Що характерно для синдрому Фанконі? Причини, симптоми, методи діагностики

Даний синдром був вперше описаний швейцарським лікарем-педіатром Тоні Дебре Фанконі, який діагностував це захворювання у дитини в 1931 році. При цьому доктор описував хворобу по шматочках, поступово виявляючи певні симптоми і елементи синдрому, головними з яких слід вважати глікозурію (наявність глюкози в сечі) і альбуминурію (поява в сечі білка).

Причини виникнення синдрому Фанконі

Найчастіше це захворювання є вторинним, прогресуючи в комплексі з іншими недугами. Буває і таке, що синдром Фанконі виступає головною хворобою, при цьому він може бути набутим і спадковим. Причинами можуть бути:

• вроджені порушення процесів метаболізму;
• отруєння важкими металами або токсичними речовинами (ртуть, свинець, прострочений тетрациклін);
• поява злоякісних утворень і пухлин (різні види раку);
• дефіцит вітаміну D.

Іноді подібний синдром може виникнути як ускладнення після опіків або деяких захворювань нирок. Синдром Фанконі у жінок може бути викликаний гормональним дисбалансом, що виник після пологів.

Основні симптоми

Симптоми синдрому різняться залежно від віку пацієнта. Для дорослих першими ознаками ураження хворобою є: рясне сечовипускання, слабкість у м’язах і болі в кістках і суглобах. Такий ефект пояснюється тим, що захворювання викликає у людини гостру недостачу корисних речовин (натрію, калію, кальцію).

Синдром Фанконі особливо небезпечний для дітей, оскільки він може викликати незворотні порушення в будові юного організму. Найчастіше у молодих хворих спостерігається розвиток рахіту, затримка росту і недорозвиненість м’язів, що є наслідком нестачі важливих мінералів. У комплексі захворювання здатне значно знизити рівень імунітету у дитини, зробивши його більш сприйнятливим до інфекційних захворювань.

Однак медична практика містить випадки, коли у пацієнтів різного віку були відсутні будь-які клінічні ознаки синдрому Фанконі. У такому випадку певні висновки можна зробити тільки завдяки результатам аналізів крові і сечі.

Методи діагностування захворювання

Підтвердити наявність синдрому у пацієнта виходить за допомогою специфічних лабораторних досліджень рідин (сечі і крові), а також за допомогою рентгенівського дослідження кісток і суглобів. Найчастіше карта аналізів вказує на наявність певних патологій у біохімії. Для синдрому Фанконі характерно:

• зменшення рівня кальцію і фосфору в крові;
• порушення транспортних систем у ниркових канальцях (що призводить до втрати аланину, гліцину та пролину);
• метаболічний ацидоз (зниження рівня концентрації бікарбонату в крові).

Синдром Фанконі може бути діагностований і за допомогою спеціальних пристосувань, наприклад, рентгена. У такому випадку досліджуються порушення і деформації кісткових тканин і кінцівок в цілому. Однак не всі хворі мають подібні ознаки, тому проведення лабораторного аналізу слід вважати більш надійним методом виявлення захворювання.

Методика лікування хвороби

Оскільки дане захворювання завдає основної шкоди кислотно-лужному та електролітному балансу в організмі, стратегія лікування повинна бути спрямована на корекцію цих показників. Хворим рекомендується рясне пиття, спеціальні дієти, які дозволяють відновити рівень відсутніх корисних речовин (кальцію і фосфору) і вітаміну D.

При цьому слід розрізняти медикаментозне і немедикаментозне лікування синдрому Фанконі. Перший вид ґрунтується на використанні препаратів, що містять вітамін D3. Вживання саме цієї групи веде до підвищення вмісту фосфору і кальцію в крові. Коли ці показники досягають нормального рівня, прийом вітаміну слід припинити.

Немедикаментозне лікування ґрунтується на дієтотерапії, яка зводиться до обмеження вживання солі та продуктів, що викликають втрату сіровмісних амінокислот. При порушеному pH-балансі (ацидозі) подібних заходів може бути недостатньо, тому хворому прописують додаткові курси ліків.

Прогнозування та профілактика захворювання

Прогноз синдрому Фанконі тісно пов’язаний з виникненням ускладнень, пов’язаних з роботою нирок. Це виражається у формі порушення паренхіми нирки (специфічної тканини, яка обволокує цей орган). Ці зміни можуть стати причинами появи пієлонефриту і ниркової недостатності.

Профілактичні прийоми в даному випадку схожі з методом немедикаментозного лікування: хворому необхідно постійно підтримувати у своєму раціоні вміст певних корисних речовин і мінералів.

Наявність подібного захворювання у родичів і членів сім’ї може означати його передачу молодому поколінню, адже синдром Фанконі — це і спадкова хвороба. Якщо такі зв’язки і справді є, необхідно проведення поглиблених аналізів крові та сечі у дітей.

Синдром Фанконі у собак

Оскільки зазначене захворювання не є результатом впливу сторонніх мікроорганізмів і вірусів, заразитися ним від носія неможливо. Синдром, швидше, є результатом патологічної слабкості нирок у тих чи інших людей. І тварин, варто зауважити, принаймні, у собак ця хвороба теж діагностується.

Наявність подібного синдрому у собак було діагностовано пізніше, ніж відповідне людське захворювання. Проте вони досить схожі за своїми ознаками.

Не всі породи собак схильні до цієї хвороби. Вона була помічена біля біглів, уіппетів і норвезьких лосиних собак. Найчастіше ветеринарами діагностується синдром Фанконі у басенджі, однієї з найдавніших порід собак.

Вплив синдрому на організм собаки

Як і у випадку з людиною, дане захворювання завдає удару по нирках тварини. Страждає рівень вмісту корисних речовин у крові, а в сечі з’являються неприродні для цього середовища сполуки і мінерали. Організм собаки починає виводити амінокислоти і вітаміни разом з спорожненнями, що призводить до утворення порушень роботи м’язів і органів.

Тривала схильність до цього захворювання може призвести до різкої втрати ваги, зневоднення організму тварини і навіть смерті. М’язи собаки починають поступово атрофуватися через відсутність потрібної кількості речовин у крові, тому хворий звір перестає бути активним.

Ознаки захворювання на синдром у собак

Основними ознаками виникнення хвороби слід вважати рясне споживання рідини і настільки ж рясне сечовипускання. Організм тварини намагається відновити водний баланс, що призводить до постійного нездорового обміну рідини.

У процесі собака починає втрачати вагу, навіть за умови постійного і рясного харчування. Спостерігається випадання вовни, втрата енергійності та рухливості. Хвора тварина може відчувати біль у суглобах і кістках. Примітно, що хвороба часто проявляється не на ранніх етапах життя собаки (на відміну від людини), а десь до середини, кінця життєвого циклу (між 5-м і 7-м роком). Для басенджі цей вік особливо критичний, адже понад 50% собак починають страждати подібною недугою саме в даний період. Тому господарям цієї породи собак варто бути гранично уважним, щоб передбачити появу синдрому.

Тест-маркер синдрому для собак

Даний пробник був розроблений вченими в липні 2007 року. Він дозволяє виявити ген, відповідальний за виникнення синдрому Фанконі у собаки. При цьому тестована тварина може бути повністю вільна від ймовірності захворювання, може бути фактичним носієм захворювання або бути йому схильним.

Більшість розплідників, що займаються розведенням басенджі, мають у своєму арсеналі подібну експертизу, що дозволяє покупцям розраховувати на придбання здорового цуценяти. Цікаво, що в інтернеті містяться цілі бази даних, в яких представлені зареєстровані цуценята різних розплідників і результати даного тестування в кожному окремому випадку.

Розробники даного лабораторного аналізу говорять про те, що тест не є однозначним показником схильності цуценяти захворювання. Тим не менш, у 90% випадків отримуваний результат виявляється правдивим.

Однойменний синдром Вісслера-Фанконі

Синдром Вісслера-Фанконі у дітей є захворюванням, яке не має ніякого відношення до недуги, що розглядається в даній статті. Ця патологія може спостерігатися у дитини віком від трьох до семи років, хоча є задокументовані випадки виникнення синдрому і в більш ранньому віці (мало не в перші тижні життя).

Цей синдром був діагностований лікарями Віслером і Фанконі в різний час і в різних точках земної кулі, саме тому він має назву, що містить прізвища обох лікарів, а не синдром Вісслера або синдром Фанконі. Фото, розміщене в цій статті, чудово відображає симптоми захворювання, а саме алергічні реакції. Крім того, у хворої дитини може бути підвищена температура, а суглоби найчастіше починають хворіти і опухати. Комплекс лікування включає використання антибіотиків і саліцилатів.