Синдром Цельвегера: симптоми, терапія

Існує велика кількість спадкових важких хвороб, про які мало хто знає. Адже деякі з подібних патологій зустрічаються дуже рідко. На жаль, у більшості своїх спадкових захворювань протікають важко і не піддаються лікуванню. Найчастіше вони дають про себе знати вже в перші роки життя дитини. Однією з таких недуг вважається синдром Цельвегера (хвороба Боувена). Він є наслідком змін у генетичному коді. Захворювання формується ще в утробі матері. На жаль, патологія вважається настільки рідкісною, що її рідко діагностують під час вагітності. Точних даних про частоту зустрічуваності захворювання у хлопчиків і дівчаток немає.

Цельвегера синдром: опис патології

Відомо, що дане захворювання відноситься до групи пероксисомних патологій. Ще одна назва недуги — це «цереброгепаторенальний синдром». Виходячи з даного терміну можна зрозуміти, які органи вражені при цій патології. Що таке Цельвегера синдром і чому він виникає? Відповіді на ці запитання не знають навіть вчені. Відомо лише мала частина інформації про подібну патологію. Адже частота зустрічуваності цього синдрому настільки мала, що немає можливості повністю дослідити його. На жаль, на даний момент прогноз при подібній недузі невтішний. Діти, які народилися з подібним діагнозом, рідко доживають до 1 року. Це пов’язано з важкими симптомами патології. Серед них — затримка психомоторного і фізичного розвитку, ниркова і печінкова недостатність. Крім того, синдром Цельвегера часто поєднується з іншими аномаліями. Деякі з пороків розвитку несумісні з життям. В даний час немає достовірних даних про те, чи є аномалії наслідком недостатності пероксисом або вони виникають як самостійні патології. Етіологічне лікування даної патології відсутнє.

Синдром Цельвегера: причини виникнення хвороби

Цереброгепаторенальний синдром розвивається внаслідок недостатності клітинних органелл — пероксисом. Вони необхідні для здійснення окислювально-відновлювальних процесів. Якщо пероксисоми відсутні, розвиваються біохімічні порушення. Причиною синдрому Цельвегера вважається обтяжена спадковість. Відомо, що захворювання передається від батьків за аутосомно-рецесивною ознакою. Клітинна недостатність пов «язана з мутаціями в 1, 2, 3, 5, 6, 12 генах пероксинів. Незважаючи на те що вчені з’ясували, які зміни відбуваються в організмі при цереброгепаторенальному синдромі, чому вони розвиваються, досі невідомо. Ймовірно, крім обтяженої спадковості, на виникнення патології впливають і провокуючі фактори. Серед них — шкідливий вплив хімічних агентів на організм вагітної жінки, пристрасть до алкогольних напоїв і наркотиків. Також генні мутації можуть розвиватися через стреси.

Клінічна картина при синдромі Цельвегера

Цельвегера синдром (Боувена хвороба) характеризується змінами з боку головного мозку, нирок і печінки. Запідозрити патологію можна відразу після народження дитини. Діти, які страждають від цього захворювання, з’являються на світ з малою масою тіла і мають виражені дисморфії черепа. У лобній області відзначається випуклість, малий джерель збільшено в розмірі. Відзначається такі симптоми, як «готичне немо», гідроцефалія, сплощення потилиці. На шиї новонароджених спостерігається велика кількість складок.

У перші місяці життя виявляються патології травної системи. Серед них — синдроми холестазу, жовтяниці, гепатомегалії. У деяких випадках спостерігається атрофія надниркових речей. При дослідженні печінки і нирок виявляють кісти (не завжди). Крім цього, відзначаються порушення зору. Серед них — вроджена катаракта, глаукома, помутніння рогівки ока. У деяких випадках диски зорових нервів атрофовані. На підставі цих симптомів можна зробити висновок, що у хворого синдром Цельвегера. Крім перерахованих проявів, часто спостерігаються аномалії серця, статевих органів.

Неврологічні порушення

Більшою мірою при синдромі Цельвегера страждає нервова система. З перших хвилин життя дитини можна виявити виражену гіпотонію м’язів, відсутність рефлексів. Через слабкість мускулатури малюк не може нормально смоктати груди матері. Під час огляду відзначається двосторонній ністагм. Одним з неврологічних порушень є судомний синдром, який може призвести до смертельного результату. Психомоторний розвиток дитини не відповідає її віку. При дослідженні головного мозку виявляється надмірне скупчення ліквора (гідроцефілія), згладженість звивин і борозд.

Діагностика

Діагноз «синдром Цельвегера» виставляється на підставі клінічних ознак, даних обстежень внутрішніх органів. Незважаючи на те що патологія є дуже рідкісною, поєднання симптомів ураження головного мозку, печінки і нирок дозволяє запідозрити її. Клінічними особливостями є: дисморфії черепа, гіпотонія та арефлексія. Під час огляду виявляють жовтяницю, відсутність реакції на світло і звук. Діагноз стає більш імовірним після проведення офтальмологічного дослідження. На УЗД органів черевної порожнини виявляється синдром згущення жовчі, гепатомегалія, атрофія надниркових кистів. При проведенні пункції печінки виявляється фіброз. Рентгенографія кісток нижніх кінцівок дозволяє виявити дисплазію колінного і тазостегнового суглоба. Крім того, можуть спостерігатися аномалії серця, нирок і статевих органів.

Заключний діагноз виставляється після проведення біохімічного дослідження крові. Про наявність захворювання можна сказати з точністю при підвищенні рівня в плазмі крові пероксисомальних кислот. Також виконується генетична діагностика.

Ускладнення пероксисомних патологій

Ускладнення синдрому Цельвегера призводять до летального результату. Вони можуть бути пов’язані з аномалією внутрішніх органів або головного мозку. До важких ускладнень відносять гостру печінкову і ниркову недостатність, генералізовані судоми, гідроцефалію. У деяких випадках розвиваються тяжкі наслідки, спричинені аномаліями серця. Серед них — виражена недостатність кровообігу, легенева гіпертензія. Прогресуюче погіршення стану обумовлено гіпотонією, оскільки є слабкість дихальної мускулатури. Лікування патології — симптоматичне. До нього відносять — парентеральне харчування, введення протисудомних препаратів (медикамент «Седуксен», «Фенобарбітал»), при необхідності — ІВЛ.

Прогноз з пероксисомними хворобами

Синдром Цельвегера — це захворювання, терапія якого на даний момент не розроблена. На жаль, прогноз при цій патології несприятливий. У більшості випадків діти не доживають до 1 року. Летальний результат настає внаслідок важких аномалій внутрішніх органів або ускладнень захворювання.