Хвороба Ольї: методи діагностики та терапія

Вам здається, що у вашої маленької дитини повільно ростуть ноги або руки? Можливо, у нього хвороба Ольї. Це захворювання, при якому відбуваються аномалії розвитку кісткового скелета, тобто його дисплазії. Інші назви згаданого захворювання — множинний хондроматоз кісток, односторонній хондроматоз або дисхондроплазія кісток. Свою основну назву захворювання отримало від імені ліонського хірурга Ольє. Хворобу він відкрив і описав, завдяки використанню рентгенівських променів, у 1899 році.

Що таке хвороба Ольї

Ця хвороба відноситься до аномалій розвитку кісткового скелета, до яких належить безліч захворювань, в тому числі і добре відома багатьом мамам малюків тазостегнова дисплазія.

Захворювання частіше проявляється в дитячому віці, через що раніше вважалося, що це хвороба дітей. Зараз доведено, що патологія може дебютувати і у дорослих (ознаки можуть проявлятися навіть у віці 20-40 років). Це вроджена патологія, проте виявляється вона через деякий час — в ранньому дитинстві або в підлітковому періоді — тобто під час інтенсивного зростання, коли стають очевидними деформації кісток і/або ненормальний розвиток рук і ніг.

При хворобі Ольї в метафізах довгих трубчастих кісток кінцівок з’являються нарости хрящів. Розвивається захворювання переважно в кістках, хрящах і суглобах рук і ніг, зокрема в стопах і кистях, а також в кістках тазу, але зустрічається воно і в ребрах, грудині або черепі.

Нарости, або енхондроми, роблять зовнішній шар кістки тонким і крихким. По суті, це доброякісні пухлини, які здатні перерости в злоякісні (наприклад, хондросаркоми). На щастя, це трапляється вкрай рідко.

Під час статевого дозрівання нарости стабілізуються і замінюються кістками.

Отже, хвороба Ольє — важке спадкове захворювання, окостеніння хрящового скелета, при якому також відбувається і втовщення метафізів (шийки трубчастих кісток). Причина її виникнення досі невідома. У ряді випадків вона носить аутосомно-домінантний генетичний характер.

Схожими з дисхондроплазією захворюваннями є рідкісні синдроми Маффуччі і Протея. При першому, крім доброякісних хрящових наростів і скелетних деформацій, на шкірі утворюються гемангіоми — темно-червоні плями неправильної форми, що складаються з кровоносних судин. При другому розвиваються доброякісні пухлини в різних частинах тіла.

Хто схильний до хвороби

Раніше вважалося, що хондроматоз кісток зустрічається рідко. Але зараз, коли рентгенівське дослідження проводиться досить широко, з’ясувалося, що рідкістю його назвати не можна. Якщо 20 років тому було описано 30 випадків, то зараз їх удвічі більше.

Визначити точний початок зазвичай неможливо, якщо з народження не проводилося регулярне динамічне дослідження за допомогою рентгена, особливо це стосується раннього дитинства і внутрішньоутробного розвитку, коли, власне, і виникає хвороба Ольї. Хвороба ця, до речі, у дівчаток виявляється майже в два рази частіше, ніж у хлопчиків.

Симптоми захворювання

Щоб не пропустити ознаки захворювання, батьки повинні насторожитися, якщо у дитини:

• затримуються в розвитку деякі ділянки кінцівки/кінцівок;
• відзначається асиметрія і вкорочення в них;
• спостерігається хромота;
• їсти перекіс тазу;
• присутні викривлення суглобів за вальгусним або варусним типом.

Всі ці фактори дають можливість припускати, що у дитини хвороба Ольї.

Захворювання не завжди проявляється відразу при народженні, але вже у віці 1-4 років можна помітити, що у дитини повільніше, ніж годиться, ростуть ноги або руки. Це основний симптом хвороби, який не можна залишати без уваги. В іншому малюк розвивається нормально, незважаючи на те що йому поставлений діагноз «хвороба Ольї».

Дисхондроплазія найчастіше вражає одну кінцівку, проте нерідкі випадки поразки обох. Якщо захворювання торкнулося ніг, дитина буде низького зростання за рахунок їх укорочення. Особливо сильно відстають у зростанні кістки, якщо патологічний процес почався дуже рано. Деформації протікають болісно, прогресують повільно. Кінцівка, піддана захворюванню, стає коротшою, товщою, змінюється походка, спостерігається хромота. Може спостерігатися варусна або вальгусна деформація коліна (рідше — проксимального кінця стегна або стопи), сколіоз хребта. М’язова атрофія при цьому захворюванні не присутня.

Великих змін зазнають фаланги, плеснові і, в ряді випадків, п’ясткові кістки. Вони вкорочені, розширені, незграбні і містять безліч хрящових просвітлень.

Хворі на хворобу Ольї схильні до переломів, оскільки внаслідок захворювання у них неправильно розвивається кісткова тканина. Втім, переломи найчастіше безпроблемно заростають.

Супутні захворювання

Дисхондроплазію можуть супроводжувати ураження інших органів, хоча супутні захворювання розвиваються далеко не завжди. Зокрема, у маленьких дівчаток разом з хворобою Ольї може спостерігатися тератома яєчника і ендокринні порушення, в тому числі важкі, включаючи дуже ранні менструації і передчасне статеве дозрівання з прискоренням окостеніння.

Втім, розвиток повертається в норму при видаленні пухлини яєчника.

Діагностика

Щоб виявити хворобу Ольї, в першу чергу необхідно зробити рентген. Також слід провести біопсію кістки і магнітно-резонансну томографію. При виявленні захворювання, хворим потрібно регулярне обстеження у лікаря, щоб при необхідності своєчасно виявити злоякісні трансформації в хондросаркому.

Диференційна діагностика

Диференційна діагностика при хворобі Ольї, по суті, не потрібна вже після рентгенологічного дослідження, оскільки картина хондроматозу дуже специфічна. Проте кожен випадок індивідуальний, а набір болючих ознак практично не повторюється, тому лікарям слід виключити ряд схожих захворювань.

Рентген виключає атипову хондродистрофію, гемігіпертрофію або геміатрофію кісток, рахітичні деформації та деякі інші захворювання. Також, завдяки рентгенівським знімкам, виключається хвороба Реклінгаузена, з якою зазвичай можна сплутати хворобу Ольї. Головний принцип — необхідно зробити рентген всього скелета, а не його частини.

Принципи лікування

Дисхондроплазія в даний час, на жаль, не має способів раціонального лікування. На відміну, наприклад, від такого захворювання, як тазостегнова дисплазія, хондроматоз лікується тільки хірургічною корекцією деформації. У ряді випадків показано штучне ендопротезування. Решта лікування, яке повинен отримувати хворий, — симптоматичне і підтримуюче.

Хірургічне втручання показано переважно дорослим, оскільки, за сучасними спостереженнями, при оперативній корекції в шкільному віці стійких результатів отримано не було, а це означає, що сенс проводити хірургічне лікування є лише при сформованих деформаціях, але не динамічних. Однак при важких ураженнях можливе оперативне втручання і для дітей, особливо якщо мова йде про пальці, які значно викривляються при хворобі Ольї.

Хвороба вимагає підтримки суглобів і кісток: пацієнтам показано носіння ортопедичного взуття, використання ортопедичного апарату та інших пристроїв для закріплення суглобів. Хворі обов’язково повинні займатися розробленими саме для цієї патології вправами лікувально-фізкультурного комплексу.

Корисні також заняття гімнастикою та вправи на спеціальних тренажерах. Це допомагає повернути тонус м’язам і зміцнити зв’язки.

Прогноз

За дослідженнями, найчастіше до пубертатного віку хрящова тканина замінюється кісткою (можливо, саме тому у дорослих випадки захворювання виявляються вкрай рідко). Однак у маленьких дітей прогноз менш райдужний: деформація, хоч і повільно, але прогресує. Саме цим і небезпечна хвороба Ольї.

Хвороба настільки індивідуально проявляється в кожному випадку, що в цілому прогноз оцінити однозначно важко. При численних поразках він більш сприятливий, ніж у разі локалізованих одиночних змін. Поодинокі деформації призводять до укорочення однієї з кінцівок і, отже, до їх асиметрії, особливо якщо мова йде про маленьких дітей. А це вже неможливо виправити. Також при ранньому розвитку пухлин збільшується ризик різних потворностей пальців.

Трансформація в хондросаркому

Незважаючи на те, що трансформація в злоякісний вид — хондросаркому — відбувається нечасто, все ж ймовірність розвитку раку існує. Переважно це трапляється в підлітковому віці, хоча ряд сучасних досліджень показує, що це може статися і набагато пізніше. З цієї причини хворим на дисхондроплазію рекомендуються регулярні консультації у лікаря та медичні обстеження.