Звідки гени?

Якщо у еволюції і був певний початок, то кінця їй поки не передбачається. І людина зовсім не пасивний спостерігач цього процесу. Наш вид еволюціонував активно і успішно, а поширення людей по всій планеті, необхідність адаптуватися до різних кліматичних умов, місцевих хвороб і дієти лише прискорило появу і відбір нових корисних ознак.

Деякі з них, такі як спадкова серповидно-клітинна анемія, яка дає певну стійкість до зараження еритроцитів малярійними плазмодіями, закріпилися у ряду окремих популяцій і народів, які поколіннями піддавалися відбору, викликаному хворобою. Інші ознаки — як, наприклад, здатність засвоювати лактозу в дорослому віці — виявилися корисними жителям різних регіонів і поширилися дуже широко. Джерела деяких важливих або просто цікавих генетичних варіантів вдалося навіть нанести на карту. Якісь форми стійкості виникли лише в останні тисячоліття, а деякі і зовсім запозичені в інших видів Homo.

Ген FADS2

Мутація забезпечила краще засвоєння омега-3-ненасичених жирних кислот, якими багата морська живність і риба — основа дієти всіх народів Арктики.

Ген LCT

Різні мутації в гені лактази відбулися і закріпилися незалежно один від одного на півночі Європи і в Східній Африці. Вони дозволяють ферменту не втрачати активність з віком і розщеплювати лактозу, молочний цукор, забезпечуючи додаткове багате джерело їжі.

Гени GYPB, G6PD, HBB, GPYA

Цілий набір змін властивостей еритроцитів, які, як правило, послаблюють їх функціональність і життєстійкість, зате ускладнюють зараження клітин малярійними плазмодіями. Під загрозою смертельної хвороби знижений тонус червоних кров’яних тілець може виявитися прийнятною платою за додатковий захист від паразита.

Ген IKBKG

У жителів долини Ганга виявилася мутація, що змінює активність калієвих насосів. Ці трансмембранні білки беруть участь у міжклітинних комунікаціях, і мутантна алель дозволяє їм ефективніше боротися з вторгненням в організм холерного вібріона.

Ген AS3MT

Незвичайна мутація закріпилася у деяких жителів аргентинських Анд: вони поколіннями змушені пити воду, багату миш’яком, що розчиняється з навколишніх порід. Видозмінений фермент ефективно перетворює його на метильовані продукти, які можуть виводитися з організму з сечею.

Гени CPT1A, LRP5, THADA, PRKG1

Зміни зачіпають гени, що беруть участь у регуляції метаболізму, а також у скороченні гладкої мускулатури (PRKG1). Вони дозволяють організму краще адаптуватися до життя на холоді і економити енергію.

Гени EGLN1, EPAS1, VAV3, ARNT2, THRB та ін.

Різні генетичні адаптації до життя на високогір’ї, зафіксовані у жителів Тибету, Анд і Ефіопського нагір’я, допомагають їм переносити гіпоксію. За деякими даними, рідкісна алель EPAS1 могла бути отримана і зовсім від іншого виду Homo — таємничих денисівців.

Гени SLC24A5 (NCKX5), SLC45A2 (MATP), TYR

Поліморфізм цих трьох генів вважається відповідальним за характерний світлий колір шкіри жителів Північної Європи. Наприклад, мутація в SLC24A5, що веде до того, що аланін на 111-й позиції амінокислотного ланцюжка білка замінюється на треонін, вважається ключовим фактором, який визначає колір шкіри більшості північноєвропейців.

Гени DOCK3 (MOCA), CISH, STAT5, ARNT2, HESX1, POU1F1 та ін.

Білкові продукти цих генів беруть участь у роботі сигнальних шляхів, необхідних для регуляції зростання і розвитку організму. Різні мутантні алелі сприяли тому, що жителям Крайньої Півночі переважно властивий маленький зріст, що більш підходить умовам їх життя.

Олександр Марков, доктор біологічних наук, завідувач кафедри біологічної еволюції МДУ, лауреат премій «Просвітитель», «За вірність науці» та ін.:

«Генетичні дані, отримані при аналізі великих вибірок з різних популяцій, переконливо показали, що розхожа думка про те, ніби біологічна еволюція людини припинилася, не більше ніж міф. Наша еволюція триває сьогодні. Це означає, що різні генетичні варіанти (алелі) по-різному впливають на ефективність передачі генів наступним поколінням, і тому частота зустрічності таких варіантів змінюється від покоління до покоління. При цьому біологічна еволюція сучасного людства пов’язана з його соціально-культурною еволюцією і науково-технічним прогресом, від яких залежить спрямованість відбору. Деякі гени піддавалися відбору у людей в різних екстремальних умовах в недавньому минулому, але сьогодні ці процеси вже не такі актуальні. Серед генів, що знаходяться «під відбором», виявилися ті, що впливають на наші поведінкові та когнітивні здібності. Є й тривожні тенденції, такі як досить переконливо документований негативний відбір за інтелектом, що почався в останні 100-150 років «.