Синдром Корнелії де Ланге: фото, причини, симптоми, методи діагностики, прогноз, тривалість життя, терапія

Багато шкільних уроків біології пам «ятають, що спадкова інформація, що передається від батька з матір» ю їхнім дітям, полягає в геномі людини, що складається з 23 пар хромосом. У них містяться близько 28 тисяч генів, кожен з яких відіграє свою найважливішу роль у формуванні людського організму. Мутаційні зміни тільки одного з них можуть спровокувати синдром Корнелії де Ланге, дуже неприємне, а в більшості випадків і досить важке захворювання, що нерідко призводить до летального результату. Багато авторів стверджують, що у страждаючих цим синдромом немає шансів. І тим не менш не варто впадати у відчай, тому що сучасні наука і медицина творять справжні чудеса.

Етимологія назви

Синдром Корнелії де Ланге був так названий в честь детально його описав дитячого лікаря на ім’я Корнелія де Ланге, в 30-х роках ХХ століття жив і працював в Голландії. Вона у своїй практиці спостерігала 5 подібних випадків, востаннє відразу двох дівчаток, які не були родичками. У 1933 році Корнелія зробила докладний опис і укладення своїх спостережень. Але набагато раніше (у 1916 році) цю хворобу діагностував і докладно описував німецький лікар В. Брахман, тому часто використовують назву синдром Брахмана — Ланге. Крім того, зустрічається назва амстердамський синдром, так як в цьому місті зафіксовано відразу троє дітей, у яких виявилася така патологія. Всі три найменування — це одне і те ж захворювання. Воно зустрічається на всіх континентах, у людей всіх рас і етнічних груп, з однаковою частотою як у хлопчиків, так і у дівчаток. За майже сто років, що минули з моменту першого опису, детально вивчено близько 400 випадків даної патології.

Аномалії голови та шкіри

Синдром Корнелії де Ланге можна запідозрити з перших хвилин життя немовляти. Первинні симптоми:

1. Мала вага новонародженого (приблизно 2/3 від норми).

2. Аномалії черепа:

— мікроцефалія (череп приблизно на 10% менше норми (у 98% хворих);

— брахіцефалія (збільшення поперечного розміру (ширини) черепа порівняно з його поздовжніми розмірами);

— зменшення мозкової частини голови.

Більше ніж у половини новонароджених спостерігається підвищена волосистість спини, а іноді і всього тіла. Шкіра у приблизно 2/3 немовлят має синюшний малюнок з добре перегляданими судинами (мармуровість шкіри), але цей симптом не є визначальним у діагностиці даного захворювання.

Аномалії обличчя

Дефекти на обличчі новонародженого є найбільш яскравими критеріями, щоб діагностувати синдром Корнелії Де Ланге. Фото малюка вище наочно це показує. До відхилень від загальноприйнятих норм належать:

— чітко окреслені, як намальовані брови, що сходяться на переносиці (99% випадків);

— красиві, довгі ресниці, часто загнуті назад (99%);

— маленький носик, на якому ніздрі випинаються вперед (88%);

— широка і запала переносиця (88%);

— рот з опущеними куточками (94%);

— нестандартно велика відстань між носом і губами;

— низько розташовані вуха;

— недорозвинення (гіпоплазія) нижньої щелепи (84%);

— занадто низько розташована на лобі та/або потилиці межа волосяного покриву (94%).

Вищеперелічені відхилення на обличчі новонародженого можуть бути присутніми всі, а можуть тільки деякі.

Аномалії внутрішніх органів

Гіпоплазія (недорозвиток) і патологічні порушення у формуванні внутрішніх органів становлять найбільшу небезпеку для життя дітей, у яких виявлено синдром Корнелії де Ланге. Діагностика включає МРТ, рентген, УЗД, риноскопію, цитогенетичні аналізи та інші сучасні методи.

При цьому захворюванні може спостерігатися:

— атрезія хоан, а простіше кажучи, непрохідність порожнини носа (ця патологія буває абсолютно не пов’язана з синдромом де Ланге і легко діагностується по тому, як немовля дихає або за допомогою зонда);

— дефекти в будові серця (вади судин, клапанів, перегородок);

— пороки ЖКТ (сліпа кишка рухлива, деякі інші);

— вади сечостатевої системи (приблизно у 50% хворих);

— кісти на нирках, гідронефроз;

— патології в мозковій тканині (дисплазія звивин, аплазія мозолистого тіла та інші);

— занадто високе або з розщілиною немо;

— крипторхізм.

Знову-таки необов’язково, щоб у однієї хворої дитини були присутні всі перераховані вище дефекти внутрішніх органів.

Аномалії кістково-м’язового апарату

У новонароджених можуть бути дефекти кінцівок, хребта, грудної клітини, по яких також діагностується синдром Корнелії Де Ланге (фото людей з цим захворюванням представлені в статті).

Деякі дефекти видно відразу. Це:

— відсутність одного або кількох пальців на руках;

— зрослі пальці (частіше зустрічається на ногах);

— деформовані хребет і/або грудна клітина.

З дорослішанням дитини стають досить значними наступні відхилення:

— відставання у зростанні (у деяких випадках нанизм);

— недорозвинення, укорочення кінцівок;

— маленькі кисті рук і стоп;

— занадто коротка шия;

— обмеження в здатності ліктьових суглобів згинатися-розгинатися (контрактура).

Неврологічні відхилення та патології органів почуттів

На жаль, є безліч інших проблем у дітей, яким поставлений діагноз «» синдром Корнелії де Ланге «». Симптоми захворювання, пов’язані з неврологічним станом дитини, можуть бути такими:

— новонароджені мляво смокчуть, часто зригують;

— мала рухливість і рухова активність;

— гіпотонія м’язів (м’язовий тонус знижений, немає сили в руках і ногах);

— періодичне виникнення судомів.

Діти з синдромом де Ланге мають проблеми зі слухом, зором і промовою. Багато з них погано говорять або майже не говорять у будь-якому віці. Батьки відзначають, що в більшості випадків малюки свої бажання висловлюють жестами. Із зором у них бувають такі проблеми:

— косооке;

— короткозорість;

— астигматизм;

— атрофія зорового нерва.

Інтелектуальний розвиток

Синдром Корнелії де Ланге крім усіх інших ускладнень зі здоров’ям викликає розумову відсталість, яка відзначається практично у кожної хворої дитини, причому в 80% випадків діагностується імбецильність або дебільність. Однак є діти з синдромом де Ланге, які відвідують звичайні дошкільні та шкільні установи. Це залежить від того, в якій з двох форм діагностовано захворювання. Перша називається класичною, при якій спостерігаються багато відхилень у формуванні і роботі внутрішніх органів, зовнішні аномалії і яскраво виражена затримка розумового розвитку. Друга форма умовно називається змащеною. При ній спостерігаються ті чи інші зовнішні відхилення, є деякі проблеми з внутрішніми органами, але інтелектуальний розвиток має прикордонну затримку.

Як зазначають батьки, діти з синдромом де Ланге в будь-якому віці не просяться в туалет, часто схильні до роздратування, люблять виконувати різні невластиві здоровим дітям дії: постійно рвати папір, є його, ламати все, що потрапляє їм в руки, весь час рухатися по колу. Такі дії дітей ніби їх заспокоюють.

Причини захворювання

Минуло практично сто років з моменту, коли вперше був описаний синдром Корнелії де Ланге. Причини захворювання за цей час вдалося з’ясувати. Ними є мутації в генах. Найбільше число випадків зафіксовано при мутаціях в 5-й хромосомі, точніше в гені NIPBL, що знаходиться в її плечі «р». Невеликий відсоток виникнення синдрому де Ланге зафіксований у людей з мутацією 1А-білка хромосом (називається ген SMC1A), і один випадок відзначений з мутацією також в білці хромосом, званому геном SMC3. Однак причини, що викликають ці генні мутації, поки знаходяться в стадії теорій і припущень.

Є думка, що їх можуть викликати інфекційні захворювання вагітної, особливо в першому триместрі, деякі лікарські препарати, похилий вік батька дитини або вік породіль старше 35 років, а також шлюби між родичами.

Але жодна з перерахованих причин не є безперечною і 100% викликає генетичні зміни.

Ще опрацьовується гіпотеза, що синдром Корнелії де Ланге передається у спадок, проте більше ніж у половини обстежених пацієнтів це захворювання виникло спорадично, вперше в роду.

Синдром Корнелії де Ланге: прогноз

Вважається, що дане захворювання дуже рідкісне. Єдиних даних, з якою частотою воно зустрічається, немає. Одні джерела стверджують, що хворіє одна дитина на 10 000 новонароджених, інші, що один на 100 000, треті називають різні цифри в цьому діапазоні. Якщо вдуматися, це не так вже й мало. Згідно зі статистикою щодня на землі народжується близько 370 тисяч немовлят. Тобто, якщо взяти навіть найнижчі показники, кожен день народжується приблизно 4 людини, у яких діагностується синдром Корнелії де Ланге.

Скільки живуть такі люди, залежить від багатьох факторів, визначальними з яких є ступінь аномалій внутрішніх органів, своєчасне їх виявлення і якість наданих медичних впливів. Якщо у дитини патології внутрішніх органів, несумісні з життям, вона помирає в перший місяць після народження. Якщо ж аномалії внутрішніх органів незначні або дитині було вчасно вироблено хірургічне втручання, термін його життя може бути досить довгим. Ускладнює прогноз та обставина, що організм хворих з синдромом де Ланге не здатний чинити стійкий опір звичайним хворобам, наприклад вірусним, і важче з ними бореться.

Лікування

Більшість авторів і джерел стверджують, що не існує можливості вилікувати дитину, у якої діагностований синдром Корнелії де Ланге. Лікування зводиться до хірургічних операцій (якщо є показання), прийому вітамінів, ноотропних засобів (впливають на функції мозку), анаболіків, проведенні седативної терапії. Однак у наш час найвищих технологій можна якщо не повністю перемогти недугу, то значно знизити її прояв. Для цього потрібні віра в успіх, нелюдське терпіння і гроші, тому що лікування дороге. Ось контакти клінік і центрів, де беруться допомогти:

1. Київ. Науково-методичний центр «Істина», розташований на вулиці Вільямса, будова № 4. Телефони: +38-044-467-63-89, +38-095-068-30-74. Тут працюють за методом Уляни Лущик, є багато позитивних відгуків.

2. Москва, Сонцеве. Науково-практичний центр, розташований на вулиці Авіаторів, будова № 38. Телефони: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. Є багато відгуків, що дітям з синдромом де Ланге після курсів лікування в цьому центрі стає набагато краще.

3. Ізраїль. Центр біокорекції ім. Васильєва (лікування коштує від 10 тисяч в. е.). Телефон: 972-352-333-89.

У дітей з діагнозом «» синдром Корнелії де Ланге «» тривалість життя багато в чому залежить від самовідданої турботи про них рідних людей, адже займатися з такими хворими потрібно практично кожну хвилину. Дуже часто досягнуті позитивні результати лікування зменшуються або зводяться до нуля, якщо припиняють лікування або просто тому що відбувається рецидив.

За відгуками батьків, позитивні результати в лікуванні їхніх дітей дають кінезотерапія, спеціальні реабілітаційні програми плавання з дельфінами в дельфінарії, біоритмокорекція, ароматерапія, музичні заняття, світлотерапія.

Профілактика

Важко говорити про профілактичні заходи захворювання, причини виникнення якого нікому не відомі. Враховуючи встановлені фактори, здатні викликати мутації на генетичному рівні, можна порадити:

— не допускати зачаття дітей від кровних родичів;

— з обережністю ставитися до пізніх материнства і батьківства;

— у період вагітності, особливо в перші місяці, вживати всіх заходів, щоб уникнути вірусних інфекцій, а в разі захворювання приймати ліки тільки після консультації з лікарем.

На основі проведених досліджень пацієнтів з синдромом Корнелії де Ланге лікарі схильні вважати, що в одній родині повторно може народитися хвора дитина в 2% випадків, а в тих сім’ях, де у батька або у матері присутні деякі симптоми синдрому де Ланге, хвора дитина може народитися в 25% випадків. У зв’язку з цим всі жінки з групи ризику повинні проходити поглиблену пренатальну діагностику, зокрема перевіряти наявність у сироватці крові білка РАРРА. Якщо він відсутній, є дуже висока ймовірність народити дитину з синдромом Корнелії де Ланге.