкий слиз може закупорити жовчні протоки з наслідками у вигляді жовтяниці, каменів у жовчному міхурі та цирозу.

У чоловіків блокуються насіннєві протоки, а значить, людина з муковісцидозом втрачає можливість мати дітей.

Не обов’язково, що муковісцидоз торкнеться всіх з перерахованих органів. Таке трапляється тільки в найважчих випадках. Часто захворювання впливає тільки на дихальну або травну систему. А іноді і зовсім проходить в настільки легкій, змащеній формі, що людина навіть не здогадується про хворобу. Поки не подорослішає Cystic Fibrosis і не зіткнеться із симптомами, що загострилися.

Які симптоми муковісцидозу

Іноді захворювання очевидне. Так, кожен п’ятий Кистозний фіброз немовля, що страждає на муковісцидоз, народжується з симптомами кишкової непрохідності. Вона виникає через те, що занадто в’язкий первородний кал (меконій) закупорює просвіт кишківника. Це яскрава ознака, яка допомагає запідозрити і діагностувати кистозний фіброз.

Але в деяких випадках генетичний збій дає про себе знати не так явно і його прояви можна сплутати з ознаками інших, менш небезпечних станів. Наприклад, один з непрямих симптомів — сильний сольовий присмак на шкірі, який з’являється через погане відведення іонів хлору і натрію.

Батьки страждаючих муковісцидозом дітей нерідко згадують Cystic Fibrosis, що ще до постановки діагнозу помічали незвичайну солоність шкіри у немовляти при поцілунках.

Інші ознаки Cystic Fibrosis залежать від того, на яку з систем організму найбільше вплинув кистозний фіброз.

Симптоми, пов’язані з диханням

• Регулярний, неасоційований з застудою кашель, який супроводжується виділенням мокротиння.
• Хрипле дихання.
• Постійна закладеність носа.
• Синусит, що повторюється, (запалення носових пазух).
• Часті інфекції легких.
• Швидко виникає задишка, підвищена стомлюваність при активних іграх і фізичних вправах.

Симптоми, пов «язані з травленням

• Хронічний запор.
• Часто повторювані випадки здуття живота.
• Жирний, погано пахнучий кал.
• Погана надбавка в зрості і вазі.

Що робити при підозрі на муковісцидоз

Негайно зверніться до педіатра або терапевта. Це особливо важливо в тому випадку, якщо у когось з членів вашої сім’ї коли ‑ небудь вже був діагностований цей генетичний збій.

Муковісцидоз — найпоширеніше Муковісцидоз: визначення, діагностичні критерії, терапія спадкове захворювання серед людей європеоїдної раси.

Лікар проведе огляд, загляне в історію хвороби, розпитає про симптоми і при необхідності запропонує здати кілька аналізів. Найчастіше це аналіз поту: він допомагає встановити підвищений вміст іонів хлору і натрію. Проводиться і більш складне молекулярно ‑ генетичне дослідження, яке може підтвердити або спростувати поломку гена, пов’язаного з роботою білка CFTR.

Якщо муковісцидоз виявлять, хворого направлять до пульмонолога, гастроентеролога або іншого профільного лікаря.

Як лікувати муковісцидоз

На жаль, генетичні поломки сучасна медицина лікувати не вміє. Але є способи полегшити симптоми, зменшити ризик ускладнень і в цілому поліпшити якість життя.

Люди, які хворіють на муковісцидоз, при правильній терапії доживають Cystic Fibrosis до 40-50 років.

Зазвичай симптоматичне лікування включає в себе:

• Прийом муколітиків — ліків, які розріджують слиз.
• Антибіотикотерапію. Вона допомагає впоратися з бактеріальними інфекціями, які виникли через застій сер.
• Прийом ферментів підшлункової залози, щоб поліпшити травлення.
• Вживання препаратів, що пом’якшують стілець. Вони потрібні, щоб запобігти запорам або непрохідності кишківника.
• Прийом протизапальних ліків, які допомагають зняти набряк дихальних шляхів у легких.

Крім того, лікар призначить спеціальну висококалорійну дієту, яка необхідна для поліпшення зростання і розвитку, і порекомендує регулярно виконувати дихальні вправи для розрідження суглоб.

У важких випадках пацієнту можуть знадобитися киснева терапія, харчування через зонд і серйозні хірургічні операції, пов’язані з пересадкою потерпілого легкого або печінки.

Чи можна запобігти муковісцидозу

На жаль немає. Це генетичне порушення, яке може виникнути, якщо батько і мати дитини (обов’язково обидва!) є носіями дефектних генів, пов’язаних зі збоями в роботі білка CFTR. Носіїв, до речі, багато: наприклад, у США це кожен 29 ‑ й Carrier Testing for Cystic Fibrosis людина, що належить до європеоїдної раси.

Але навіть у двох носіїв можуть народитися абсолютно здорові діти. Ризик муковісцидозу розподіляється так:

• кожна четверта дитина (25%), народжена у носіїв, матиме порушення;
• кожна друга дитина (50%) стане носієм дефектного гена і згодом зможе передати його власним дітям, але сама не матиме симптомів муковісцидозу;
• кожна четверта дитина (25%) не матиме порушення і не стане носієм.

Заразитися цією хворобою неможливо. Та й винних у ній немає. Ні вік, ні спосіб життя матері з батьком, ні їхні шкідливі звички або зовнішні обставини типу екології або стресів значення не мають. Роль відіграють тільки гени, про драматичне поєднання яких самі батьки можуть і не знати.

Якщо ви хочете підійти до планування сім’ї максимально відповідально, перед зачаттям можна зробити генетичне тестування, яке допоможе виявити дефект. Але це психологічно складне Cystic Fibrosis питання.

Що робити, якщо аналіз покаже, що обидва партнери є носіями? Відмовлятися від народження дітей зовсім? Наважуватися на зачаття з тим, щоб перервати вагітність, якщо у ембріона виявляться генетичні порушення? Ризикувати і народжувати незважаючи ні на що, знаючи про можливі наслідки? Відповіді у медиків на сьогодні немає. Кожен з майбутніх батьків повинен прийняти рішення самостійно.