Хвороба Фабрі: симптоми, терапія, фото

Захворювання, викликане браком важливого ферменту альфа-галактозидази А, прийнято називати хворобою Фабрі, на ім’я вченого, що займався дослідженнями і відкрив її. Вперше мутації в генах були описані в 1989 році в Англії.

У нормальному стані цей фермент присутній практично у всіх клітинах організму і бере участь у переробці ліпідів. У осіб, які успадкували дефектний ген, спостерігається накопичення жирової речовини в лізосомах. У кінцевому підсумку недуга призводить до руйнування судинних стінок, клітин і тканин. Хвороба Фабрі — це рідкісна генетична патологія, яка також називається «лізосомною хворобою накопичення».

Симптоми

Захворювання, згідно з медичними спостереженнями, вперше проявляється у дорослих і дітей у перед- і пубертатний період.

Симптоматика недуги зводиться до наступного:

• Печіння і хвороба, що виникають в кінцівках, посилюються при фізичних навантаженнях і контакті з гарячим. Біль нерідко супроводжується гарячковими станами.
• Слабкість. Дуже часто подібні прояви супроводжуються поганим настроєм, тривожністю, почуттям занепокоєння. Пацієнти відчувають погіршення настрою і невпевненість у власних силах, що значною мірою знижує якість життя.
• Зниження потовиділення.
• Стомлюваність ніг і рук. Людина, в міру розвитку недуги, не може виконувати навіть найбільш звичайні дії, так як відчуває постійну втому. Разом з больовими відчуттями такі симптоми призводять до повної безпорадності.
• Протеинурія. Недуг, супроводжується підвищеним виведенням білка разом з сечею. Нерідко такий симптом стає причиною неправильної постановки діагнозу.
• Освіта висипань в області сідниць, паху, доль, на пальцях.
• Вегетативні порушення.

Приблизно у третини дітей одночасно з перерахованими симптомами розвивається суглобовий синдром. Дитина відчуває наростаючі м’язові болі, зниження зору, брак серцево-судинної діяльності. У міру прогресування ферментної недостатності спостерігається ураження нирок, підвищення артеріального тиску. Проте дітям такий діагноз ставиться дуже рідко, тому так важливо при будь-яких проявах звертатися в професійні центри для дослідження крові на генетичному рівні.

Хто успадкує недугу?

Багато людей задаються питанням про те, як проявляється хвороба Фабрі, що це таке? Згідно з проведеними дослідженнями, медики дійшли таких висновків:

• Захворювання може розвиватися у людини незалежно від статевої приналежності.
• Ген, який обумовлює розвиток хвороби, локалізується в X-хромосомі. У чоловіків є тільки одна X-хромосома, і якщо вона містить уражений ген, ймовірність розвитку симптоматики дуже велика. Чоловік не може передати хворобу синам, але всі дочки успадковують цей дефект.
• Жінки мають дві X-хромосоми, тому ймовірність передачі недуги дітям будь-якої статі становить 50/50%.
• Симптоми часто виявляються в дитячому та підлітковому віці, а також у молодих людей.
• Дефектний ген зустрічається в одного з 12 000 новонароджених, тобто нечасто.

Діагностика захворювання

Коректна постановка діагнозу часто викликає труднощі, оскільки недуга зустрічається досить рідко і проявляється цілою гамою клінічних симптомів. Пацієнти з підозрою на хворобу Фабрі проходять обстеження у фахівців різних клінічних областей.

Практичний досвід показує, що між початковими проявами симптомів і остаточним діагнозом в середньому проходить близько 12 років. Дуже важливо встановити хворобу якомога раніше, щоб почати повноцінне лікування.

Медичні працівники повинні запідозрити наявність цього генетичного ураження, якщо у людини виявлена комбінація більше двох симптомів захворювання. У ранньому дитячому віці хвороба Фабрі (фото ураженої хромосоми представлено нижче), практично не проявляється, тому діагностика може бути ускладнена.

Діагностика недуги у чоловіків

Для осіб чоловічої статі проводяться наступні заходи:

• Аналіз родоводу, генеалогічного древа. Враховуючи спадковий характер поразки, основне значення в діагностиці має збір сімейного анамнезу. Але у членів однієї сім’ї захворювання може залишитися нерозпізнаним.
• Дослідження на вміст ферменту галактозидаза в крові.
• Аналіз ДНК — проводиться у разі отримання неоднозначних результатів біохімічних досліджень. ДНК може бути взята з будь-якого біологічного матеріалу.

Хвороба Фабрі: діагностика ураження у жінок

Для осіб жіночої статі реалізуються наступні заходи:

• Аналіз родоводу.
• Аналіз ДНК.
• Вміст ферменту в крові не є основним показником хвороби, що обумовлено несиметричною активацією X-хромосом. Він може перебувати в межах норми, навіть якщо у жінки присутня недуга.

Пренатальна діагностика

Дослідження здійснюється за допомогою вимірювання рівня ферменту в тканинах плоду. Це необхідно у випадку, якщо мати страждає генетичним захворюванням або існують підозри на те, що малюк може успадкувати хворобу Фабрі. Симптоми недуги практично не проявляються після народження і дають про себе знати в більш старшому віці.

Потенційні ускладнення

Якщо пацієнт не пройшов діагностику, і захворювання не лікується, в більшості випадків розвиваються такі ускладнення:

• Гостра ниркова недостатність. Людина постійно втрачає білок з сечею, тобто розвивається протеинурія.
• Зміна функцій і форми серця. При прослуховуванні виявляється недостатність серцевих клапанів, неритмічні скорочення.
• Порушення здорового кровотоку в головному мозку. Пацієнт відчуває часті запаморочення, серйозним ускладненням стає інсульт.

Лікування

Особи з підозрою на хворобу Фабрі направляються в спеціалізовані центри, де існує досвід лікування хвороб лізосомного накопичення. У цих закладах підтверджується наявність патології та реалізується відповідна терапія.

Аж до 2000 років основний терапевтичний принцип був спрямований на подолання негативних станів, що розвиваються при прогресуванні хвороби. На даний момент застосовується інший підхід, що допомагає усунути не тільки симптоми, які викликає хвороба Фабрі. Лікування полягає у ферментозамісній терапії. Пацієнтам призначаються препарати альфа-, бета-галактозидази.

Хвороба Фабрі (симптоми і дослідження якої дозволили встановити коректний діагноз) підлягає негайній терапії. Вона здійснюється за допомогою ін’єкцій, які пацієнт отримує кожні два тижні. Цей метод може бути реалізований за допомогою медсестри в умовах поліклініки або будинку, якщо людина добре переносить інфузії. Лікування дозволяє нормалізувати обмін речовин, виключає повторення симптомів, запобігає розвитку недуги.

Основним препаратом, що використовується для заміщення, вважається «Реплагал». Розчин випускається у флаконах об’ємом 5 мл. Засіб відрізняється хорошою переносимістю, в рідкісних випадках спостерігається виникнення побічних ефектів: свербіння, болі в животі, лихоманка.

Якщо захворювання завдає сильних больових відчуттів, пацієнтам можуть додатково призначатися протисудомні препарати, анальгетики, протизапальні нестероїдні засоби.

Багато експертів вважають, що правильна діагностика та терапія хвороби Фабрі здатні змінити природний перебіг недуги. Ефективне використання замісного лікування може зупинити її розвиток.

Лабораторний контроль

На тлі проведеного курсу необхідно проводити кількісне визначення церамідтригексозиду. При успішному лікуванні його концентрація знижується. У деяких клінічних дослідженнях показником ефективності стає рівень глоботріаозил сфінгозіну.

Уколи не призначаються при вагітності і в період лактації, якщо у жінки не присутнє інше захворювання, що становить небезпеку для життя.

Підсумки

Хвороба Фабрі — це серйозна генетична поразка, що супроводжується болями, погіршує якість життя людини і призводить до порушення дієздатності. Безліч пацієнтів не отримують відповідного лікування, тому нездатні ефективно працювати, вчитися, скаржаться на почуття розчарування, втоми, депресії, тривоги.

Тяжкість повсякденних симптомів може погіршитися при розвитку хвороби, а тривалість життя осіб, які страждають нею, в середньому на 15 років менше, ніж у основної маси людей. Але хвороба Фабрі — це не вирок, з такою недугою, за умови замісної терапії, можна вести повноцінне життя.