Мармурова хвороба (остеопетроз, смертельний мармур): патогенез, симптоми та терапія

Остеопетроз або мармурова хвороба являє собою важке ураження кісткових тканин, схильність до якого закладається генетично. Свою назву патологія отримала завдяки тому, що на зрізі рентгенівських знімків уражена кістка виглядає, як мармур. Ще одна назва захворювання — смертельний мармур. Воно може розвинутися у людини з будь-якої вікової групи, проте найбільш часто діагностується у дітей.

Патологія була докладно описана і проаналізована в 1904 році німецьким лікарем Альберс-Шенбергом. Це рідкісне захворювання, воно зустрічається тільки в однієї людини на 500 тисяч.

Причини цієї патології

Головною причиною розвитку мармурової хвороби зазвичай називають порушення обмінних процесів фосфору і кальцію в організмі. Сполучні тканини беруть участь у роботі багатьох органів і систем, однак вони не контролюють їхню діяльність і функціонування. Коли ж з’являється патологія, тканини починають поводитися нехарактерно, утримуючи солі, що з часом призводить до розвитку ураження і склерозування.

На сьогоднішній день медична наука не в змозі до кінця пояснити причину подібного збою у функціонуванні сполучних тканин. Фактори, що впливають на розвиток мармурової хвороби, також погано вивчені. Медицині вдалося при цьому виявити гени, які в змозі блокувати білкові освіти в період мутації. Гени відповідальні за остеокласти, оскільки саме вони викликають некроз кісткової тканини асептичного типу. Білки, які мутували, не беруть більше участі в остеосинтезі, що призводить до розвитку остеопетрозу.

Багато вчених-медиків на сьогоднішній день дотримуються думки, що перед нами спадкове захворювання, тобто хвороба, до якої є генетична схильність, що пояснює її часту появу у дітей. Навіть результати досліджень підтверджують, що названа патологія часто зустрічається у пацієнтів, які перебувають у близькій спорідненості.

Розгляньмо основні симптоми мармурової хвороби.

Симптоми захворювання

Ущільнені тканини в кістках з часом починають витісняти з них кістковий мозок. Внаслідок цього у дорослих і дітей розвивається анемія, тромбоцитопіння, а також некроз асептичного типу. Крім того, процес кроветворіння у таких пацієнтів відбувається за межами кісткового мозку, а саме в селезінці, печінці, лімфовузлах, призводячи поступово до збільшення всіх органів і систем організму.

Для людей з діагнозом «остеопетроз» характерне ущільнення і поряд з цим підвищена крихкість кісток. Крім цього, розвивається некроз, який провокує переломи. Найбільш часто відбуваються переломи тазостегнових кісток.

Інші ознаки хвороби

Існує також і ряд інших проявів, характерних для мармурової хвороби:

• У дітей виникає склерозування щелеп, що в подальшому порушує процес прорізування і зростання зубів.
• Остеопетроз часто стає причиною карієсу.

У пацієнтів спостерігаються:

1. Хворобливість кінцівок.
2. Швидка стомлюваність під час ходьби.
3. Асептичний некроз і переломи кісток патологічного характеру.
4. Анемія гіпохромного типу, що виникає в результаті склерозування порожнин, що містять червону кісткову тканину, що сприяє виробленню крові.
5. Збільшення лімфатичних вузлів, селезінки та печінки.
6. Деформаційні зміни щелеп, грудної клітини і черепа.
7. Гідроцефалія у дітей до року (ця патологія призводить до затримок у розвитку).
8. Погіршення зору, як результат пересування очного нерва в каналі, ураженому хворобою.

Перебіг хвороби і стадії патології

Виділяється дві основні форми мармурової хвороби залежно від ступеня розвитку патології:

1. Рання форма остеопетрозу. Найчастіше діагностується мармурова хвороба у дітей, і на даному етапі у них відбувається уповільнення розвитку кісткових тканин, у тому числі щелеп. Крім того, дана форма супроводжується такими патологіями як некроз, що може стати причиною летального результату. Характерними рисами ранньої стадії стає боль і втома в нижніх кінцівках.
2. Пізня форма. З’являється у людей зрілого віку. Як правило, протікає ця форма латентно. Виявляється ламкість кісток в даному випадку тільки на підставі проведеного рентгенологічного дослідження.

Необхідно уточнити, що зовнішній вигляд кісток, уражених на ранніх стадіях, не змінюється. Однак з розвитком патології і погіршенням стану пацієнта хвороба деформує кісткові тканини, і виникає їх відмирання.

На що лікар зверне увагу?

При первинному огляді дитини фахівець звертає увагу на такі ознаки:

• Блідий шкірний покрив.
• Відставання у зростанні, а також у фізичному та розумовому розвитку.
• Стоматологічні проблеми — важке ураження карієсом, повільний зріст і прорізування зубів.
• Кісткові деформації. Найчастіше патологія вражає лицьові частини черепа, а також стегна.

Часті переломи, навіть від тяжкості власної ваги, не руйнують надкістку, тому зростаються тканини в звичайному режимі.

Як діагностується мармурова хвороба у дорослих і дітей?

Діагностика недуги

У сучасній медицині існує кілька методів для діагностування описуваного спадкового захворювання. З’ясувати причину його появи допоможуть наступні дослідження:

1. Збір інформації та спорідненого анамнезу, обстеження близьких родичів пацієнта.
2. Проведення рентгенологічного дослідження, а також радіонуклідного. Якщо у людини виникає мармурова хвороба, то її кістки ущільняються і стають непрозорими для рентгенівських променів.
3. Біохімічне дослідження крові. Даний аналіз необхідний для визначення рівня іонів фосфору і кальцію. Потрібно також здати і загальний аналіз крові.
4. Комп’ютерна томографія і МРТ. Дані методи дослідження дозволяють післяйно вивчити уражені тканини і встановити ступінь склерозування.
5. Проведення пренатальної діагностики.

Лікування мармурової хвороби

На жаль, медицина не може запропонувати спосіб лікування, який допоміг би повністю позбутися остеопетрозу. Лікарі в таких випадках проводять симптоматичну терапію, спрямовану на зміцнення м’язової, нервової, а також кісткової тканини кінцівок, щелеп і грудини.

Пацієнтам з підтвердженим діагнозом «мармурова хвороба», рекомендується дотримуватися особливих правил харчування, включаючи в раціон більше продуктів, що містять вітаміни, а саме фрукти та овочі, соки і молочні продукти. Крім цього, пацієнтам з остеопетрозом призначається лікувальна фізкультура і спеціальні масажі. Корисно для них і лікування в курортно-санаторних умовах. При виявленні некрозу асептичного типу, пацієнту призначаються препарати з високим вмістом заліза. В особливо важких випадках може проводитися переливання еритроцитарної зважі.

Якщо мармурова хвороба провокує переломи кісток, то проводиться стандартна для таких випадків терапія, що включає:

• репозицію;
• накладення гіпсу;
• витягнення скелета;
• встановлення ендопротезів при переломі шийки стегна;
• а якщо мова йде про перелом гомілки, то проводиться остеотомія.

При своєчасній профілактиці та лікуванні у описуваної хвороби позитивний прогноз. Однак у разі злоякісної течії патології відбувається некроз мієлогенної тканини, і тоді прогноз стає несприятливим. Асептичний некроз, анемія, септикопіємія, що виникли в результаті важкого перелому кінцівок, щелепи і грудини, а також внаслідок одногенного запального процесу, здатні призвести до летального результату.

Найбільш ефективним методом лікування мармурової хвороби на сьогоднішній день вважається пересадка кісткового мозку.

Профілактика

Багатьох цікавить, чи існують якісь специфічні заходи з профілактики мармурової хвороби. Оскільки схильність до патології передається у спадок, то є особливі методики, які дають можливість діагностувати у дитини остеопетроз ще на стадії виношування. Адже дуже великий ризик народити дитину з даною патологією, якщо серед близьких родичів хтось хворіє мармуровою хворобою. Названий захід хоч і не є профілактичним, однак він дозволяє батькам зробити вибір.

Профілактичною ж мірою при остеопетрозі вважається постійне спостереження у ортопеда. Даний фахівець тримає на контролі відхилення в розвитку кісток і видає, при необхідності, направлення на коригуючу остеотомію. Остання є процедурою, яка за допомогою штучних переломів дозволяє поліпшити роботу опорно-рухового апарату. Саме штучні переломи дають кісткам можливість зайняти оптимальне положення.

Комфортні умови для хворих на остеопетроз

Дуже важливо пацієнтам з остеопетрозом створити максимальний комфорт. Для цього потрібно наступне:

1. Ванна з низькими краями або душова кабінка.
2. Стільці і крісла з високими спинками, щоб не перенапружувати хребет.
3. Автомобіль, оснащений спеціальним сидінням.
4. По можливості, необхідно усунути всі пороги і приступки в будинку.
5. Відмова від підйому тяжкостей.
6. Перехід на спеціальне ортопедичне взуття.

Звичайно, подібні заходи не вирішать проблему мармурової хвороби. Однак це полегшить життя пацієнта і підвищить якість його життя.

Трансплантація кісткового мозку

Пересадка кісткового мозку — це єдиний на даний момент спосіб позбутися остеопетрозу. Дана методика передбачає серйозне хірургічне втручання, проте показує високу ступінь ефективності.

Важливим моментом при цьому є пошук донора, який може розтягнутися не на один рік. Пацієнт вписується в спеціальний лист в чергу на пересадку і очікує результат. Тут є і ряд негативних моментів. Так, пересадка кісткового мозку — серйозна операція з ризиком для життя. Далеко не в усіх випадках кістковий мозок приживається в тілі пацієнта, іноді він може відторгатися. Тому операція передбачає придушення імунної системи людини, що може серйозно позначитися на її здоров’ї надалі.

Прогноз

Остеопетроз (смертельний мармур) у ранній формі призводить до високого ризику дитячої смертності. Були зареєстровані випадки, коли хвороба припинялася самостійно і протягом багатьох років не давала про себе знати. В інших випадках відбувалося різке прогресування симптомів, анемія ставала більш вираженою, пацієнт часто хворів гнійними інфекціями.

Ймовірність розвитку серйозних ускладнень і летального результату висока у маленьких дітей. У зрілому ж віці захворювання протікає в менш активній формі і проявляється тільки підвищеною крихкістю кісткових тканин.

Незалежно від ступеня тяжкості протікання мармурової хвороби, пацієнти довічно повинні перебувати під наглядом ортопеда. Фахівець здатний вчасно помітити почався прогрес патології і вжити відповідних заходів.

Дуже важливо дотримуватися рекомендацій фахівця і стежити за станом здоров’я. Мармурова хвороба кісток — це серйозна патологія, яка вимагає прийняття всіх необхідних для одужання і підтримки організму заходів.