Хвороба Урбаха-Віте: симптоми, терапія, прогноз

Хвороба Урбаха-Віті — надзвичайно рідкісна генетична патологія, що передається за аутосомно-рецесивним типом. Причина хвороби — мутація на 1-ій хромосомі в гені ECM1. У медичній літературі зустрічається ще одна назва захворювання — протеїнос ліпоїдний.

Історія відкриття

Перший випадок захворювання, симптоми якого відповідали хворобі Урбаха-Віте, був зареєстрований в 1908 році. Його описав швейцарський професор-отоларинголог Фрідріх Зібенманн. А 1925 року швейцарський гістолог і дерматолог Йоганн Мішер описав ще три подібні випадки.

Однак офіційно це рідкісне рецесивне генетичне захворювання було зареєстровано тільки в 1929 році дерматологом Урбахом і отолагінгологом Віті. Саме Еріх Урбах назвав патологію протеїнозом ліпоїдним, оскільки вважав, що вона пов’язана з дисбалансом ліпідних і білкових відкладень у тканинах організму.

З моменту відкриття було зареєстровано за різними даними від трьохсот до чотирьохсот випадків даного захворювання по всьому світу.

Симптоми

Серед найбільш поширених симптомів недуги — висип навколо повік у вигляді папул (вони є також на будь-яку і шиї), у хворого стає хриплим голос, спостерігається зниження регенеративної здатності шкірних покривів, втовщення слизової оболонки і ущільнення тканин мозку в скроневій області. Останній симптом найбільш небезпечний, оскільки може призвести до скроневої епілепсії.

Хвороба вперше проявляє себе в дитячому віці (3-7 років). Саме тоді з’являються висипання на шкірі і охриплість голосу.

Варто зазначити, що ці симптоми неоднозначні і можуть сильно відрізнятися у різних пацієнтів. Оскільки хвороба Урбаха-Віте передається аутосомно-рецесивним шляхом, вона не проявляє себе, якщо в генотипі є нормальний домінантний алель. Часто люди навіть не здогадуються, що є носіями мутантного гена. У деяких носіїв це рідкісне захворювання взагалі не має симптомів. І тільки якщо обидва батьки мали ген, який відповідає за ліпоїдний протеїнос, хвороба може проявитися в потомстві.

Діагностика

Хвороба Урбаха-Віте складно діагностується, оскільки ознаки її не універсальні. У разі наявності висипу (папул) на століттях, папульозного висипу на шкірі шиї і лоба, діагностика включає відвідування дерматолога.

При підозрі на хворобу Урбаха-Віті призначається МРТ без контрасту, яке дозволяє виявити накопичення солей кальцію в організмі. Однак цей симптом не обов’язково свідчить про ліпоїдний протеїноз. Кальцифікація характерна також для простого герпесу та енцефаліту.

Ключову роль у постановці діагнозу відіграє генетичне дослідження. Саме воно дозволяє визначити напевно, чи є мутація в гені ECM1, і якщо є, то чи дійсно ця мутація призвела до хвороби Урбаха-Віте.

Лікування

Незважаючи на те що ліпоїдний протеїноз був відкритий досить давно, це рідкісне захворювання, як і більшість генетичних патологій, не піддається лікуванню. Однак новітні розробки в галузі біохімії дозволяють полегшити багато проявів хвороби.

Так, позитивна динаміка спостерігалася при прийомі «» Гепаріна «» і «Діметілсульфоксиду» «, хоча і не у всіх випадках. Пероральний прийом невеликих доз «» Діметілсульфоксиду «» (димексиду), завдяки протизапальним властивостям препарату, дозволяє зменшити дерматотропні прояви хвороби.

Застосування «Д-пеніциламіну» «також мало успіх, проте широко не використовувалося. Зареєстровані і випадки лікування пацієнтів «» Тігасоном «», який зазвичай призначають при псоріазі.

Оскільки відкладення кальцію в тканинах мозку може призвести до генерації надлишкових електричних імпульсів та епілептичних приступів, пацієнтам призначають антиконвульсанти («» Метіндіон «», «Кіпсуксимід» «).

Прогноз

Хвороба Урбаха-Віте при правильній терапії, як правило, не небезпечна. Люди, які страждають на це захворювання, можуть прожити довге і повноцінне життя. Однак не слід нехтувати регулярним відвідуванням лікаря. Через утовщення слизової оболонки в деяких випадках розвивається обструкція дихальних шляхів. Таким пацієнтам для відновлення прохідності дихальних шляхів потрібна трахеотомія або використання вуглекислотного лазера.

У тих випадках, коли кальцієві відкладення призводять до епілептичних нападів, варто звернутися до фахівця-епілептолога, який обере відповідне лікування, залежно від тяжкості симптомів захворювання.